La primera guía internacional sobre pruebas genéticas en talla baja infantil cuenta con participación de la RANME

La participación de hasta ocho sociedades científicas internacionales, incluyendo entidades de Europa, Asia, Oceanía y América Latina, respalda de manera conjunta las recomendaciones clínicas sobre el uso de pruebas genéticas en menores con baja estatura sin causa identificada, según detalla el medio que difunde la publicación. Este apoyo internacional, junto con el análisis sistemático de la evidencia científica y la aplicación del método GRADE, forma parte de la primera guía clínica internacional de consenso enfocada en esta problemática infantil. La noticia principal, publicada por el medio, relata que expertos de instituciones de renombre han colaborado en la elaboración de un documento que ofrece recomendaciones precisas y prácticas orientadas a profesionales médicos que atienden a pacientes pediátricos con baja talla, especialmente cuando no se identifica una causa clara.

De acuerdo con la información difundida por el medio, esta guía cuenta con la participación de Jesús Argente, quien es académico de número de Pediatría en la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME), catedrático de la Universidad Autónoma de Madrid y jefe del Servicio de Pediatría y Endocrinología en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid. La guía fue publicada en la revista ‘European Journal of Endocrinology’. Según consignó la fuente, el objetivo principal del documento es proporcionar a los pediatras y otros profesionales sanitarios herramientas prácticas que les permitan decidir cuándo y cómo solicitar estudios genéticos en casos de talla baja infantil. Argente destaca que la relevancia de la guía radica en que introduce un algoritmo práctico para seleccionar la prueba genética más adecuada en cada situación clínica.

El medio indica que el diagnóstico de talla baja infantil representa una de las consultas más frecuentes en pediatría. Previamente, muchos casos en los que no se hallaba una explicación segura se etiquetaban como “talla baja idiopática”. El avance en el conocimiento genético en la última década ha transformado el abordaje de este tipo de trastornos del crecimiento, remarcó el medio. La nueva publicación busca orientar la toma de decisiones clínicas apoyándose en recomendaciones basadas en evidencia, resultado de una revisión sistemática conforme al método GRADE, y está avalada por sociedades como la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), la Sociedad de Endocrinología Pediátrica (PES), la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP), la Sociedad China de Endocrinología y Metabolismo Pediátrico (CSPEM), la Sociedad Japonesa de Endocrinología Pediátrica (JSPE), la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG), la Sociedad Japonesa de Genética Humana (JSHG) y la Sociedad de Genética Humana de Australasia (HGSA).

Según manifestó el doctor Argente al medio, la estatura constituye un rasgo con un componente mayoritariamente hereditario, ya que aproximadamente el 80% de la variabilidad en la altura depende de factores genéticos. El medio enfatizó que este componente genético puede deberse tanto a múltiples variaciones comunes como a alteraciones infrecuentes de mayor impacto. En algunos menores, se identifica una mutación concreta como responsable, mientras que en otros el origen radica en la combinación de múltiples variantes genéticas. El docente puntualizó que en los años recientes se incrementó considerablemente el estudio de los genes implicados en el crecimiento humano, así como la comprensión y clasificación de las variantes genéticas identificadas.

El proceso recomendado por la guía, tal como describió el medio, empieza con una evaluación clínica exhaustiva, que incluye historia médica y familiar, al menos hasta la tercera generación, examen físico meticuloso, además de análisis de laboratorio y estudios radiológicos. Si luego de completar este abordaje no se determina una causa clara —como una enfermedad celíaca o un hipotiroidismo—, se sugiere la realización de una evaluación genética adecuada a las características individuales del paciente. Argente explicó que no existe un protocolo único para todos los casos, ya que la probabilidad de identificar un origen genético varía de acuerdo con el contexto clínico y las características del niño.

Según detalló Argente y publicó el medio, la detección de una causa genética mediante estudios de exoma en casos de talla baja aislada se sitúa en torno al 15%. Esta rentabilidad se incrementa de forma notable cuando hay malformaciones, alteraciones del neurodesarrollo o sospecha de displasia ósea, pudiendo superar el 50% e incluso alcanzar el 70% en determinadas situaciones. El especialista remarcó frente al medio que el diagnóstico genético contribuye no solo a identificar el motivo de la talla baja, sino que también ofrece información relevante para definir el tratamiento más conveniente para cada caso.

Una de las principales implicancias del diagnóstico genético, según informó la fuente, consiste en determinar si la administración de hormona del crecimiento resulta adecuada o si se encuentra contraindicada. Además, el conocimiento preciso del origen genético permite anticipar complicaciones asociadas a síndromes específicos y mejorar la información que se suministra a las familias respecto al pronóstico del paciente y el riesgo de recurrencia en futuros descendientes.

De acuerdo con los detalles transmitidos por el medio, la guía proporciona definiciones claras sobre los parámetros considerados para establecer la existencia de talla baja patológica. El término “talla” se aplica desde los dos años de edad, etapa en la que el menor puede ponerse de pie, mientras que el término “longitud” corresponde a los menores de esta edad, que deben medirse en decúbito supino. El diagnóstico de talla baja patológica se establece cuando la medida está por debajo de dos desviaciones estándar respecto a la media de la población y el sexo del paciente. Las diferencias clínicas asociadas se agrupan en función del diagnóstico preciso, y pueden incluir desde hipocrecimiento armónico, en el que destacan características como la adiposidad tronco-abdominal y la llamada “cara de muñeca”, hasta hipocrecimiento disarmónico, asociado a alteraciones displásicas, y otras manifestaciones propias de síndromes específicos.

Tal como publicó el medio, el documento ofrece un algoritmo estructurado que asiste al personal médico en la toma de decisiones diagnósticas y terapéuticas. Este enfoque permite adaptar la indicación de las pruebas genéticas a las características individuales de cada menor, atendiendo al grado de sospecha clínica, las malformaciones asociadas y la historia familiar. Argente comentó al medio que esta guía estará disponible para su consulta por parte de los profesionales que busquen valorar las recomendaciones propuestas, de modo que puedan aplicarlas en la atención clínica diaria.

De acuerdo con el medio que divulgó esta información, la colaboración de sociedades científicas internacionales y la participación de expertos como Jesús Argente han permitido la elaboración de un material de referencia que responde a una necesidad clínica hasta ahora no cubierta: el abordaje estandarizado de las pruebas genéticas en talla baja infantil sin causa aparente. Con la publicación de esta guía, se espera que los avances en el conocimiento genético continúen modificando la manera en que se diagnostica y se trata la baja estatura en la infancia, transformando de forma sustancial el enfoque clínico y terapéutico.