El 93% de las personas con fibrosis quística podría beneficiarse de los tratamientos moduladores ya existentes en España

De acuerdo con el Informe Anual de Acceso a los Medicamentos Huérfanos en España 2025, elaborado por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), las personas con fibrosis quística en España enfrentan un periodo de espera que puede alcanzar hasta dos años entre la autorización de un medicamento y su acceso real a través del Sistema Nacional de Salud. Según detalló el medio, hay 156 medicamentos huérfanos aprobados en Europa, mientras que solo 103 cuentan con financiación pública en España, lo que repercute directamente en la disponibilidad de innovaciones terapéuticas para quienes padecen esta situación genética.

Según informó la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), el 93 por ciento de quienes conviven con esta patología en el país podría ser candidato a beneficiarse de los tratamientos moduladores ya existentes si no se produjeran estos retrasos administrativos. La entidad subrayó, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que el 70 por ciento de los pacientes ya recibe este tipo de terapia, pero cerca del 23 por ciento continúa esperando la aprobación para acceder tanto a la nueva ampliación de la indicación del medicamento Kaftrio como al recién aprobado modulador Alyftrek.

El presidente de la FEFQ, Juan Da Silva, expuso ante los medios que "no podemos permitir que el acceso a tratamientos que pueden cambiar la vida de las personas con fibrosis quística se retrase por cuestiones administrativas". Da Silva recalcó la importancia de que todas las entidades implicadas en la negociación para la financiación sean conscientes de la urgencia de agilizar los trámites, con el fin de que estos fármacos lleguen a los pacientes lo antes posible y contribuyan favorablemente tanto a su salud como a su bienestar.

Tal como publicó la FEFQ, el nuevo medicamento Alyftrek, que se administra una sola vez al día y mejora la adherencia al tratamiento, presenta una eficacia similar a la de otros moduladores y permite una mejora adicional en los valores de cloro en sudor. Pese a la reciente aprobación europea de este tratamiento y de la ampliación de la indicación de Kaftrio, la financiación en España todavía no ha sido autorizada, lo que mantiene en espera a un importante segmento de los afectados y retrasan el acceso a terapias que pueden frenar la progresión de la enfermedad.

La campaña impulsada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), junto con la FEFQ y otras entidades internacionales como EURORDIS, ALIBER y la Red Internacional de Enfermedades Raras, puso de relieve en su mensaje anual la necesidad de asegurar una atención equitativa en todos los puntos del país. El lema de este año, "Porque cada pERsona importa", se centra en procurar garantías para lograr igualdad en el acceso a recursos sanitarios, investigación, diagnóstico y tratamientos para todos los pacientes, algo que aún presenta grandes retos en el contexto de las enfermedades raras.

El presidente de FEDER, Juan Carrión, expuso que la situación de quienes viven con una enfermedad poco frecuente se ve agravada por desigualdades geográficas y sociales, lo que implica disparidades notables en el acceso a pruebas diagnósticas, atención médica y otros recursos. La directora de FEDER, Isabel Motero, remarcó que la diferencia no reside en las personas ni en las patologías, sino en las condiciones de igualdad y acceso.

Según consignó el medio, la fibrosis quística puede identificarse en las primeras semanas de vida mediante el cribado neonatal, lo que abre la puerta a una intervención temprana que mejora significativamente la evolución clínica. No obstante, el acceso a pruebas diagnósticas y a unidades especializadas varía según la comunidad autónoma, lo que obliga a insistir en el refuerzo de estas unidades para asegurar un seguimiento multidisciplinar y una atención integral, que incluya asesoramiento especializado y acceso equitativo a pruebas genéticas.

El retraso en la financiación de medicamentos no solo afecta la calidad de vida de los pacientes, sino que también puede tener consecuencias sobre la evolución de la enfermedad. Según publicó el medio, estos retrasos impiden que muchos pacientes accedan a terapias capaces de modificar el curso de la fibrosis quística, considerada una de las patologías raras prioritarias a nivel sanitario.

En el ámbito internacional, la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha emitido en 2025 una resolución en enfermedades raras, destacando la necesidad de promover políticas orientadas a la equidad en el diagnóstico, tratamiento y atención sanitaria, así como a fortalecer la investigación en este campo. FEDER ha enfatizado la relevancia de avanzar conforme a este marco, ya que solo el 6 por ciento de las más de siete mil enfermedades raras reconocidas cuenta con tratamiento farmacológico disponible.

Las asociaciones implicadas advierten, según informó la FEFQ, que mientras persista la inequidad regional en España, el impacto del diagnóstico precoz, el seguimiento médico especializado y la disponibilidad de innovaciones terapéuticas continuará siendo desigual. La federación insiste en que la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras debe coordinar eficazmente a las comunidades autónomas para garantizar que todas las personas con enfermedades minoritarias reciban los mismos recursos, sin importar su lugar de residencia.

El mismo informe destacó que investigaciones en marcha, como las centradas en terapia génica inhalada o en terapias basadas en ARN mensajero, no han obtenido aún resultados satisfactorios, lo que ilustra la complejidad de esta enfermedad y sustenta la necesidad de seguir destinando inversión a la búsqueda de nuevos y mejores abordajes terapéuticos. El presidente de la FEFQ incidió en que el impulso a la investigación debe contemplar también a quienes todavía no cuentan con opciones efectivas de tratamiento.

Entre las recomendaciones que tanto FEFQ como FEDER trasladan al sistema sanitario español figura la importancia de incorporar dichas medidas en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras como un instrumento esencial para mejorar la atención y la calidad de vida de las personas afectadas. La coordinación y la equidad en el acceso a recursos y tratamientos siguen representando los principales desafíos estructurales en la atención a la fibrosis quística y otras enfermedades poco frecuentes, según reflejó el medio en su informe.