Día Internacional de las Enfermedades Raras: más del 66% de los peruanos desconoce sobre estas condiciones de salud, según encuesta

En el Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, la Federación Peruana de Enfermedades Raras (Feper) advierte sobre la crítica situación que atraviesan más de 2 millones de peruanos afectados por enfermedades raras o huérfanas (ERH).

A pesar de la existencia de la Ley N° 31738, cuyo objetivo es eliminar barreras burocráticas para la adquisición de medicamentos especializados, la falta de reglamentación y un presupuesto insuficiente continúan obstaculizando el acceso a tratamientos adecuados.

Según una reciente encuesta de Feper, el 67,5% de los participantes padece o conoce a alguien con una enfermedad rara. Además, el 48,7% de los afectados no recibe tratamiento o el que tiene no es adecuado para su condición. Esta problemática se agrava con el desconocimiento generalizado sobre el tema, ya que el 66,6% de los encuestados afirma tener poca o nula información sobre estas enfermedades. A su vez, el 92,9% considera que tanto el Estado como la sociedad no brindan la atención necesaria a esta problemática, lo que resalta la urgencia de fortalecer las políticas públicas y mejorar el diagnóstico, la atención médica y el acceso a tratamientos.

¿Qué son las enfermedades raras o huérfanas?

Las ERH son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población en general y, precisamente, debido a su rareza, son difíciles de diagnosticar. Además, las enfermedades raras son crónicas, progresivas y, en muchos casos, potencialmente mortales.

Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto afectan a una gran cantidad de personas, quienes deben enfrentar largos periodos de incertidumbre debido a diagnósticos erróneos, la escasez de especialistas y la inaccesibilidad de tratamientos. Esta realidad pone en evidencia la necesidad de adoptar medidas concretas que garanticen el derecho a la salud de los pacientes con enfermedades raras.

Pilar Estremadoyro, vicepresidenta de Feper, destaca la urgencia de una mayor intervención estatal: “no podemos seguir permitiendo que miles de pacientes se queden sin acceso a tratamientos por falta de presupuesto o regulaciones ineficientes. Es urgente que el gobierno implemente medidas concretas para garantizar el derecho a la salud de todos, estas enfermedades son raras, pero no somos invisibles”.

Ante esta situación, Feper exhorta a la ciudadanía a informarse y a participar activamente en la lucha por mejores políticas públicas que aseguren diagnósticos oportunos y tratamientos adecuados. La federación reafirma su compromiso con la visibilización de estas enfermedades para mejorar el acceso a atención médica especializada. “La lucha por una atención digna y oportuna no puede esperar”, afirma Estremadoyro.

Las principales enfermedades raras o huérfanas

Aunque existen miles de enfermedades raras identificadas, algunas de las más conocidas y estudiadas incluyen:

• Síndrome de Marfan: es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo, impactando el desarrollo del corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. Las personas con esta enfermedad suelen presentar una estatura alta, extremidades largas y problemas cardiovasculares.
• Fibrosis quística: se trata de una enfermedad hereditaria que afecta los pulmones y el sistema digestivo, causando la acumulación de moco espeso en los órganos. Esto provoca dificultad respiratoria, infecciones pulmonares recurrentes y problemas en la absorción de nutrientes.
• Enfermedad de Huntington: es un trastorno neurodegenerativo hereditario que provoca la muerte progresiva de las células nerviosas en el cerebro, generando alteraciones en el movimiento, la cognición y el comportamiento.
• Síndrome de Ehlers-Danlos: se refiere a un grupo de trastornos que afectan la producción de colágeno, generando hiperelasticidad en la piel, articulaciones muy flexibles y fragilidad en los vasos sanguíneos.
• Distrofia muscular de Duchenne: es una enfermedad genética que provoca debilidad muscular progresiva debido a la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la función muscular.

Estas enfermedades, entre muchas otras, requieren mayor investigación, diagnóstico temprano y acceso a tratamientos adecuados para mejorar la calidad de vida de los pacientes.