Barcelona, 22 abr (EFE).- Investigadores de la Universitat de Barcelona (UB) han descubierto que la gravedad de la encefalopatía SYNGAP1, una enfermedad rara que causa epilepsia, discapacidad intelectual y autismo, no depende solo de las mutaciones en el gen que lleva su nombre, sino también de otros factores que modulan su expresión clínica.
El estudio, publicado en la revista Neurobiology of Disease, analiza 44 pacientes de 16 hospitales españoles portadores de una mutación dominante en el gen SYNGAP1 mediante datos de secuenciación masiva que cubren todos los exones del genoma.
"Existe una relación entre las características genéticas y la sintomatología, aunque no es directa ni simple", detalla el catedrático y jefe del Grupo de Investigación en Neurogenética de la UB, Bru Cormand.
El trabajo demuestra que genes como SHANK1, SHANK3 o NLGN2, cuyos productos interactúan con la proteína SYNGAP1, actúan como modificadores del cuadro clínico, ya que los pacientes que presentan mutaciones poco frecuentes en estos genes tienden a mostrar una patología más severa.
Además, no solo importa qué mutación tiene el paciente en el gen SYNGAP1, sino también dónde se localiza dentro de él: las variantes en el dominio PH del gen se asocian a formas más leves, con menos epilepsia y menor afectación del lenguaje.
Los investigadores también han descubierto cuatro nuevas variantes de este gen, "probablemente patogénicas", que han aparecido sin ser heredadas de los progenitores.
La encefalopatía SYNGAP1 es una enfermedad rara sin cura ni tratamiento que afecta a una de cada 16.000 personas y que está causada por mutaciones en el gen SYNGAP1, responsable de producir una proteína esencial para el desarrollo cerebral y cognitivo.
Dos tercios de los pacientes presentan además un diagnóstico de autismo, lo que sitúa a esta encefalopatía entre las pocas formas monogénicas conocidas de un trastorno habitualmente de origen poligénico. EFE
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