Llega a España el primer fármaco para un subtipo de ELA 30 años después de haberse aprobado en la UE

España se ha convertido en uno de los primeros países europeos en ofrecer con financiación pública Qalsody (Tofersen), el primer tratamiento aprobado en la Unión Europea desde 1996 para un tipo genético de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). El fármaco, desarrollado por el laboratorio Biogen, está indicado para pacientes con mutaciones en el gen SOD-1, la segunda causa más frecuente de esta enfermedad de origen genético.

La decisión, que entró en vigor tras su inclusión en la financiación del Sistema Nacional de Salud el pasado mayo, supone un avance significativo en la atención a los más de 4.000 pacientes con ELA que viven en España, y en particular para aquellos cuya patología está vinculada a esta mutación genética concreta.

Un mecanismo innovador contra una proteína tóxica

El laboratorio detalla que Tofersen actúa directamente sobre el ARN mensajero responsable de la producción de la proteína SOD1, reduciendo sus niveles y modificando su estructura para que deje de ser tóxica para las neuronas motoras.

En los ensayos clínicos, en los que participaron 108 pacientes, se observaron mejoras en la capacidad respiratoria, la función muscular y el desempeño físico general de los afectados, especialmente a partir de la semana 28 de tratamiento. Los investigadores destacan que estos resultados marcan un antes y un después en el abordaje de un subtipo de ELA hasta ahora sin opciones terapéuticas eficaces.

La administración del medicamento se realiza por vía intratecal, es decir, mediante punción lumbar mensual, lo que supone un reto añadido en la práctica clínica. Aun así, la mayoría de los pacientes optaron por continuar la terapia pese a los efectos adversos.

Biogen reconoce que el 6,8% de los participantes en los ensayos experimentó efectos adversos graves, principalmente relacionados con la propia vía de administración. Entre ellos se describieron casos de mielitis (2,7%), radiculitis (1,4%), meningitis aséptica y papiledema (2,7%).

Aunque estas complicaciones son relevantes, el laboratorio recalca que la tolerabilidad general fue positiva y que el perfil de seguridad es aceptable en relación con los beneficios observados en la evolución de los pacientes.

Una enfermedad devastadora

La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una dolencia neurodegenerativa que destruye progresivamente las neuronas motoras, provocando pérdida de masa y fuerza muscular, así como la incapacidad de controlar los movimientos voluntarios. Afecta a la musculatura del cuello, la cabeza, las extremidades y, en fases avanzadas, al sistema respiratorio, que suele ser la causa final de fallecimiento.

El pronóstico sigue siendo grave: la esperanza de vida tras el diagnóstico oscila entre los tres y los cinco años, aunque existen variaciones según el tipo y la progresión de la enfermedad.

En España, la incidencia se calcula en unos 900 nuevos casos cada año, un dato que pone de relieve la necesidad de seguir avanzando en la investigación y desarrollo de terapias que amplíen la supervivencia y mejoren la calidad de vida de los pacientes.

Esperanza para un grupo reducido, pero clave

Aunque Tofersen está indicado únicamente para las personas con mutación en el gen SOD-1, que representan un pequeño porcentaje del total de pacientes con ELA, las asociaciones de afectados y expertos en neurología destacan la importancia de este hito. Consideran que abre el camino a nuevas terapias dirigidas a distintos perfiles genéticos y mecanismos de la enfermedad.

En palabras de portavoces de Biogen, este lanzamiento “marca el comienzo de una nueva era en la lucha contra la ELA”, y sitúa a España en una posición pionera dentro de Europa en la incorporación de terapias innovadoras con respaldo público.