Así es Tofersén, el primer medicamento innovador contra la ELA desde los años 90 en la sanidad pública

El Ministerio de Sanidas ha aprobado esta semana la financiación de Tofersén (Qalsody), primera incorporación farmacéutica innovadora en el tratamieto contra la esclerosis lateral amiotrofica (ELA) desde los años 90. Esta enfermedad neurodegenerativa rara, progresiva y finalmente mortal provoca la pérdida de neuronas motoras superiores e inferiores que conducen poco a poco a la pérdida de masa muscular, fuerza y funciones corporales básicas. En última instancia, los pacientes pierden la vida por insuficiencia respiratoria. En España, se calcula que existen entre 4.000 y 4.500 personas con ELA, cuya expectativa de vida es de 3-5 años tras el diagnóstico.

Tofersén es el primer fármaco aprobado en la Unión Europea que actúa ante una de las causas conocidas de la ELA, las mutaciones del gen SOD1 (proteína superóxido dismutasa 1), causante de un 2% de los casos de la enfermedad a nivel mundial y de aproximadamente 66 casos en España, con una prevalencia de 5,32 por cada 100.000 habitantes.

Este medicamento reduce la producción de la proteína SOD1 con el objetivo de preservar la función neuronal y ralentizar la progresión de la enfermedad. España es uno de los primeros países europeos en incorporarlo a su sanidad pública, lo que supone una innovación en un área terapéutica donde no se producían incorporaciones farmacológicas desde los años 90.

En 2024, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ya aprobó su uso bajo “circunstancias excepcionales”, pues se trata de una enfermedad rara y los datos clínicos disponibles son limitados. Esto supone una revisión anual del beneficio-riesgo de Tofersén, en función de los nuevos datos de eficacia y seguridad que se generen.

Indicación de Tofersén

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) publicó el pasado 19 de mayo su informe de posicionamiento terapéutico para Tofersén, en el que confirma su eficacia como una opción terapéutica para el tratamiento de adultos con ELA asociada a la mutación en el gen SOD1.

Su valoración se basa en dos estudios clínicos realizados en más de 100 pacientes, cuyos resultados “muestran tendencias positivas”. “Los resultados preliminares de supervivencia son prometedores, sugiriendo que podría sermayor que la media descrita históricamente para la ELA-SOD1″, afirma el organismo dependiente del Ministerio de Sanidad. La confirmación formal de beneficio clínico requerirá de los datos adicionales de eficacia y seguridad maduros y de la reevaluación anual de la evidencia que se vaya generando.

El fármaco se presenta como una solución inyectable de 100 miligramos o 15 mililitros para administración intratecal durante 1-3 minutos. Tofersén se distribuye principalmente en el líquido cefalorraquídeo y en el tejido del sistema nervioso central, y se degrada principalmente por mecanismos celulares no enzimáticos en el tejido nervioso, lo que implica un metabolismo lento comparado con otras vías de administración sistémica. La dosis recomendada es de 100 miligramos por tratamiento, administrados en intervalos de 14 días. Después de recibir 3 dosis, se reciben tomas de mantenimiento cada 28 días.

Antes de empezar el tratamiento, se debe identificar la proteína SOD1 mutada, a través de una prueba que se encuentra disponible en gran parte de los centros de referencia de ELA, presentes en la mayoría de las comunidades.