Las ataxias hereditarias forman parte de un grupo de enfermedades del sistema nervioso. Hacen que para el cuerpo humano sea difícil controlar los movimientos de manera precisa.
Se llaman “hereditarias” porque pasan de padres a hijos a través de los genes. Son enfermedades poco frecuentes que afectan principalmente el cerebelo y esporádicamente los nervios, por lo que provocan pérdida de equilibrio y coordinación.
En la revista especializada The Cerebelum, se publicó el estudio más completo sobre la situación de las ataxias hereditarias en la Argentina.
Uno de los autores es Marcelo Merello, investigador del Conicet y director de la carrera de médico especialista en neurología del Fleni y la Universidad de Buenos Aires.
El otro coautor es Malco Rossi, médico neurólogo e investigador del Conicet y del Servicio de Movimientos Anormales del Departamento de Neurología en Fleni.
¿Cuáles son los síntomas más comunes de las ataxias hereditarias?
Las ataxias hereditarias llevan a que el cuerpo pierda equilibrio y coordinación. “Las personas que las tienen suelen caminar dando pasos inseguros, como si estuvieran mareadas, y también pueden perder fuerza en brazos y piernas”, explicó el doctor Merello al ser entrevistado por Infobae.
“Los síntomas motores más frecuentes incluyen inestabilidad al caminar, dificultad para coordinar los brazos y problemas del habla”, precisó.
Otros síntomas también pueden ser: la fatiga, la visión doble y los problemas en la escritura.
Los síntomas pueden empezar desde la infancia temprana, pero lo más común es que se presenten durante la adolescencia o la juventud.
“No obstante, los adultos pueden presentar también algunos tipos de ataxias hereditarias”, mencionó el doctor Rossi.
Diagnóstico, tipos principales y desafíos
Los investigadores recopilaron información de todo el país sobre tipos más comunes y formas de aparición de las ataxias hereditarias.
Se propusieron estudiar a fondo la situación porque muchos casos de pacientes quedaban sin respuesta, y las familias no sabían las causas reales.
Aunque existen muchas formas de las enfermedades, los investigadores encontraron que las más comunes en la Argentina son la ataxia de Friedreich (ATX-FXN) y las llamadas ataxias espinocerebelosas.
Si bien se han descripto más de 40 ataxias espinocerebelosas, las SCA1 (ATX-ATXN1), SCA2 (ATX-ATXN2) y SCA3 (ATX-ATXN3) son las más prevalentes en el país.
También encontraron diferencias con otros países. En Argentina la SCA2 es la forma más frecuente de ataxia espinocerebelosa, pero, a diferencia de Brasil, Perú y México, la SCA10 casi no aparece.
“Estas diferencias en la distribución de subtipos pueden deberse a efectos fundador y patrones migratorios históricos”, afirmaron los investigadores.
Esta diferencia de prevalencia con otros países de la región es importante para guiar al profesional médico.
Uno de los objetivos fue mostrar lo necesario que es saber cuántos y cómo viven los pacientes con ataxia.
Sin embargo, todavía no hay un registro exacto de cuántas personas tienen ataxia hereditaria en el país, y eso hace más difícil saber cuán grave es el problema.
“La falta de registros nacionales y de información epidemiológica dificulta la comprensión real de la magnitud del problema”, explicaron los autores.
Además, el estudio constató que entre el 65 % y el 82 % de los pacientes con ataxias hereditarias no alcanzan diagnóstico genético definitivo.
Pese a usar tecnologías modernas, que incluyen la secuenciación de exomas y las búsquedas de expansiones anormales de genes, muchas veces no lograron identificar la causa genética.
Otra barrera es la dificultad y el alto costo para realizar los análisis genéticos. “El costo elevado de los estudios, la devaluación y las restricciones cambiarias restringen la disponibilidad de los análisis genéticos en el sistema público-privado. A esas situaciones se suma la dificultad para enviar muestras de sangre al extranjero”, dijo Merello.
El acceso a pruebas genéticas en Argentina se ve dificultado por múltiples factores, incluyendo cobertura de seguros limitada y costos crecientes de reactivos. Algunas familias deben esperar años para saber el nombre exacto de la enfermedad.
Los especialistas propusieron cinco acciones para que las personas con ataxias hereditarias reciban mejor atención y tratamiento:
- implementar estudios de cohortes con mejor tecnología
- crear un registro nacional de pacientes con ataxias
- reforzar la colaboración internacional
- crear centros de atención interdisciplinaria
- mejorar el acceso a pruebas genéticas
“A partir de la investigación, se destaca la importancia de que las personas, sus familias y los profesionales de la salud puedan identificar los síntomas de manera rápida y que se pueda trabajar en conjunto para acompañar a los pacientes”, resaltó el doctor Rossi.
Consultado por Infobae, el médico neurólogo Marcelo Kauffman, investigador del Conicet y jefe de la Unidad Neurogenética del Hospital Ramos Mejía de Buenos Aires, coincidió en que “los pacientes con ataxias hereditarias enfrentan todavía barreras para acceder a un diagnóstico genético, principalmente por las dificultades para obtener la financiación de los estudios a través de un sistema de salud fragmentado”.
En 2020 Kauffman junto con Josefina Pérez Maturo, Lucía Zavala y colaboradores habían publicado un estudio de cohortes que reveló que solo uno de cada tres pacientes con ataxia hereditaria recibe un diagnóstico molecular preciso, aunque la cifra mejora notablemente en quienes tienen antecedentes familiares. Se publicó en Journal of Human Genetics.
“Si bien el acceso a los estudios genéticos presenta desafíos, nuestro trabajo de investigación permitió alcanzar un diagnóstico molecular en el 34 % de nuestra cohorte, un dato también recogido en el trabajo de Rossi y Merello”, señaló Kauffman, quien forma parte del Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional (IIMT), que depende del Conicet y el Hospital Austral.
Ese resultado -opinó- “subraya la importancia de mantener la financiación para sostener los equipos de especialistas y la infraestructura que han hecho posibles estos avances cruciales para decenas de familias”.
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