La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva con más de 80.000 casos en todo el mundo. La esperanza de vida media tras el diagnóstico es de dos a cinco años, y los síntomas incluyen degeneración progresiva de las neuronas motoras, que produce debilidad, espasticidad y atrofia muscular.
El diagnóstico se basa en la historia clínica, la evidencia de hallazgos neurológicos reveladores en el examen, incluidos signos de neurodegeneración progresiva de las neuronas motoras superiores e inferiores, y hallazgos electrodiagnósticos de denervación crónica y activa, al tiempo que se excluyen otras enfermedades con síntomas similares.
El tiempo que lleva recibir un diagnóstico preciso es uno de los principales obstáculos con los que se topan los pacientes con ELA, ya que entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico suele mediar más de un año, un tiempo preciado para dar inicio a un tratamiento temprano que mejore la calidad y expectativa de vida. Los investigadores estiman que se produce un diagnóstico inexacto en el 13-68% de los casos.
En 2020, científicos de Brain Chemistry Labs desarrollaron un análisis de sangre para detectar ELA basado en microARN (segmentos cortos de material genético) que se encuentran en partículas llamadas vesículas extracelulares. Sin embargo, los protocolos precisos para el envío y almacenamiento de muestras de sangre, que se mantuvieron a -80 °C, significaron que muchas oficinas de médicos y neurólogos no podrían utilizar la nueva prueba.
Ahora, en un artículo que aparece en el Journal of the Neurological Sciences investigadores de Brain Chemistry Labs, el Departamento de Neurología de Dartmouth y los Centros para el Control de Enfermedades de Estados Unidos, acaban de informar que pudieron replicar la prueba original con muestras de sangre que no fueron recolectadas y mantenida bajo requisitos tan estrictos. Al comparar muestras de sangre ciegas de 50 pacientes con ELA del Biorepositorio Nacional de ELA de los EEUU con 50 participantes de control, la huella genética de cinco secuencias de microARN discriminó con precisión entre personas con ELA e individuos sanos.
“Nos sorprendió que la prueba de microARN funcionara para muestras recolectadas de una variedad de investigadores en diferentes condiciones”, explicó la primera autora, Sandra Banack. Sus colegas Rachael Dunlop y Paul Cox, participantes del mismo documento, coincidieron. “Esperábamos que las muestras tuvieran que recolectarse y almacenarse estrictamente”, afirmó Dunlop. “Aparentemente, las vesículas extracelulares vertidas en la sangre protegen su carga genética contra las diferentes condiciones ambientales“, aportó Cox.
La verificación de la nueva prueba de sangre se está realizando en Brain Chemistry Labs en Jackson Hole, que ha solicitado una patente para la prueba. Esperan encontrar una empresa de diagnóstico que pueda desarrollar comercialmente la prueba para neurólogos y médicos de todo el mundo. La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad de las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. La ELA también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.
Uno de cada 10 casos de ELA se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos. En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.
“La necesidad de mejores herramientas de diagnóstico de ELA es evidente en los desafíos en tiempo real que enfrentan los pacientes y médicos que tratan la enfermedad -aporta Banack-. Un diagnóstico erróneo conlleva un costo psicológico y físico de los pacientes que a veces soportan derivaciones frecuentes a especialistas y procedimientos quirúrgicos innecesarios”. Los esfuerzos de investigación para mitigar los retrasos en el diagnóstico a través del desarrollo de biomarcadores son numerosos y se han acumulado en el último par de años. “Estamos en el camino adecuado”, concluyó Banack.
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