La ampliación y homogeneización del cribado neonatal en España representa una prioridad, según expertos de la Asociación Española de Pediatría (AEP), quienes insisten en que el acceso a estos programas no debe variar en función del lugar de residencia. El Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de la AEP sostiene que asegurar igualdad de oportunidades diagnósticas desde el nacimiento tiene un efecto directo en la evolución clínica y la calidad de vida de quienes viven con enfermedades poco frecuentes. El motivo principal de esta declaración corresponde con la celebración, el 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
De acuerdo con la AEP, la reducción del retraso en el diagnóstico de patologías de baja prevalencia en la infancia constituye una medida crucial para mejorar el pronóstico y limitar la prolongación de periodos de incertidumbre en las familias afectadas. Los especialistas del Comité abordaron este tema señalando que la denominada “odisea diagnóstica” implica años de consultas, pruebas reiteradas y, en ocasiones, diagnósticos incorrectos, lo que dificulta la atención y provoca sufrimiento evitable.
El medio resalta que, según la AEP, la indefinición diagnóstica puede incidir notablemente en los resultados de la atención clínica y en la evolución general del paciente. A falta de un diagnóstico certero, se complejiza la planificación del seguimiento clínico y se retrasa el acceso a recursos especializados. La organización médica apunta que tampoco se facilita el asesoramiento genético, lo que genera una incertidumbre adicional para las familias que buscan información sobre riesgos de recurrencia u opciones de manejo.
La identificación rápida de la causa genética de una enfermedad se ha transformado en una herramienta fundamental, tal como indica el Comité citado por la AEP. Este abordaje permite definir pautas multidisciplinares para el seguimiento, anticipar complicaciones y comunicar a los familiares información detallada sobre el riesgo de que el cuadro se repita, además de detallar alternativas disponibles en cada caso. El diagnóstico genético, por tanto, no solo acorta el tiempo de búsqueda de respuestas, sino que también abre la puerta a tratamientos específicos que pueden estar indicados actualmente para un número cada vez mayor de enfermedades raras.
El acceso igualitario a la cartera de servicios en genómica y a equipos multidisciplinares especializados figura entre las recomendaciones centrales de la Asociación Española de Pediatría, que sostiene que esto impacta directamente en los resultados en salud y en la reducción de las desigualdades. Según consignó la AEP, contar con diagnóstico genético mejora el acceso a terapéuticas específicas y permite adecuar el seguimiento clínico de manera personalizada.
En este contexto, el Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico resalta la importancia científica del cribado neonatal sustentado en evidencia y la efectiva existencia de intervenciones eficaces para las patologías detectadas. También subraya que la equidad en el acceso a estos programas no debería verse regulada por la ubicación geográfica de las familias, insistiendo en la necesidad de políticas públicas homogéneas.
Otra de las líneas mencionadas por los especialistas, según reportó la Asociación Española de Pediatría, alude al desarrollo de innovaciones terapéuticas en enfermedades raras, en particular a la terapia génica y a la medicina personalizada de precisión. El Comité enfatiza que estos avances requieren el respaldo de redes asistenciales bien organizadas, intercambio efectivo de datos y equipos clínicos con experiencia consolidada para que los progresos en el conocimiento científico beneficien directamente a los pacientes.
La AEP recalca que la combinación de un abordaje diagnóstico temprano y preciso, junto a la disponibilidad de tratamientos de última generación y organizaciones coordinadas para el seguimiento, contribuye a mejorar notablemente el abordaje y pronóstico de estas enfermedades. Finalmente, el Comité destaca que la equidad, la innovación y la integración de recursos clínicos y genómicos constituyen elementos que favorecen la implementación de soluciones adaptadas a las necesidades de los pacientes pediátricos con enfermedades raras, tal como publicó la Asociación Española de Pediatría en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
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