El Idibell impulsa el primer programa en España de investigación de enfermedades raras en adultos

La puesta en marcha del programa de investigación transversal REMMA Bellvitge incorpora un enfoque multidisciplinario que involucra a más de 200 profesionales y a 46 investigadores principales, pertenecientes a 23 grupos de investigación del Idibell, abarcando campos como nutrición, genética, fisioterapia y farmacología. Este modelo, diseñado para fomentar la colaboración tanto dentro del Idibell como entre distintos hospitales y centros de investigación de Cataluña, busca mejorar la atención integral a pacientes adultos que presentan patologías poco frecuentes, asegurando su acceso a las terapias más avanzadas y a ensayos clínicos de vanguardia. Según detalló Europa Press, el programa se desplegará completamente en coincidencia con el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias.

REMMA Bellvitge, iniciativa impulsada por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y ubicada en L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), constituye el primer programa en España enfocado exclusivamente en el estudio de enfermedades minoritarias en adultos. Tal como informó Europa Press, esta propuesta permitirá que el Campus de Salut Bellvitge establezca una red de colaboración con otros centros de Cataluña, facilitando la inclusión de pacientes de distintos puntos de la región mediante el intercambio de muestras y datos médicos. Así, personas atendidas en hospitales de Tarragona, Tortosa y otros municipios podrán participar en proyectos de investigación sin la necesidad de desplazamientos.

La directora científica del Idibell, Maria Molina, explicó a Europa Press que el objetivo central de REMMA consiste en trasladar la cooperación multidisciplinar, tradicionalmente vinculada al ámbito clínico en red, hacia la esfera de la investigación. Al mismo tiempo, los avances generados por la investigación se reincorporarán a la práctica asistencial diaria, generando un ciclo continuo de mejora. Además, la estructura organizativa del programa prevé que diferentes grupos temáticos —como los de neurología, Regenbell o Oncobell— trabajen conjuntamente aprovechando plataformas compartidas e intercambiando conocimientos especializados.

Según informó el medio Europa Press, el proyecto ha requerido seis meses de planificación y organización, incluyendo la creación de mecanismos de gobernanza y el diseño de una estrategia a largo plazo. El lanzamiento operativo de REMMA tendrá lugar la próxima semana, con motivo de la celebración internacional dedicada a las enfermedades minoritarias.

El alcance del programa comprende el estudio de más de 390 patologías minoritarias del adulto, entre las que figuran alteraciones neurológicas, musculares, respiratorias, cardiovasculares, metabólicas y oftalmológicas. Europa Press consignó que el Hospital de Bellvitge ya dispone de experiencia significativa en muchos de estos campos, posicionándose como centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

El programa REMMA ya ha promovido el desarrollo de más de 50 ensayos clínicos y preclínicos orientados al estudio y tratamiento de enfermedades poco frecuentes. Esta actividad permite a los pacientes acceder a tratamientos innovadores y participar en el desarrollo de nuevos medicamentos, una ventaja que, según el medio, potencia la capacidad investigadora y mejora la oferta asistencial en el territorio. En la actualidad, la labor de REMMA integra a expertos de diferentes especialidades, incluyendo psicología, farmacia clínica, rehabilitación, genética y genómica.

Europa Press reportó que actualmente existen más de 7.000 enfermedades minoritarias reconocidas, que afectan a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes. Estas patologías suelen estar insuficientemente estudiadas y, en muchos casos, carecen todavía de tratamientos efectivos. En este contexto, Maria Molina aclaró que en la edad adulta el número de diagnósticos continúa en aumento, atribuyéndose a la mejora en las técnicas de diagnóstico genético, el avance en la imagenología médica y a la globalización genética, resultante de la mezcla poblacional.

La responsable científica del Idibell explicó a Europa Press que la globalización genética disminuye la probabilidad de coincidencia de genes entre las personas, lo que produce una letalidad más baja de estas afecciones y un debut de los síntomas a edades más avanzadas. Según Molina, en adultos los signos clínicos tienden a ser más sutiles que en pacientes pediátricos, lo que puede dificultar la detección temprana: mientras que en niños una epilepsia o una alteración visual pueden alertar sobre una enfermedad neurodegenerativa, en adultos los mismos procesos pueden manifestarse solo como espasmos musculares o ligeras anomalías visuales.

El medio Europa Press también destacó que la mejora de los tratamientos en pacientes infantiles con enfermedades minoritarias ha incrementado la supervivencia de estos individuos, quienes ahora llegan a la edad adulta y presentan necesidades específicas de atención y seguimiento. El nuevo programa REMMA se orienta a ofrecer respuesta a estos retos, integrando todas las fases del proceso, desde la investigación hasta la atención clínica.

A través de la interconexión entre hospitales y centros de investigación catalana, REMMA facilitará el acceso de los pacientes adultos a plataformas de innovación, permitiendo la transferencia de datos y muestras biológicas con garantías de anonimato y seguridad. La integración de varios equipos científicos y clínicos promoverá la generación de nuevos proyectos que aborden las enfermedades raras desde diferentes perspectivas, cubriendo desde la prevención hasta la rehabilitación.

La evolución de la investigación en enfermedades minoritarias depende, según refirió Molina en Europa Press, tanto de la cooperación entre distintos grupos y hospitales como del acceso a recursos tecnológicos avanzados y a una base de datos compartida. La puesta en marcha de REMMA Bellvitge representa un paso hacia una mayor visibilidad de estas patologías y una mejora en las opciones de tratamiento para pacientes adultos de Cataluña y de otras regiones que puedan sumarse a la red a través de alianzas futuras.