La madre de la única niña con progeria en España pide investigación y diagnósticos rápidos

Xavier García

Santiago de Compostela, 28 feb (EFE).- Esther Martínez, madre de Alexandra Peraut, el único caso conocido en España de progeria -que causa el envejecimiento prematuro de los niños-, ha reclamado acortar el plazo de diagnóstico de las enfermedades raras, así como más financiación para su investigación.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela ha organizado este viernes un acto de información centrado en la progeria, en el que participó la madre de Alexandra Peraut.

"Mi hija tiene ocho años. La progeria tiene una esperanza media de vida de 14 años, no tiene cura y el de Alexandra es el único caso que conocemos en España", ha explicado en una entrevista con EFE.

Esta enfermedad, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético extremadamente raro que tiene como consecuencia un envejecimiento acelerado de los niños a partir de los primeros dos años de vida.

Los pequeños suelen presentar un aspecto normal cuando nacen pero luego comienzan a aparecer síntomas, como el crecimiento lento y la caída del cabello.

La causa principal de mortalidad -que se sitúa actualmente en torno a los 14 años- son los accidentes cardiovasculares, igual que en las personas mayores. En el mundo hay unos 149 niños diagnosticados por lo que dentro de las enfermedades raras está clasificada como ultra-rara.

"La progeria afortunadamente no les afecta a nivel cognitivo ni intelectual. Ella puede hacer un seguimiento prácticamente normal del colegio. Como aún es muy joven, las afectaciones peores de la enfermedad como son la artritis, artrosis, arterioesclerosis o rigidez articular aún no le han llegado", dice Martínez.

Alexandra puede hacer vida normal con algunas limitaciones y síntomas que tiene que ir controlando como la fotofobia o la sequedad ocular, según su madre.

"Cuando nos dieron el diagnóstico lo que más nos chocó fue saber que hay una esperanza media de vida. Obviamente, no es algo natural que los padres sobrevivan a sus hijos. Es con lo que más nos ha costado convivir", señala.

Aunque esa expectativa "no la llegas a asimilar nunca", recalca que lo que hacen es "vivir el presente, intentar que ella sea feliz cada día, que esté contenta y generar estos recuerdos memorables, que son los que nos van a quedar".

Sus padres crearon la Asociación Progeria Alexandra Peraut con el objetivo de fomentar la divulgación y conocimiento del Síndrome de Hutchinson-Gilford.

Alexandra es consciente de su enfermedad desde que tenía cuatro años. La asociación publicó un cuento "Una niña entre 20 millones", que explicaba su día a día para dar a conocer su enfermedad y todas las demás enfermedades raras, con el fin de que "la sociedad no estigmatice todos esos casos".

En ese momento, ella empezó a preguntar y sus padres se lo explicaron con las "palabras adecuadas".

"Nos encantó la conclusión que ella sacó: yo tengo progeria pero soy una niña igualmente", dice su madre; y explica que ella "se considera una niña como cualquier otra", pese a que no tiene pelo, no tiene cejas, ni pestañas, es muy delgada se le transparentan las venas, crecerá hasta un metro diez o veinte y pesará 13 o 14 kilos.

Martinez resalta que tienen "algunos referentes" como el caso del italiano Sammy Basso, el paciente con progeria más longevo del mundo, que murió a los 28 años en octubre de 2024 y tenía "esa filosofía de la vida de pensar en las cosas que puedes hacer y no en las que no puedes hacer por la enfermedad, de vivir y disfrutar el momento".

La asociación Alexandra Peraut reivindica acortar los plazos para obtener un diagnóstico: la media de tiempo para el de una enfermedad rara está actualmente en 4 años, con la consiguiente incertidumbre para las familias y la pérdida de un tiempo precioso de tratamiento.

Su otra reivindicación principal es una mayor financiación para la investigación, ya que en España las instituciones públicas "no destinan prácticamente presupuesto" a las enfermedades raras "porque afectan a muy pocos pacientes".

Además, "por parte de las industrias farmacéuticas el interés es cero porque son medicamentos que se aplican a cuatro niños y te dan beneficio cero", asegura Martínez.

La progeria no tiene tratamiento como tal, aunque una fundación de Estados Unidos, referente en su investigación, ha producido un fármaco (Lonafarnib) que mejora la calidad de vida y alarga un poco la esperanza media vital. EFE

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