Descubren las causas genéticas de los repartos erróneos de cromosomas, los responsables de la mayoría de abortos

Entre el 10 y el 25 % de las mujeres embarazadas sufren un aborto natural, definido este como la pérdida espontánea de un feto antes de la semana 20 de embarazo. La mayoría de estos ocurre en las siete primeras semanas de embarazo, aunque la mitad de los óvulos fecundados mueren de forma espontánea casi siempre antes de que la mujer sepa que está encinta.

Son múltiples y variados los factores que pueden desencadenar un aborto espontáneo, desde hábitos poco saludables como el consumo de alcohol o tabaco hasta patologías como algunas infecciones o problemas hormonales. Sin embargo, la gran parte de estas pérdidas involuntarias de embarazo se debe a problemas de los cromosomas que imposibilitan el desarrollo del feto. Estas alteraciones cromosómicas se conocen como aneuploidía.

Ahora, un reciente estudio liderado por investigadores de la Universidad John Hopkins ha arrojado más luz sobre este fenómeno tras identificar cuáles son estas variantes genéticas que aumentan el riesgo de sufrir un aborto. Los resultados, publicados en la revista Nature, abren la puerta a una posible mejora de mujeres que se encuentran dentro de un proceso de fertilidad.

Los científicos estadounidenses analizaron la genética de más de 139.000 embriones obtenidos mediante fecundación in vitro. En ellos se identificó variantes genéticas como en el gen SMC1B asociadas a una menor recombinación meiótica, es decir, a un mayor riesgo de aneuploidía. La intención de este estudio es la de identificar marcadores genéticos que permitan anticipar el riesgo reproductivo en pacientes con abortos de repetición y fallos de implantación y optimizar la toma de decisiones clínicas.

“La aneuploidía se produce cuando un embrión presenta un número incorrecto de cromosomas y es la principal causa tanto de abortos espontáneos como de alteraciones genéticas que puedan derivar en la concepción de bebés con síndrome de Down. Sin embargo, hasta ahora disponíamos de poca información genética que permitiera anticipar estos errores”, señala la directora y genetista de Instituto Bernabeu Biotech, la doctora Belén Lledó.

En declaraciones a Infobae, la doctora aclara que la mayoría de los abortos espontáneos causados por aneuploidía ocurren en el primer trimestre del embarazo, especialmente entre las semanas 8 y 12 de gestación. Aunque depende del tipo de aneuploidía, “las pérdidas gestacionales pueden suceder en etapas muy precoces”. Después de las 12 semanas aún pueden producirse pérdidas de embarazo por también por esta causa, “pero son menos frecuentes en comparación con el primer trimestre”.

Un reparto equivocado de cromosomas que provoca abortos

Las alteraciones genéticas debilitan la cohesión entre los cromosomas durante la meiosis, que es el proceso de división celular y se da para la producción de gametos. De esta manera, el reparto cromosómico erróneo deriva en un embrión con alteraciones que que, con altas probabilidades, acaba en aborto.

Cuanto más tarde se comienza el embarazo, mayor es el riesgo de padecer un aborto natural. Sus probabilidades se incrementan después de los 30 años y alcanza su zénit a partir de los 40 años. Las mujeres que ya han tenido uno o más abortos espontáneos también tienen más riesgo.

Sin embargo, uno de los aspectos más relevantes del hallazgo es su impacto en mujeres jóvenes. “Tradicionalmente hemos asociado el riesgo de aneuploidía a la edad materna avanzada, pero estos datos nos permiten entender por qué algunas mujeres jóvenes presentan tasas elevadas de abortos o embriones con alteraciones cromosómicas”, añade Lledó.

No obstante, existen otros factores biológicos y clínicos, explica la experta, “como alteraciones en la calidad ovocitaria, antecedentes reproductivos adversos o determinadas condiciones médicas, aunque su asociación no siempre es consistente”. Asimismo, algunos estudios han explorado la posible influencia de las técnicas de reproducción asistida, pero la evidencia es aún controvertida.

Además de SMC1B, el trabajo identifica otros genes implicados, como C14orf39, CCNB1IP1 y RNF212, lo que refuerza la idea de que la aneuploidía es el resultado de múltiples factores genéticos. “La conclusión es que existen variantes genéticas que predisponen a estos errores cromosómicos y que actúan de forma independiente, aunque complementaria, a la edad como factor de riesgo”, subraya la especialista.