Qué es la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad rara que padece el hijo de Isabel Gemio

La noche del pasado lunes 24 de febrero fue muy especial para Isabel Gemio, ya que, acompañada de su familia y amigos, organizó un evento benéfico a favor de la entidad solidaria que preside, que está centrada en promover la investigación de enfermedades raras, como la distrofia muscular de Duchenne que padece su hijo mayor.

Acompañada de sus dos vástagos, Gustavo (28 años) y Diego (26 años) celebró una cena solidaria en el Real Casino de Madrid, donde reunió a numerosos asistentes en un acto destinado a respaldar la investigación de estas enfermedades, manteniendo su labor de concienciación y apoyo a los afectados.

La presentadora aseguraba que “la enfermedad es cruel y terrible”, pero que ella tenía “la suerte y la bendición” de tener a su hijo en su vida. Para la periodista, Gustavo es su “maestro” y se mostraba muy orgullosa de que tanto él como Diego la acompañaran en esta velada tan especial para ella. “Quieren estar a mi lado. Así ven todo lo que hay detrás porque somos solo tres personas en la fundación. Nunca se tira la toalla”, afirmaba.

Qué es la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la forma de trastorno patológico más común diagnosticado durante la infancia. Se caracteriza por limitar significativamente la vida de los afectados, tal y como se indica en el portal web de Duchenne España. Afecta a uno de cada 5.000 niños en el mundo y cada año se detectan alrededor de 20.000 casos nuevos.

Esta patología es un desorden del músculo que provoca la pérdida de su función y, por lo tanto, las personas que la padecen acaban siendo totalmente dependientes.

La distrofia muscular la causa un gen defectuoso para la distrofina, (una proteína que hay en los músculos). Al estar este componente ausente, las células musculares sea dañan con facilidad. Es una enfermedad que avanza a tal velocidad, que los niños suelen necesitar una silla de ruedas alrededor de los 12 años y su esperanza de vida no es superior a los 30 años.

La DMD afecta principalmente a los varones, ya que el gen responsable de la enfermedad está localizado en el cromosoma X. En la mayoría de los casos, la mutación se transmite de madre a hijo, aunque aproximadamente el 35% de los diagnósticos se deben a mutaciones espontáneas de novo. Esta enfermedad puede presentarse en cualquier familia, sin distinción de fronteras, culturas o grupos étnicos.

Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne

Tal y como indican los expertos de MedlinePlus, los síntomas de la enfermedad suelen presentarse antes de los 6 años, incluso pueden empezar en el periodo de lactancia. Entre los indicios se encuentran:

• Fatiga.
• Problemas de aprendizaje.
• Discapacidad intelectual.

Debilidad muscular:

• Comienza en las piernas y la pelis, también se da (aunque con menos gravedad) en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo.
• Problemas con habilidades motoras, como correr, trotar o saltar.
• Caídas frecuentes.
• Dificultad para levantarse desde una posición de acostado o para subir escaleras.
• Dificultad para respirar, fatiga e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco.
• Problemas respiratorios a causa de la debilidad en los músculos respiratorios.
• Empeoramiento gradual de la debilidad muscular.
• La capacidad de andar se puede perder sobre los 12 años, por lo que el niño tendrá que utilizar una silla de ruedas.
• Los problemas para respirar y la enfermedad cardíaca suelen darse hacia los 20 años.

Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne

Un examen neurológico completo, junto con evaluaciones del sistema respiratorio, cardiovascular y muscular, puede revelar diversas manifestaciones de la distrofia muscular de Duchenne, entre ellas:

• Debilidad y anomalías en el miocardio (miocardiopatía), generalmente evidentes alrededor de los 10 años.
• Insuficiencia cardíaca congestiva o arritmias, presentes en todos los afectados aproximadamente a los 18 años.
• Deformidades en el tórax y la columna vertebral, como escoliosis.
• Agrandamiento de los músculos de las pantorrillas, glúteos y hombros entre los 4 y 5 años, seguido de su progresiva sustitución por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia).
• Pérdida de masa muscular (atrofia) y contracturas en talones y piernas.
• Deformidades musculares.
• Problemas respiratorios, incluyendo neumonía y dificultad para tragar en etapas avanzadas, lo que puede provocar la aspiración de alimentos o líquidos hacia los pulmones.

Para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad, los exámenes pueden incluir:

• Medición de los niveles de creatinina quinasa en sangre.
• Electrocardiograma (ECG) y pruebas cardíacas.
• Radiografías de la columna para evaluar la presencia de escoliosis.
• Pruebas de función pulmonar.
• Electromiografía (EMG).
• Análisis genéticos.
• Biopsia muscular.

Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

Actualmente, no se conoce una cura para la distrofia muscular de Duchenne. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El uso de esteroides puede ralentizar la pérdida de fuerza muscular y suele iniciarse tras el diagnóstico o cuando comienza el deterioro muscular.

Otros tratamientos complementarios pueden incluir:

• Albuterol, para mejorar la fuerza muscular.
• Aminoácidos.
• Carnitina.
• Coenzima Q10.
• Creatina.
• Aceite de pescado.
• Extracto de té verde.
• Vitamina E.