Investigadores de Sant Pau de Barcelona descubren un nuevo gen que causa ELA

Investigadores del Hospital de Sant Pau han identificado un nuevo gen asociado a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), lo que puede contribuir a nuevos diagnósticos y tratamientos. En concreto, los investigadores han identificado una mutación en el gen ARPP21 que codifica una proteína asociada al desarrollo de la enfermedad, lo que podría abrir nuevas vías para mejorar el diagnóstico y contribuir a tratamientos más efectivos de la ELA.

El estudio, que publica este jueves la revista Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, ha sido liderado por investigadores del grupo de Enfermedades Neuromusculares y de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), conjuntamente con la Unidad de Memoria del mismo hospital.

“Esta mutación no sólo ayudará a diagnosticar la ELA de forma más precisa, sino que también abre la puerta a investigar nuevas terapias personalizadas y a estudiar la función de esta proteína en la enfermedad”, ha resaltado el investigador del grupo de Neurobiología de las Demencias y la Unidad de Memoria en el IR Sant Pau, Oriol Dols-Icardo.

Un número de casos “inusualmente alto”

La mutación se encontró en 10 pacientes con ELA de 7 familias distintas afincadas en el sudeste de La Rioja, en un área colindante con Navarra, de donde también es alguno de los casos. “Nos dimos cuenta de que había muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy cercanos, lo que llamó mucho la atención”, ha explicado el investigador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del IR y uno de los principales autores del estudio, Ricard Rojas-García.

En estos territorios se detectaron un “número inusualmente alto” de casos de ELA, especialmente familiares, muy por encima de la incidencia habitual entre dos y cinco casos por cada 100.000 habitantes anualmente. Teniendo en cuenta esta incidencia media de ELA, se calcularon un número esperado de casos de 0,44-0,77 por año en esta área del norte de España, lo que sería equivalente a 5-10 pacientes durante el período de estudio (2009-2022).

Sin embargo, entre estos mismos años se visitaron en Sant Pau 15 pacientes del área de estudio que cumplían los criterios diagnósticos y 7 de ellos (el 46,6 %) tenían antecedentes familiares de la enfermedad. Los investigadores realizaron una secuenciación del genoma completo a 12 pacientes (5 de ellos con antecedentes familiares) de esta zona de Rioja y Navarra. Mediante este procedimiento identificaron la mutación, que no se había encontrado en otros genes causantes de ELA, lo que sugirió que se trataba de un nuevo gen vinculado al desarrollo de la enfermedad.

Los científicos implicados en el descubrimiento han reivindicado que el hallazgo incita a que otros grupos de investigación internacionales revisen sus bases de datos y pacientes para ver si esta mutación también está presente en otros lugares geográficos.

El descubrimiento del nuevo gen asociado a la ELA no sólo permitirá un mejor diagnóstico y consejo genético para las familias afectadas, sino que también abre nuevas vías de investigación sobre el funcionamiento de esta proteína específica y su relación con la enfermedad.