Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto que la acumulación de “proteínas basura” podría ser el origen de la esclerosis lateral amiotrófica, la ELA. La investigación, que ha publicado sus resultados en la revista Molecular Cell, ha demostrado que los pacientes de ELA muestran una acumulación de proteínas sin ningún tipo de función que impiden que la célula funcione correctamente.
En concreto, estas “proteínas basuras” son proteínas ribosomales que, en condiciones normales, constituyen los ribosomas, estructuras que se encuentra dentro de las células y que elaboran las proteínas. Por tanto, la investigación del CNIO brinda una nueva hipótesis para acercarnos al origen de la ELA, que puede ser similar al de otro grupo de enfermedades raras llamadas ribosomopatías. Estas enfermedades corresponden a un exceso de proteínas ribosomales afuncionales, como el caso de la ELA y las neuronas motoras.
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Este hallazgo no solo supone un paso de gigante en la investigación contra la ELA, sino que también revela una de las causas del envejecimiento, lo que a su vez abriría nuevos campos de estudio en torno a ello. Los autores de la investigación han recogido un nuevo factor causal: el estrés nucleolar. Este tipo de estrés hace referencia a las alteraciones que sufren los nucléolos, unos orgánulos encargados de la producción de los ribosomas.
“En nuestro trabajo reportamos un nuevo modelo que explica cómo el estrés nucleolar induce toxicidad en las células animales, y aportamos evidencias directas de que este tipo de estrés acelera el envejecimiento en mamíferos”, afirma Vanesa Lafarga, coautora del estudio liderado por Óscar Fernández-Capetillo, jefe del Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).
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La ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, y que termina conduciendo a la degeneración de las neuronas motoras, debilidad muscular, espasticidad y eventualmente parálisis. Esta enfermedad puede afectar la capacidad de una persona para moverse, hablar, tragar e incluso respirar. Actualmente, no existe ninguna cura contra la enfermedad.
Los datos de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en España
Según los datos recopilados por la Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (FUNDELA), en España se estima que hay alrededor de 4.000 a 4.500 personas diagnosticadas de esclerosis lateral amiotrófica. Esta enfermedad afecta principalmente a personas de entre 40 y 70 años, con una incidencia algo mayor en hombres que en mujeres.
En nuestro país cada año se diagnostican aproximadamente 1,5-2 nuevos casos por cada 100.000 habitantes, lo que equivale a unos 3 nuevos casos por día. En más del 50% de los casos, la ELA comienza a debutar en personas en edad laboral. A nivel nacional, cada 10 horas se diagnostica un nuevo caso de ELA.
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