A los 4 años le diagnosticaron sordera, pero la causa era un síndrome extraño que no habían detectado antes

Verónica Alonso vive en Rafael Calzada, está casada con Guillermo, tiene un hijo de 28 años llamado Matías y trabaja como docente en varias escuelas de la zona. Hace 18 años llegó a su vida su segundo hijo, Patricio, que revolucionó la dinámica familiar. Es que antes de llegar a los cuatro años, luego de muchas dudas y visitas médicas, Patricio fue diagnosticado con Mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter.

Las Mucopolisacaridosis (MPS) son patologías genéticas y progresivas consideradas parte de las 7.000 enfermedades poco frecuentes reconocidas por la Organización Mundial de la Salud que, en total, afectan al 7% de la población mundial.

Las MPS se producen por una alteración o mutación genética, la cual provoca que las enzimas no se sinteticen completamente o lo hagan de forma insuficiente. Estas moléculas son las encargadas de degradar los residuos celulares, por lo que su mal funcionamiento genera que sustancias nocivas, llamadas mucopolisacáridos, no sean eliminadas y se acumulen en diversas partes del organismo. Como consecuencia, a medida que aumentan los depósitos de dichos materiales, se genera el mal desempeño de los órganos y sistemas afectados, disminuyendo la calidad y la expectativa de vida del niño.

El primer indicio llegó antes de los tres años, cuando comenzaron a observar que su hijo tenía dificultades para desarrollar el lenguaje: "Si bien hablaba, no se le entendía fácilmente y tampoco podía formar frases. En ese momento pensamos que cuando empezara el jardín y se sociabilizara con otros chicos iba a desarrollar un lenguaje adecuado".

"A los pocos meses de iniciar sala de tres la maestra nos llama y nos comenta que, tras hacerle algunos tests, notaba que Patricio no estaba escuchando bien. A partir de ahí, arrancó nuestra odisea", confesó Alonso.

Tras la consulta con otorrinolaringología y varios estudios de audición, un resultado arroja que Patricio padecía sordera y este ultimátum trajo una gran angustia para la familia. Sin embargo, en una reunión familiar la mamá de Verónica, reticente de este diagnóstico, sospechó que el caso de su nieto podía estar relacionado con la enfermedad que padecía su sobrino. Si bien compartían reuniones familiares, hasta ese momento ninguno había sospechado que Patricio podría tener la misma enfermedad.

"Mi mamá nos contactó con el neurólogo que atendió a mi primo y desde ese momento las cosas fueron bastante rápidas. Si bien fue tarde, porque al tener un antecedente familiar deberíamos haberlo visto antes, en el momento que comenzamos a sospechar fue muy dirigido porque ya teníamos un médico que conocía los síntomas y fue rápido en derivarnos a hacer los estudios. En menos de un año Patricio estaba diagnosticado y es una suerte que no todos los pacientes con MPS tienen", enfatizó su mamá.

En un principio,el único síntoma que identificaron era el desarrollo del habla. Pero con el paso de los meses, notaron más signos y síntomas que no habían sido vistos por el pediatra o por ellos, a pesar de tener un caso en la familia. "Patricio ya empezaba tener las manos en garra, sufría problemas digestivos y otitis recurrentes y panza con dilatación abdominal", confesó la mamá del pequeño. Y es que las MPS son muy difíciles de identificar, ya que sus signos y síntomas suelen ser confundidos muchas veces con otras patologías y no se suelen ver claramente al principio.

"Cuando tuvimos el diagnóstico fue impactante porque con el antecedente familiar sabíamos lo que venía después. Nosotros elegimos tener una postura positiva ya que la angustia fue previa, en los momentos en los que estábamos más perdidos", explicó Verónica. A los seis años Patricio pudo acceder al tratamiento de reemplazo enzimático, por lo que no tuvo un avance tan importante de la enfermedad y mejoró notablemente en muchos aspectos.

A diferencia de otras MPS, él tiene una forma leve sin trastorno neurológico por lo que su vida es bastante más fácil que la de otros chicos. Sin embargo, tiene dolores articulares, dificultad motriz que no se revierte y hay actividades que no pudo realizar nunca, como trepar un árbol o participar de determinados juegos cuando era más chico. Más allá de su diagnóstico, ya está terminando la secundaria en una escuela pública con una maestra integradora y, si bien no lo tiene decidido, está pensando estudiar cine o algo relacionado a medios audiovisuales. Además, tiene su grupo de amigos y un buen vínculo con los docentes, médicos y terapistas que lo acompañan desde hace varios años.

Actualmente Verónica Alonso preside la Asociación de Mucopolisacaridosis Argentina (AMA), que se formó ante la necesidad de información que tenían los familiares, tras varias charlas en salas de espera y pasillos de hospitales: "Definimos cuáles eran nuestros intereses en común y empezamos a trabajar sobre ellos. Hoy en día somos un referente en el trato con las familias. Los acompañamos tras el diagnóstico, brindamos información sobre la enfermedad y qué pueden esperar sobre el avance de la misma, además de los tratamientos disponibles. El apoyo de las familias es fundamental".

Desde AMA también brindan asesoramiento gratuito sobre trámites, autorizaciones y seguimientos que deben realizar las familias.

La importancia de la detección temprana

"Alcanzar una detección en etapas tempranas es un punto clave para el desarrollo de la enfermedad en los niños. Al manifestarse con síntomas frecuentes que pueden confundirse con otras patologías, si se los evalúa de forma aislada se dificulta el diagnóstico", explicó Alejandro Fainboim, pediatra a cargo del Hospital de día Polivalente del Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutierrez y agregó: "Con el paso de los años nos encontramos con varios tipos y subtipos de MPS. Para identificarlos se debe considerar el sustrato que se acumula y la consecuente manifestación clínica de la enfermedad".

Los profesionales de la salud tienen un rol fundamental en el proceso de detección, por lo que deben conocer en profundidad los signos de las MPS para lograr el diagnóstico y la atención temprana. Esto permite evitar la aparición de nuevos síntomas y potenciar el aspecto sano del niño, afectando lo menos posible su desarrollo y mejorando su calidad de vida.

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