Una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR podría obtener pronto la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) para tratar la anemia de células falciformes. Esta decisión marcaría un hito en la transición de esta tecnología desde las investigaciones de laboratorio hacia su aplicación clínica.
Este martes se llevó a cabo una reunión del comité de asesores de la FDA para revisar la evidencia científica del tratamiento. La agencia tiene hasta el 8 de diciembre para emitir su decisión sobre la terapia conocida como “exa-cel”.
La efectividad de exa-cel se ha demostrado en recientes estudios científicos, al prevenir episodios de dolor intenso en pacientes con anemia falciforme. Según un análisis de la FDA, el tratamiento fue exitoso en 29 de 30 pacientes monitoreados durante al menos 18 meses y no se detectaron problemas graves de seguridad en el corto plazo.
Sin embargo, los investigadores expresaron cierta preocupación por la posible existencia de efectos no deseados a largo plazo, producto de errores no intencionados en la edición del ADN. Por ello, la discusión del comité asesor girará en torno a la seguridad a largo plazo de la edición genética y a la necesidad de análisis adicionales.
La reunión contó con intervenciones de Vertex Pharmaceuticals Inc., la empresa con sede en Boston que lideró el desarrollo de exa-cel en colaboración con CRISPR Therapeutics, así como con testimonios de los propios científicos de la FDA y de investigadores independientes. Asimismo, se permitieron comentarios públicos, entre ellos el de Victoria Gray, una de las primeras pacientes en recibir el tratamiento en 2019 como parte de un ensayo clínico.
Gray ha afirmado en su más reciente entrevista a NPR que la terapia ha supuesto un gran cambio en su vida, por lo que apoya rotundamente su aprobación.
¿Qué es la anemia falciforme y cómo es su potencial tratamiento CRISPR?
La anemia de células falciformes es una anomalía genética que produce defectos en la proteína hemoglobina, que los glóbulos rojos necesitan para transportar oxígeno al organismo, de acuerdo con los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC). Como resultado, estas células se deforman y quedan atascados dentro de los vasos sanguíneos, lo que a su vez provoca repentinos ataques de dolor intenso y daños a órganos vitales.
Esta enfermedad afecta a 20 millones de personas en todo el mundo y a unas 100.000 en Estados Unidos, especialmente a personas de ascendencia africana, del Medio Oriente e India.
En el tratamiento con exa-cel, se extraen células de la médula ósea del paciente, se edita un gen con CRISPR y luego se reintroducen las células modificadas en el paciente. Estas producen una forma de hemoglobina denominada “fetal”, que restaura la función normal de los glóbulos rojos. Aunque no es una cura definitiva, se espera que el tratamiento logre aliviar los síntomas durante toda la vida del paciente.
El tratamiento de exa-cel también está siendo estudiado para su uso en otras condiciones médicas como la distrofia muscular, diabetes, cáncer, Alzheimer, SIDA y diversas enfermedades cardíacas. Desde la comunidad científica, se ha expresado entusiasmo con la perspectiva de aprobar la primera terapia con CRISPR, como es el caso de Jennifer Doudna de la Universidad de California, Berkeley, galardonada con un Premio Nobel por su papel en el descubrimiento de esta técnica de edición genética.
El reto de reducir los costos
Sin embargo, existen preocupaciones en torno al posible alto costo de la terapia, que podría rondar los 2 millones de dólares por paciente. Otro factor a considerar es que el tratamiento requiere un trasplante de médula ósea y una larga hospitalización, condiciones que podrían resultar inaccesibles para quienes más necesiten esta terapia en Estados Unidos y en países con menos recursos.
La compañía Vertex, por su parte, ha indicado que está trabajando con Medicaid y aseguradoras privadas para financiar el tratamiento en EEUU, y busca desarrollar otras formas para hacerlo más accesible.
Lewis Hsu, director médico en jefe de la Asociación Estadounidense de Enfermedad de Células Falciformes, argumenta que si bien el precio es elevado, sigue siendo una inversión rentable debido al costo que supone el cuidado de los pacientes con anemia falciforme a lo largo de su vida.
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