Una mutación genética que causa ceguera también puede generar una inteligencia superior

Las sinapsis son los puntos de contacto en el cerebro a través de los cuales las células nerviosas se comunican entre sí. La capacidad del cerebro de crear esos lazos promueve la configuración de más desarrollo del pensamiento. Pero, a la vez, las alteraciones en esta comunicación conducen a enfermedades del sistema nervioso, ya que las proteínas sinápticas alteradas, por ejemplo, pueden modificar este complejo mecanismo molecular. Esto puede provocar síntomas leves, pero también discapacidades muy graves en los afectados.

El interés de los dos neurobiólogos, Tobias Langenhan y Manfred Heckmann, de las universidades alemanas de Leipzig y Würzburg, respectivamente, se despertó cuando leyeron en una publicación científica sobre una mutación que daña una proteína sináptica. Al principio, los pacientes que atravesaban esta dolencia atrajeron la atención de los científicos porque la mutación les hizo perder la vista. Sin embargo, los médicos notaron que también tenían una inteligencia superior a la media.

“Es muy raro que una mutación provoque una mejora en lugar de una pérdida de una función”, explicó Langenhan, profesor y titular de una cátedra en el Instituto de Bioquímica Rudolf Schönheimer de la Facultad de Medicina de la Universidad de Leipzig. Los dos neurobiólogos de ambos centros universitarios, alertados de esta cualidad, han estado utilizando moscas de la fruta para analizar las funciones sinápticas durante muchos años.

“Nuestro proyecto de investigación fue diseñado para insertar la mutación de los pacientes en el gen correspondiente en la mosca y usar técnicas como la electrofisiología para probar qué sucede con las sinapsis. Supusimos que la mutación hace que los pacientes sean tan inteligentes porque mejora la comunicación entre las neuronas que involucran a la proteína lesionada”, explicó Langenhan. “Por supuesto, no se pueden realizar estas mediciones en las sinapsis en los cerebros de pacientes humanos. Es irremediablemente necesario tener que usar modelos animales para eso”. La elección de las moscas para el seguimiento de su investigación se debe a que, según dijo Langenhan, “el 75 por ciento de los genes que causan enfermedades en los humanos también existen en las moscas de la fruta”.

Primero, los científicos, junto con investigadores de Oxford, quienes participaron también en la investigación final que se publicó en la revista Brain, demostraron que la proteína de la mosca llamada RIM tiene un aspecto molecular idéntico al de los humanos. Esto era esencial para poder estudiar los cambios en el cerebro humano en ese insecto. En el siguiente paso, los neurobiólogos insertaron mutaciones en el genoma de la mosca que se veían exactamente como en las personas enfermas. Luego tomaron medidas electrofisiológicas de la actividad sináptica.

“De hecho, observamos que los animales con la mutación mostraban una transmisión de información mucho mayor en las sinapsis. Este sorprendente efecto probablemente se encuentre de la misma manera o de manera similar en pacientes humanos, y podría explicar su mayor rendimiento cognitivo, pero también su ceguera”, indicó Langenhan.

Los científicos también descubrieron cómo se produce el aumento de la transmisión en las sinapsis: los componentes moleculares en la célula nerviosa transmisora que desencadenan los impulsos sinápticos se acercan como resultado del efecto de la mutación y conducen a una mayor liberación de neurotransmisores. Un método novedoso, la microscopía de superresolución, fue una de las técnicas utilizadas en el estudio. “Esto nos brinda una herramienta para observar e incluso contar moléculas individuales y confirma que las moléculas en la celda de activación están más juntas de lo normal”, continuó Langenhan, quien también contó con la asistencia en el estudio del grupo de investigación de Hartmut Schmidt del Instituto Carl Ludwig de Leipzig.

“El proyecto demuestra maravillosamente cómo se puede utilizar un animal modelo extraordinario como la mosca de la fruta para obtener una comprensión muy profunda de la enfermedad del cerebro humano. Los animales son genéticamente muy similares a nosotros. Se estima que el 75 por ciento de los genes relacionados con enfermedades en humanos también se encuentran en la mosca de la fruta, continuó Langenhan. “Hemos iniciado varios proyectos conjuntos con genetistas humanos, patólogos y el equipo del Centro Integrado de Investigación y Tratamiento (IFB) con sede en el Hospital Universitario de Leipzig, donde están estudiando los trastornos del desarrollo cerebral, el desarrollo de tumores malignos y la obesidad. Aquí, también, insertaremos mutaciones que causan enfermedades en la mosca de la fruta para replicar y comprender mejor las enfermedades humanas”, concluyó el especialista.

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