Un estudio muestra la viabilidad de implementar la secuenciación del genoma completo en Atención Primaria

El análisis de puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) en el reciente estudio ha revelado un valor predictivo adicional para tumores malignos comunes como cáncer de próstata, mama, colorrectal y de ovario, lo que respalda el aumento en la capacidad predictiva cuando se analizan de forma conjunta los componentes de riesgo monogénico y poligénico. Según informó el medio especializado en genética, esta investigación identificó que el 22 por ciento de una muestra de 104 personas sanas mostraron variantes germinales clasificadas como patogénicas o probablemente patogénicas, lo que requirió actuar de inmediato a nivel clínico. Estos hallazgos se publicaron en la revista ‘Scientific Reports (Nature Portfolio)’, donde se detalla que estos resultados respaldan la utilización rutinaria de la secuenciación del genoma completo en la Atención Primaria.

De acuerdo con los datos presentados por el Centro de Genética de Londres y Veritas Genetics, las variantes detectadas afectaban principalmente a regiones genómicas relacionadas con síndromes de cáncer hereditario, enfermedades cardiovasculares y riesgos tromboembólicos. El medio consignó que el estudio constituye la primera revisión sistemática de la secuenciación genómica completa en pacientes sin síntomas atendidos en consultorios médicos generales del Reino Unido, combinando información de la Atención Primaria con análisis farmacogenómico y de riesgo poligénico en un solo modelo enfocado a la prevención médica.

Los investigadores explicaron que hasta el 41 por ciento del grupo estudiado presentaba variantes farmacogenómicas que tienen implicaciones conocidas en la metabolización de medicamentos, la eficacia de los tratamientos y la definición de dosis adecuadas. El trabajo destaca la utilidad de estas pruebas para personalizar la atención médica desde la fase preventiva y antes de que surjan síntomas.

La incorporación de las puntuaciones de riesgo poligénico aportó una perspectiva complementaria a la que se obtiene del análisis de variantes individuales de riesgo elevado, incrementando la capacidad del equipo médico para anticipar la aparición de enfermedades frecuentes. Según publicó el medio, el análisis integral del perfil genético permitió incrementar el rendimiento diagnóstico hasta en un 60 por ciento, ya que muchas de las variantes detectadas a través de la secuenciación completa habrían pasado inadvertidas con los criterios actuales del Directorio Nacional de Pruebas Genómicas del Reino Unido.

El doctor Luis Izquierdo, director médico de Veritas Genetics, sostuvo durante la presentación del estudio que “este estudio proporciona evidencias claras de que las pruebas genómicas pueden aplicarse de forma eficaz en la práctica médica real. La secuenciación del genoma completo permite a los médicos identificar el riesgo antes de que aparezcan los síntomas, optimizar la farmacoterapia y ofrecer una atención preventiva verdaderamente personalizada”.

En palabras de los autores de la investigación, la integración de datos genómicos en la atención de salud primaria se considera tanto relevante clínicamente como factible desde el punto de vista logístico. Según consignó la revista, proveer de información genética a los equipos de Atención Primaria que atienden a personas aparentemente sanas permite detectar enfermedades antes, realizar seguimientos proactivos y elaborar estrategias preventivas adaptadas a las características de cada individuo.

Por su parte, Bibiana Palao, directora de producto de Veritas Genetics, apuntó que “estos hallazgos validan la dirección que Veritas ha seguido durante años: el futuro de la prevención está en el genoma. La integración de datos genómicos completos en la atención estándar marca un cambio de paradigma, de la medicina reactiva a la predictiva, situando al individuo en el centro de la gestión de la salud”.

La información sobre la viabilidad y el impacto de la secuenciación genómica detallada se presenta como una herramienta fundamental para adaptar los protocolos sanitarios, según reportó ‘Scientific Reports’. El modelo desarrollado en este estudio implica una revisión más amplia y un uso extendido de los indicadores genéticos disponibles, lo cual puede significar una transformación en las políticas de prevención a nivel sanitario, y que asigna a la Atención Primaria un papel esencial en la medicina personalizada y preventiva.