El Día de las Enfermedades Raras busca visibilizar a cada persona detrás de su patología

Madrid, 28 feb (EFE).- El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra este viernes con campañas y actividades que ponen el foco en los pacientes y su entorno, en las dificultades que afrontan día a día, porque, aunque algunas de estas dolencias no tienen ni nombre y solo un 6 por ciento cuenta con fármacos específicos, detrás hay personas.

"pERsonas" es el lema que ha escogido la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para conmemorar este día, que aprovecha para recordar que hay más de 3 millones de afectados por estas patologías en España, y que el tiempo medio de espera para un diagnóstico es de 6 años.

España tiene en marcha más de 1.050 estudios clínicos sobre estas dolencias, con lo que está en uno de los primeros puestos mundiales, aunque el balance final sigue siendo insuficiente para los afectados, porque la investigación solo alcanza al 20 por ciento de estas enfermedades.

Durante el pasado año, se han financiado 17 nuevos medicamentos, de forma que el porcentaje de fármacos huérfanos con autorización de comercialización y financiados por el Sistema Nacional de Salud creció el 5 por ciento el último año, según informa este viernes el Ministerio de Sanidad.

Pero para los afectados sigue siendo desolador porque "detrás de cada campaña, de cada necesidad, de cada enfermedad, de cada síntoma… detrás de todo esto hay personas y familias", sostiene FEDER, con su presidente, Juan Carrión, al frente.

Para Carrión el desafío en esta conmemoración es demandar la equidad para los pacientes, tanto en el diagnóstico como en la investigación, que es la verdadera esperanza, así como su inclusión social, educativa y laboral.

Cabe destacar que el 43 por ciento de los afectados afirman haberse sentido discriminados en algún momento como consecuencia de su patología, cuya atención sociosanitaria obliga a las familias a destinar el 20 por ciento de sus ingresos anuales.

"Desenmascara las raras" es el lema de otra campaña de sensibilización, en este caso impulsada por la compañía biofarmacéutica Sobi en colaboración con FEDER y con el objetivo de visibilizar la realidad de estos pacientes.

'Necesitamos un diagnóstico de una enfermedad que no tiene ni nombre', explicaba Ana Ortega en la presentación de la campaña, en la que participa como madre de una niña afectada por una enfermedad mitocondrial desconocida.

Este día mundial se conmemora desde 2008 y en este 2025 se extiende hasta 108 países.

Precisamente, abordar estas patologías dentro de la salud global es otro de los desafíos y España promueve desde el Ministerio de Sanidad una resolución sobre enfermedades raras en la OMS, que permita un plan de acción.

Y también el Ministerio está trabajando ya en la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, cuyos objetivos son mejorar el diagnóstico precoz mediante la ampliación del cribado neonatal, reforzar la investigación, garantizar el acceso equitativo a medicamentos huérfanos y terapias innovadoras, fortalecer la red de Unidades de Referencia en Enfermedades Raras y mejorar la atención integral a pacientes y familias.

Y desde el punto de vista político, el director general de Salud Pública y Equidad del Ministerio de Sanidad, Pedro Gullón, subrayaba el pasado miércoles los puntos de acuerdo, tanto desde su departamento como desde las comunidades autónomas: "No hay administración en España que no quiera un impulso para afrontar las enfermedades raras". EFE

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