Margot, la niña que nació sin orejas y con una enfermedad que afecta a uno entre un millón: “Murió mientras dormía, demasiado pronto”

Margot nació en noviembre de 2020 con una enfermedad extremadamente rara, la disostosis mandibulofacial-microcefalia (MDFM), un síndrome causado por mutaciones de origen genético y que se caracteriza por anomalías en el cráneo, el rostro y otros órganos. Esta condición le provocó que naciese sin orejas, tímpanos ni canales auditivos, así como con el síndrome de Pierre Robin, una malformación del paladar y del mentón que le provocaba problemas respiratorios.

Al igual que ocurre con otras muchas enfermedades raras descubiertas, no se conoce el número exacto de personas en el mundo que sufren el mismo síndrome que Margot, aunque se estima que únicamente afecta a menos de una persona por cada millón.

A consecuencia de esta rara condición, la joven francesa, originaria del departamento de Dordoña, tuvo que enfrentarse a una vida de tratamientos y cuidados, aunque también pudo disfrutar junto a sus padres Pierre y Marine, que el pasado 23 febrero informaron de que la pequeña había fallecido a los 4 años de edad: “Se fue volando mientras dormía, en paz. Demasiado pronto, demasiado rápido”, escribieron en la cuenta de Facebook que habían abierto para visibilizar su enfermedad, Des oreilles pour Margot.

“Nos enseñó coraje y resistencia”

Desde su nacimiento, los padres de Margot se involucraron por completo en el tratamiento de su hija, pero no podían afrontar el pago de la reconstrucción quirúrgica que la pequeña necesitaba. En Estados Unidos este procedimiento cuesta en torno a 200.000 euros, por lo que decidieron crear una asociación para recaudar los fondos necesarios. Hasta el momento habían conseguido 55.000 euros en donaciones.

Esta historia refleja la situación a la que millones de familias se enfrentan en todo el mundo: la falta de investigación de estos síndromes provoca que muchas de las personas que los padecen se encuentren con la imposibilidad de acceder a un tratamiento adecuado. Además, no existen redes de apoyo que permitan el acompañamiento en estas enfermedades, lo que agrava aún más la percepción que se tiene sobre la condición médica. Es por este motivo por lo que la Organización Europea para las Enfermedades Raras conmemora desde 2008 estos síndromes, celebrando cada año el Día de las Enfermedades Raras el último día de febrero.

Los padres de Margot no han querido explicar la causa del fallecimiento de su hija, aunque sí le han dedicado unas palabras a través de la página de Facebook de la asociación que crearon para ella: “Nuestro mundo se ha detenido, dejando un inmenso vacío, un dolor que nada puede llenar. Ella era nuestro rayo de sol, nuestra guerrera de sonrisa radiante, la que iluminaba cada día con su alegría de vivir y su increíble fuerza”.

Pese a la condición que Margot padecía y que le dificultaba ciertas funciones vitales como la respiración, sus padres destacan su resiliencia y su capacidad de salir adelante: “Margot nos enseñó coraje, resistencia, amor incondicional. Eres y seguirás siendo nuestro mayor orgullo. Estamos orgullosos de ser tus padres. Nos has traído tanto, nos has hecho tan felices. Gracias por ser la niña excepcional que soñamos”.

La historia de Margot, que ha recibido más de 2.000 interacciones en la red social, es el claro ejemplo de la necesidad de continuar investigando estas enfermedades con el objetivo de dar una vida digna a todas las personas que las padecen, así como a sus familiares, que luchan a su lado para salir adelante pese a las adversidades.