Un niño sordo de 11 años oye por primera vez gracias a un tratamiento que corrige la anomalía de un gen

Un acontecimiento médico sin precedentes se ha logrado en Estados Unidos, donde un niño de 11 años, que nació con una sordera profunda, ha conseguido oír por primera vez gracias a un revolucionario tratamiento genético. Este caso, desarrollado y aplicado por el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), es pionero en el país y se convierte en un faro de esperanza para aquellos quienes enfrentan desafíos auditivos a causa de mutaciones genéticas.

Aissam Dam, que llevaba toda su vida sin escuchar debido a una rara anomalía de un único gen, ahora puede percibir sonidos, un progreso que abre nuevas posibilidades para personas con pérdida de audición de origen genético. “La terapia genética para la pérdida auditiva es una aspiración que hemos cultivado durante más de dos décadas, y al fin, hemos dado un paso significativo hacia adelante”, expresó John Germiller, cirujano y director de investigación clínica de la división de otorrinolaringología (ENT) en CHOP.

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La terapia aplicada consistió en corregir la anomalía del gen causante de la sordera de Aissam. El procedimiento se focaliza en un gen particular, aunque sus resultados podrían abrir el camino hacia el tratamiento de alteraciones en cualquiera de los más de 150 genes asociados a la pérdida auditiva en niños. En la condición que Aissam afrontaba, un gen defectuoso inhibe la producción de la proteína otoferlina en las células ciliadas del oído interno, las cuales son esenciales para transformar las vibraciones sonoras en señales eléctricas que el cerebro puede comprender. Las alteraciones en este gen concretamente son escasas y suponen entre el 1% y el 8% de los casos de sordera congénita.

El procedimiento

El tratamiento se llevó a cabo el pasado octubre, cuando Aissam fue sometido a una intervención quirúrgica para levantar de manera parcial su tímpano. Posteriormente, se le inyectó en su cóclea una versión modificada de un virus inofensivo, destinado a transportar copias funcionales del gen de la otoferlina. A raíz del tratamiento, las células ciliadas de Aissam empezaron a sintetizar la proteína ausente, marcando el inicio de una mejora significativa en su capacidad auditiva. Casi cuatro meses después, su audición ha elevado su nivel hasta clasificarse solamente como pérdida auditiva leve a moderada, un cambio drástico respecto a su condición inicial.

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La historia de Aissam, que inició en Marruecos y continuó tras mudarse a España con su familia, puede enfrentar desafíos a largo plazo. A pesar de este avance, el New York Times señala que es posible que el niño nunca logre hablar de manera convencional, ya que la adquisición del habla se gesta en una etapa temprana del desarrollo cerebral que culmina cerca de los cinco años de edad.

Este primer éxito abre la puerta a otros estudios similares que están en curso o a punto de comenzar en distintas partes del mundo, incluyendo Estados Unidos, Europa y China. Algunos de estos estudios ya están mostrando resultados positivos, representando un avance significativo en la batalla contra la pérdida auditiva genética. Con investigaciones activas y una comunidad científica cada vez más enfocada en soluciones genéticas, las historias como la de Aissam podrían ser el principio de una nueva era en el tratamiento de condiciones auditivas hereditarias.

La sordera en España

Según un estudio del Instituto Nacional de Estadística (INE), se estima que hay 1.230.000 individuos que presentan alguna forma y grado de discapacidad auditiva en el país. De esta cifra, un abrumador 98% opta por el uso de la lengua oral como medio de comunicación principal. Por otro lado, un 2,2% equivalente a 27.300 personas, se comunican a través de la lengua de signos.