Más de 12 mil años bajo tierra: científicos descubren la enfermedad genética más antigua registrada en los humanos

Hace más de 12.000 años, en el sur de Italia, dos mujeres prehistóricas vivieron y fueron enterradas juntas en un abrazo. Sus esqueletos, hallados en la sepultura paleolítica de Grotta del Romito, llamaron la atención por su baja estatura y rasgos físicos inusuales.

Ahora, gracias al análisis de ADN antiguo, un equipo internacional encabezado por la Universidad de Viena logró diagnosticar en ellas una enfermedad genética rara: displasia acromesomélica tipo Maroteaux.

Se trata del caso más antiguo conocido de este trastorno en la especie humana, según detalló la Universidad de Viena. El estudio se publicó en la revista New England Journal of Medicine.

Un hallazgo excepcional en la Grotta del Romito

El lugar, descubierto en 1963, fue objeto de estudio durante décadas por la singularidad de los restos y la disposición de los cuerpos. Investigaciones recientes confirmaron que se trataba de madre e hija.

La más joven, conocida como Romito 2, apenas alcanzaba los 110 centímetros de estatura y presentaba acortamiento marcado de las extremidades. A su lado, Romito 1, de unos 145 centímetros, la sostenía en el abrazo. El estudio osteológico descartó traumas o lesiones externas en ambos esqueletos.

La clave del misterio se resolvió mediante el estudio genético de la porción petrosa del hueso temporal, una zona ideal para conservar material genético antiguo. El equipo de la Universidad de Viena, junto al Hospital Universitario de Lieja y la Universidad de Coimbra, empleó técnicas avanzadas para investigar genes del desarrollo óseo y comparar los resultados con información clínica contemporánea.

Diagnóstico genético y transmisión hereditaria

El análisis confirmó el parentesco de madre e hija y reveló alteraciones en el gen NPR2, fundamental para el crecimiento óseo. En la joven se detectó una mutación en homocigosis, diagnóstico inequívoco de displasia acromesomélica tipo Maroteaux. La madre tenía la mutación en heterocigosis, es decir, era portadora, lo que explicaba su baja estatura en un grado menor.

Este diagnóstico representa el registro genético más antiguo certificado de una enfermedad poco frecuente en la humanidad. El hallazgo demuestra que estos padecimientos han acompañado a los seres humanos desde tiempos remotos.

“Ahora podemos identificar mutaciones específicas en individuos prehistóricos, lo que permite rastrear el origen de enfermedades genéticas raras”, explicó Ron Pinhasi, investigador de la Universidad de Viena.

Cooperación científica, social y legado evolutivo

El avance en paleogenómica permite reconstruir historias familiares y rastrear la transmisión de trastornos hereditarios en comunidades ancestrales.

Daniel Fernandes, primer autor del estudio y miembro de la Universidad de Coimbra, subraya el valor de haber identificado a ambas como mujeres emparentadas, lo que convierte el caso en un ejemplo sin precedentes de transmisión hereditaria en la prehistoria.

Por su parte, Adrian Daly, del Hospital Universitario de Lieja, resalta que “las enfermedades genéticas raras han estado presentes durante toda la historia humana”. Los datos clínicos aportan nuevas pistas sobre la persistencia ancestral de estos padecimientos y ayudan al diagnóstico actual al vincular variantes genéticas antiguas con síntomas conocidos hoy.

La disposición de la sepultura y la supervivencia prolongada de Romito 2 aportan evidencias sobre la solidaridad del grupo en el Paleolítico Superior.

A pesar de sus graves limitaciones físicas, la joven llegó a la adolescencia o incluso a la adultez, lo que indica que la comunidad le brindó apoyo constante para su alimentación y movilidad en un entorno desafiante.

El proyecto tuvo la colaboración de la Universidad de Viena con centros de investigación de Italia, Portugal y Bélgica. Este trabajo ilustra la importancia de la cooperación internacional para desentrañar episodios clave del pasado humano. Los resultados tienen impacto en la genética, la arqueología y la medicina, ampliando el alcance de la investigación europea.

Según la Universidad de Viena, el estudio ayuda a comprender cómo surgieron y se propagaron ciertas enfermedades poco frecuentes, sentando bases científicas para mejorar la detección y el tratamiento de trastornos genéticos en la actualidad.

La integración de técnicas avanzadas de paleogenómica con enfoques clínicos modernos permite reconocer antes variantes responsables de afecciones raras, tanto en el pasado como en el presente.