El gel que podría ser la cura para las personas con la rara enfermedad de piel de mariposa

La epidermólisis ampollosa (EB por sus siglas en inglés) es una afección hereditaria que hace a la piel tan frágil que se puede desgarrar al menor contacto, como las alas de una mariposa.

Esta enfermedad causa, entre otras cosas, ampollas en la piel y rompimiento constante de los tejidos. Regularmente afecta a los niños, y con la edad puede mejorar, pero no existe cura para los casos graves que en última instancia pueden ser fatales.

Por eso los científicos celebraron el desarrollo de un nuevo e increíble gel que ha probado ayudar a cerrar las heridas asociadas con esta rara enfermedad de la piel.

Aunque ya existían tratamientos, estos estaban enfocados en el uso de células madres, una técnica invasiva que requiere injertos de piel, acarreando altos costos que los hacen inaccesibles para muchos.

Por eso el gel desarrollado por investigadores de la Universidad de Stanford no solo consiste en una solución innovadora para quienes padecen la enfermedad sino mucho más económica.

El gel tópico se puede aplicar durante el vendaje regular de heridas y contiene un gen terapéutico que se esparce directamente sobre la piel. El tratamiento funciona al reemplazar el gen que codifica el colágeno VII (C7), que es una proteína que falta en las personas con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB).

Este colágeno particular ancla la estructura fundamental de la piel humana, manteniendo unidas la dermis y la epidermis.

Sin C7, los pacientes con RDEB se pasan la vida lidiando con dolorosas ampollas, cicatrices y, a veces, incluso con cánceres de piel.

En lugar de injertar piel nueva en estos pacientes, el tratamiento con gel ‘inyecta’ fibroblastos genéticamente modificados directamente en la piel, y lo hace a través del virus del herpes labial, el herpes simple tipo 1 (HSV-1).

HSV-1 es capaz de infectar las células de la piel y puede evadir nuestro sistema inmunológico. Después de modificar genéticamente el virus para que no pueda replicarse y propagarse a otras partes del cuerpo, los investigadores utilizaron HSV-1 para transportar dos variantes genéticas que codifican para C7 en la piel.

Una vez que está en la piel, los ensayos clínicos demostraron que el tratamiento tópico promueve la integridad de la piel y una expresión robusta de C7.

“Tomados en conjunto, demostramos aquí una terapia génica novedosa, fácil de administrar y altamente accesible capaz de revertir la enfermedad genética a través de la aplicación repetida directamente en las heridas de la piel del paciente”, escriben los autores en un nuevo estudio .

Si se usa lo suficientemente temprano en el proceso de herida, el gel tiene el potencial de detener más desgarros y cicatrices en la piel, reduciendo así el riesgo de desarrollo de cáncer de piel y prolongando la vida de los pacientes.

Otros investigadores han intentado hacer geles similares, pero este es el primero en pasar pruebas clínicas rigurosas con gran éxito.

Cuando se aplicó a las heridas de nueve pacientes con RDEB mayores de seis años, el gel mostró resultados notables en ensayos aleatorios controlados con placebo.

Después de tres meses y tres dosis, todas las heridas que recibieron el gel se curaron y cerraron. Unas semanas después de eso, las heridas aún permanecían cerradas.

Mientras tanto, las heridas tratadas con placebo continuaron curándose y luego volvieron a ampollarse en un círculo vicioso y doloroso.

El estudio publicado en la revista Nature resaltó que solo dos heridas en el ensayo no sanaron por completo al cabo de tres meses de aplicación del gel. Una herida había estado molestando a un paciente durante unos cinco años, pero después de un segundo ciclo de tratamiento de tres meses, la lesión se cerró y permaneció curada durante ocho meses.

Otra herida que había persistido durante cuatro años y cubría la mayor parte del costado de un paciente curó en un 70 por ciento con la ayuda del gel.

Las biopsias de todos los pacientes revelaron que el gel comenzó a desencadenar la producción de colágeno a los nueve días del ensayo.

Aún mejor, no hubo efectos secundarios adversos graves provocados por la pomada, y funcionó de manera similar para todos los grupos de edad y géneros.

“Las heridas sanan rápidamente pero, lo que es más importante, permanecen cerradas”, dice el dermatólogo Peter Marinkovich de la Universidad de Stanford.

“La terapia fortalece la piel y rompe el ciclo doloroso y destructivo de apertura y cierre de heridas que experimentan los pacientes con epidermólisis ampollosa”, agregó.

Los ensayos clínicos de fase III ya están completos y, aunque los resultados aún no se han publicado formalmente, la empresa que financió la investigación, Krystal Biotech, ha compartido algunos de los resultados iniciales.

De los 31 pacientes inscritos en el ensayo, el 67 por ciento de las heridas tratadas con el gel durante seis meses mostraron una curación completa. En el mismo período de tiempo, el placebo curó solo el 22 por ciento de las heridas.

“No vimos ningún problema con la administración repetida del gel, y los pacientes y sus familias estaban muy entusiasmados con los resultados”, dice Marinkovich.

“Estoy emocionado de que, si la Administración de Alimentos y Medicamentos aprueba su uso clínico, podremos llegar a muchos más pacientes con esta devastadora enfermedad”, concluyó.

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