Roderic Guigó apunta en el 25º aniversario del Proyecto Genoma Humano que la investigación post-genómica "ha funcionado"

España puede desempeñar un papel destacado en la investigación de la biodiversidad a través de la genómica, lo cual constituye una oportunidad relevante según planteó Roderic Guigó, miembro del Centro de Regulación Genómica (CRG), durante la conmemoración del 25º aniversario de la secuenciación del genoma humano. Según detalló el medio, Guigó enfatizó que este avance representa una “obligación moral”, pues la comprensión de la biología de cualquier organismo requiere entender también la de las demás especies. El investigador afirmó que, tras la primera secuenciación del genoma humano, la secuenciación se ha extendido a varias especies animales, con la meta de analizar todos los genomas del planeta.

Durante el acto “El Proyecto Genoma Humano, 25 años después”, organizado por el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) en la sede del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades en Madrid, Guigó expuso que la investigación que siguió a ese hito ha permitido importantes avances, en particular para asociar la variabilidad genómica con los rasgos observados en los individuos en ciertos casos. Según publicó la fuente mencionada, Guigó puntualizó que “la investigación post-genómica es la que ha funcionado”, haciendo referencia a los análisis estadísticos que predominan en la identificación de asociaciones entre genomas y manifestaciones fenotípicas. El investigador reveló que él y su equipo han conseguido identificar 20.000 genes humanos a través de una investigación sin publicar, una cifra que describió como significativa.

En cuanto al impacto biomédico, Guigó reconoció que las expectativas generadas tras la secuenciación del genoma humano en el año 2001 no se han cumplido completamente. Según sus declaraciones, “las expectativas no se cumplieron en su totalidad”, ya que aún persisten dudas esenciales sobre los mecanismos que llevan de un cambio en la secuencia del genoma a su manifestación externa en el organismo. A este respecto, fue claro al afirmar: “somos incapaces de saber qué mecanismos median desde el cambio del genoma hasta la manifestación fenotípica”. También se refirió a los anuncios sobre el aumento de la esperanza de vida, apuntando que los resultados están lejos de los 120 o 140 años que se mencionaban hace un cuarto de siglo.

El acto congregó a figuras relevantes de la investigación y la administración científica. Eva Ortega Paíno, secretaria general de Investigación del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, declaró que la secuenciación del genoma cambió la forma de entender la vida y estableció las bases sobre las que ahora se apoya la genómica. La secretaria general agregó que este avance marca un antes y un después por su carácter transversal, pues la genómica comenzó a usarse en diversas disciplinas.

Juan Cruz Cigudosa, secretario de Estado de Ciencia, Innovación y Universidades, resaltó el valor del Centro Nacional de Análisis Genómico como una iniciativa estratégica que posicionó a España en la investigación internacional en genómica. Según reportó el medio, Cigudosa señaló que la secuenciación “no es el final del camino”, aludiendo a ramas emergentes como la epigenética. Habló también de los avances en los 25 años transcurridos, como la integración de biomarcadores y el desarrollo de diagnósticos moleculares definidos, aunque admitió que restan desafíos considerables en áreas como trazabilidad, seguridad y gobernanza. Recordó que históricamente hubo una fuga importante de talento científico, con 10.000 investigadores dejando el país en el pasado, pero desde 2018, según sus datos, España ha recuperado a 23.000 profesionales del ámbito de la investigación.

El encuentro, moderado por el director del CNAG, el doctor Ivo Gut, incorporó también la intervención de Encarna Guillén, responsable clínica en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y exconsejera de Sanidad en la Región de Murcia. Guillén remarcó que el conocimiento actual de numerosos genes está siendo clave para el desarrollo de una Medicina personalizada de precisión y ha elevado progresivamente la capacidad diagnóstica. Describió cómo anteriormente resultaba complicado obtener una confirmación molecular, mientras que en la actualidad es posible investigar nuevas estrategias terapéuticas, lo cual adquiere relevancia en enfermedades denominadas raras. Además, mencionó que hoy es viable anticipar recaídas en pacientes oncológicos y guiar cribados personalizados.

Guillén insistió en que España necesita consolidar la especialidad clínica de Genética y animó a las autoridades a aprobar de forma inmediata los Reales Decretos pendientes en ese sentido. Subrayó que aunque se han logrado avances en los últimos años, persiste el reto de mejorar la conservación de la salud de la población a largo plazo.

La importancia de la bioinformática y el impacto de la inteligencia artificial en la investigación genómica también fueron puntos resaltados en el encuentro. Fátima Al-Shahrour, miembro del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), valoró el papel de la inteligencia artificial en la bioinformática, destacando que esta innovación representa varios desafíos científicos complejos por abordar.

Por otra parte, Tomàs Marquès-Bonet, perteneciente a la Universitat Pompeu Fabra - Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC), se centró en la genómica aplicada al estudio de especies no humanas. El medio consignó que según Marquès-Bonet, en 2025 se han sumado 7.000 genomas de nuevas especies a la ciencia, lo que según sus palabras define la actual etapa como una auténtica explosión de la genómica.

Durante la jornada también se hizo referencia al rol de la información genética como palanca no solo en la biomedicina, sino también en la comprensión global de la vida en el planeta. Los participantes coincidieron en la necesidad de continuar impulsando la financiación, la colaboración internacional y la promoción del capital humano especializado para mantener y expandir los logros alcanzados tras el hito histórico de la secuenciación del genoma humano.