Una de las variantes más frecuentes de paraparesia espástica hereditaria en España, el subtipo SPG11, presenta una forma compleja de la enfermedad que afecta principalmente a niños y adolescentes. Muchos de quienes la padecen llegan a requerir el uso de silla de ruedas tras una o dos décadas del inicio de los síntomas. Esta realidad ha impulsado a la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF) a abrir una nueva convocatoria de ayudas para la investigación, tal como informó el organismo, con el objetivo de buscar avances en el diagnóstico, el manejo clínico y el desarrollo de posibles tratamientos para este subtipo que hasta ahora carece de terapias específicas.
De acuerdo con la información difundida por AEPEF, serán destinados 30.000 euros en esta segunda convocatoria, dirigida a proyectos de investigación vinculados exclusivamente a instituciones públicas, como hospitales, universidades o centros científicos. Según detalló la asociación, la convocatoria exclusivamente busca fomentar investigaciones clínicas o traslacionales orientadas al subtipo SPG11, considerado una de las formas más frecuentes de la paraparesia espástica hereditaria (PEH/HSP) que aún no dispone de terapias dirigidas.
El medio destaca que, en España, aproximadamente 4.000 personas conviven con PEH/HSP, una enfermedad neurodegenerativa de origen genético caracterizada por la rigidez y debilidad creciente en las extremidades inferiores. En el caso específico del subtipo SPG11, sus manifestaciones suelen aparecer desde la infancia o la adolescencia. Como expuso AEPEF, los síntomas más habituales incluyen espasticidad progresiva, deterioro cognitivo, neuropatía periférica y alteraciones visibles en las neuroimágenes, como el adelgazamiento del cuerpo calloso.
AEPEF subrayó que los proyectos elegibles deberán centrarse en el estudio del subtipo SPG11, con planteamientos que pueden abarcar la fisiopatología, el diagnóstico, la identificación de biomarcadores o el desarrollo de nuevas opciones terapéuticas. También se considerarán propuestas que incluyan enfoques comparativos con otras enfermedades que comparten mecanismos celulares, como la autofagia y la endocitosis, o con otros subtipos como el SPG15. El objetivo, según la información divulgada, consiste en ampliar la comprensión sobre las bases biológicas de la enfermedad y abrir nuevas posibilidades tanto para el diagnóstico temprano como para el manejo clínico más efectivo.
La convocatoria lanzada por AEPEF está restringida a proyectos impulsados exclusivamente por entidades públicas del ámbito sanitario, académico o científico, descartándose cualquier propuesta proveniente de entidades privadas con fines de lucro, reportó la organización. Esta decisión busca garantizar que los fondos apoyen directamente la investigación orientada al beneficio público y que los resultados contribuyan a ampliar el conocimiento disponible sobre la enfermedad, facilitando el acceso a posibles avances futuros por parte de la comunidad médica y de los propios pacientes.
Según precisó AEPEF, la ausencia de tratamientos específicos para el subtipo SPG11 hace urgente la promoción de investigaciones que exploren alternativas más allá de la rehabilitación convencional o el abordaje sintomático. Según consignó la asociación, la mayoría de las intervenciones actuales para esta variante de la enfermedad se centra en el control de síntomas y la mejora de la calidad de vida, sin que existan terapias orientadas a modificar su evolución.
La iniciativa, conforme a lo publicado por AEPEF, no solamente busca apoyar el desarrollo científico en el campo de las enfermedades raras, sino también generar conocimiento que permita una mejor identificación de los pacientes, un diagnóstico más temprano, una comprensión más profunda de las alteraciones celulares implicadas y una eventual apertura a tratamientos personalizados en el futuro. La paraparesia espástica hereditaria SPG11 representa un desafío tanto para las familias afectadas como para la comunidad médica, dada la progresión del deterioro físico y cognitivo, y la falta de opciones terapéuticas hoy disponibles.
Finalmente, AEPEF puntualizó que la recepción de proyectos de investigación en esta segunda edición tiene como meta impulsar proyectos que profundicen en los distintos aspectos de la enfermedad, desde la biología subyacente hasta la identificación de marcadores útiles para facilitar el diagnóstico y el seguimiento clínico. Este esfuerzo se alinea con el compromiso de la organización de promover la investigación en enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes y contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con estas condiciones complejas y progresivas, detalló la asociación.
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