Un bebé con una enfermedad rara, incurable y con una mortalidad del 50 por ciento se ha convertido en el primero en recibir un tratamiento de terapia genética personalizada que ha mostrado eficacia, desarrollado por un equipo de investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (Estados Unidos) y la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos).
El bebé, que fue diagnosticado poco después de nacer con deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), ha respondido "positivamente" a un tratamiento de seis meses y que ha consistido en una terapia personalizada a través de la plataforma de edición genética CRISPR, que ha posibilitado corregir una mutación genética específica en las células hepáticas del bebé que provocaron el trastorno.
Los científicos han publicado un artículo en la revista 'The New England Journal of Medicine' en el que explican que la deficiencia de CPS1 se caracteriza por la incapacidad de descomponer completamente los subproductos del metabolismo proteico en el hígado, lo que provoca la acumulación de amoníaco hasta alcanzar niveles tóxicos en el organismo, pudiendo causar daños graves al cerebro y al hígado.
El tratamiento incluye una dieta baja en proteínas hasta que el niño tenga la edad suficiente para un trasplante de hígado, aunque se trata de un periodo de espera en el que existe el "riesgo" de una insuficiencia orgánica rápida debido a factores estresantes como infecciones, traumatismos o deshidratación.
A los seis meses se le administró una dosis "muy baja" de la terapia y luego se le comenzó a incrementar dicha dosis, pudiendo observarse "indicios" de la eficacia del tratamiento prácticamente desde el principio.
"Sabíamos que el método utilizado para administrar la maquinaria de edición genética a las células hepáticas del bebé nos permitía administrar el tratamiento repetidamente. Esto significaba que podíamos comenzar con una dosis baja que estábamos seguros de que era segura", ha declarado la pediatra del Hospital Infantil de Filadelfia, la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas.
De hecho, el bebé pudo comenzar a consumir más proteínas en su dieta seis meses después, permitiendo reducir la medicación necesaria para mantener bajos los niveles de amoníaco en el organismo; además, el niño tuvo que lidiar con un resfriado y una enfermedad gastrointestinal, que pueden ser "extremadamente peligrosas" en este tipo de patología, lo que revela la "mejoría" del niño.
"Estábamos muy preocupados cuando el bebé enfermó, pero simplemente le restaron importancia", ha manifestado el genetista de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania y primer autor del artículo, el doctor Kiran Musunuru, si bien ha mostrado su "optimista cautela" en la evolución del bebé.
Los investigadores también han afirmado que se trata del "primer caso conocido" de un medicamento personalizado basado en CRISPR y administrado a un solo paciente, siendo "cuidadosamente diseñado" para dirigirse a células no reproductivas, de modo que los cambios solo afecten al paciente, lo que ha sentado las bases para "desarrollar rápidamente" tratamientos para otras enfermedades genéticas raras.
"Como plataforma, la edición genética, construida sobre componentes reutilizables y rápida personalización, promete una nueva era en la medicina de precisión para cientos de enfermedades raras, brindando terapias que cambian la vida de los pacientes cuando el tiempo es más importante: tempranas, rápidas y adaptadas a cada individuo", ha afirmado la directora del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos, Joni L. Rutter.
Esta investigación ha sido financiada a través de las subvenciones del programa de Edición Genómica de Células Somáticas del Fondo Común de los NIH y a las del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de Estados Unidos; asimismo, ha recibido contribuciones de las compañías Acuitas Therapeutics, Integrated DNA Technologies, Aldevron y Danaher Corporation, y del Programa Frontier de Terapia Génica para Trastornos Metabólicos Hereditarios del Instituto de Investigación del Hospital Infantil de Filadelfia.
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