Barcelona, 28 feb (EFE).- Un estudio del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona demuestra que un defecto en el transporte de grasas corporales provoca el Trastorno por Deficiencia de TANGO2 (TDD), una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y se caracteriza por sufrir arritmias cardíacas y otros síntomas.
Este estudio, publicado en la revista Journal of Cell Biology, evidencia que las células de niños con la enfermedad rara del Trastorno por Deficiencia de TANGO2 tienen una capacidad reducida para generar energía utilizando grasas, un hallazgo que ayuda a explicar la gravedad de las crisis metabólicas que sufren.
El Trastorno por Deficiencia de TANGO2 (TDD) es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y se caracteriza por episodios de rabdomiólisis (dolores musculares, orina oscura y debilidad o cansancio) y arritmias cardíacas.
El descubrimiento realizado por los investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona puede llevar a nuevas estrategias para abordar la enfermedad, y también abre nuevas vías de investigación para otras enfermedades relacionadas con un deficiente metabolismo de grasa.
La publicación coincide con el Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero) y pone de manifiesto la importancia de la colaboración entre la ciencia fundamental, la medicina y las asociaciones de pacientes para afrontar el tratamiento de las enfermedades raras.
Cuando un equipo de científicos del CRG de Barcelona identificó por primera vez en 2006 un puñado de genes llamados TANGO, desconocían que uno de ellos, TANGO2, estaría vinculado a una enfermedad infantil.
Diez años más tarde (2016), sin embargo, descubrieron que las mutaciones en TANGO2 causan una enfermedad rara ahora reconocida oficialmente como Trastorno por Deficiencia de TANGO2 (TDD).
Hay alrededor de 110 pacientes con TDD en todo el mundo, 11 de ellos en España, aunque se cree que la cifra real podría situarse entre los 6.000 y los 9.000 pacientes sin diagnosticar a nivel global.
Normalmente, cuando el cuerpo aumenta sus demandas de energía, las células agotan sus reservas de carbohidratos y comienzan a utilizar lípidos para producir energía.
Esto es particularmente importante para el corazón, que obtiene entre el 60 y el 90 % de sus necesidades energéticas consumiendo lípidos en las mitocondrias de las células.
Los niños con deficiencia de TANGO2 tienen dificultades para satisfacer las demandas energéticas del cuerpo, lo que les causa crisis metabólicas potencialmente mortales.
Estos episodios se caracterizan por caídas repentinas de la glucosa en la sangre, la degradación muscular (rabdomiólisis) y alteraciones del ritmo cardíaco (arritmias cardíacas).
Las crisis suelen desencadenarse por estrés físico, como la fiebre alta, las infecciones virales o el ayuno.
Aunque la rareza de la deficiencia de TANGO2 significa que la mayoría de los médicos nunca verán un caso de primera mano, las consecuencias pueden ser devastadoras y muchas familias dependen de intervenciones de urgencia, como las inyecciones intravenosas de glucosa en los hospitales.
Según el profesor de investigación Vivek Malhotra, autor principal del estudio que descubrió a la familia de genes TANGO hace dos décadas, "a veces, las familias descubren que su hijo tiene deficiencia de TANGO2 tras un incidente dramático".
"Todo parece normal y, sin embargo, en una situación que exige mucha energía, los músculos y el corazón no pueden seguir el ritmo", explica.
En la última década, el equipo de Malhotra ha estado explorando qué hace TANGO2 a nivel molecular y por qué su alteración causa síntomas potencialmente mortales.
Fruto de esta exploración, el equipo ha demostrado que una proteína que está en las mitocondrias desempeña un papel importante en la producción de energía, y que las células deficientes en TANGO2 acumulan más gotitas de grasa y producen un exceso de especies reactivas de oxígeno.
Esto provoca que los lípidos se estropeen o se vuelvan inutilizables, indican los investigadores del CRG de Barcelona.
En el estudio publicado hoy demuestran que TANGO2 se une directamente a una molécula de grasa clave llamada acil-CoA, transportándola como una lanzadera dentro de las células, y esto lo descubrieron etiquetando TANGO2 con marcadores fluorescentes para rastrear su movimiento dentro de las células.
Uno de los pocos tratamientos que existen para esta enfermedad consiste en administrar a los pacientes dosis elevadas de vitamina B5, un nutriente esencial que genera coenzima A. EFE
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