Nueve niños de entre 5 meses y 9 años se han curado de una rara enfermedad inmunológica gracias a un tratamiento revolucionario. Esta terapia experimental genética ha conseguido restaurar con éxito el sistema inmune de estos pacientes afectados por un trastorno llamado deficiencia grave de adhesión leucocitaria I o LAD-I.
Esta enfermedad provoca que los glóbulos blancos (leucocitos) no funcionen correctamente, causando infecciones frecuentes de tejidos blandos y que las heridas no cicatricen bien. Por ello, se trata de un trastorno potencialmente mortal y muy raro al afectar a una persona de cada un millón. Por lo general, sus síntomas comienzan en los primeros meses de vida. La supervivencia más allá de la infancia es rara sin tratamiento.
El ensayo es de carácter internacional y se ha aplicado en tres centros clínicos: el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, el Hospital Great Ormond Street de Londres y el Hospital Infantil Mattel de UCLA (Estados Unidos). Los resultados de la investigación, liderada por científicos de la Universidad de California de Los Ángeles (UCLA) de Estados Unidos, ya han sido publicados en la revista New England Journal of Medicine.
Los nueve niños del ensayo -una cohorte pequeña debido a la rareza de la enfermedad- respondieron bien al tratamiento y viven sin síntomas. Sus lesiones cutáneas y encías gravemente inflamadas, características de la LAD-I, se han resuelto, y ahora pueden combatir infecciones como sus compañeros que nacieron con sistemas inmunitarios sanos.
“Estos niños ya no se definen por su diagnóstico”, apostilla el doctor Donald Kohn, profesor de microbiología, inmunología y genética molecular. “Verlos sanos y progresando sin infecciones graves ni frecuentes visitas al hospital demuestra la consistencia de los beneficios de esta terapia”.
El único tratamiento disponible actualmente para la LAD-I es un trasplante de médula ósea de un donante compatible de células madre. Para quienes tienen la suerte de encontrar un donante compatible, los trasplantes de médula ósea aún conllevan el riesgo de efectos secundarios potencialmente mortales, como la enfermedad de injerto contra huésped, una afección en la que las células donadas atacan el cuerpo del receptor.
La terapia en investigación, desarrollada por Rocket Pharmaceuticals, corrige genéticamente las células madre sanguíneas de los pacientes, permitiéndoles convertirse en sus propios donantes de células madre y eliminando potencialmente muchos de los riesgos conocidos de los trasplantes de médula ósea.
Una copia funcional en las células madre
Para llevar a cabo el ensayo, se recolectan las células madre sanguíneas de los pacientes y luego se modifican mediante un vector lentiviral, un virus modificado diseñado para introducir material genético de forma segura en las células. El vector transporta una copia funcional del gen afectado que codifica CD18 a las células madre sanguíneas del paciente, que luego se infunden de nuevo al paciente para producir células inmunitarias sanas capaces de combatir infecciones.
Kohn y sus colegas informan que todos los pacientes presentaron niveles adecuados de la proteína CD18, recuentos leucocitarios normalizados y una reducción significativa de las infecciones graves que requirieron hospitalización. Además, no se reportaron eventos adversos graves relacionados con la terapia génica, y todos los pacientes se mantuvieron libres de fallos del injerto o reacciones inmunitarias adversas.
De los nueve pacientes, seis se han inscrito en un estudio de seguimiento a largo plazo a través de la UCLA, donde serán monitoreados durante un total de 15 años cada uno para evaluar la eficacia y seguridad sostenidas de la terapia.
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