Michael Owen, exfutbolista británico y Balón de Oro en 2001, se ha sincerado recientemente sobre la enfermedad que padece su hijo de 17 años. James Owen fue diagnosticado hace una década con la enfermedad de Stargardt, un trastorno genético que provoca la pérdida progresiva de la visión central. El deportista ha expresado que su hijo está “clínicamente ciego”.
La distrofia macular juvenil de Stargardt o enfermedad de Stargardt suele manifestarse en las etapas tempranas de la vida o incluso en la adolescencia, aunque esto puede variar según la persona. Esta enfermedad afecta la mácula, una pequeña área en el centro de la retina que se encarga de la visión detallada y aguda necesaria para actividades como leer, conducir o reconocer rostros. La retina es la capa sensible a la luz situada en la parte posterior del ojo y es fundamental para la conversión de la luz en señales eléctricas enviadas al cerebro.
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Esta enfermedad ocular es hereditaria y sigue principalmente un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un individuo debe heredar dos copias de un gen mutado, una de cada progenitor, para desarrollarla. La mutación más común responsable de este trastorno está en el gen ABCA4, que es importante para el funcionamiento de los fotorreceptores, células especializadas de la retina que detectan la luz.
Los fotorreceptores producen desechos como parte de su funcionamiento normal. En las personas con la enfermedad de Stargardt, la mutación del gen ABCA4 conduce a una limpieza inadecuada de estos desechos, lo que resulta en la acumulación de una sustancia lipofuscina en las células del epitelio pigmentario retiniano. Esta acumulación es tóxica para las células y con el tiempo conduce a su degeneración y, en consecuencia, a la pérdida de visión.
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Los individuos afectados por esta enfermedad suelen notar los primeros síntomas en forma de una disminución en la agudeza visual, que no puede ser corregida con gafas o lentes de contacto. Otros signos pueden incluir la aparición de manchas oscuras o áreas borrosas en el centro del campo visual, dificultad para adaptarse a los cambios de luz, y la percepción alterada de los colores.
Actualmente, no hay una cura para la enfermedad de Stargardt, y el tratamiento se enfoca en la gestión de los síntomas y en ayudar a los pacientes a maximizar su visión residual. A menudo se recomienda el uso de lentes de sol para proteger la retina de una exposición excesiva a la uv-radiation, así como el uso de ayudas visuales, como dispositivos de magnificación y software especializado. También se enfatiza la importancia de una dieta rica en vitaminas y nutrientes que pueden contribuir a la salud retiniana.
La enfermedad de Stargardt en España
Según la Barcelona Macula Foundation, 1 de cada 10.000 personas sufren la enfermedad de Stargardt. España es uno de los países líderes en investigación de la afección, así como en el desarrollo de una cura. En septiembre de 2022, el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, Cabimer, con el apoyo del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla anunciaron la creación de una retina artificial con células pluripotentes humanas para los pacientes de la distrofia macular juvenil de Stargardt.
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