Científicos detectaron 58 nuevas causas posibles de cáncer: ¿qué son las “firmas mutacionales”?

A nivel mundial, se estima que en 2020 se produjeron 19,3 millones de nuevos casos de cáncer (18,1) y casi 10,0 millones de muertes por la enfermedad (9,9 millones todos datos sin incluir el cáncer de piel no melanoma), según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Mientras la pandemia atravesaba el mundo, los científicos aplicados a los estudios de esta dolencia transversal no dejaron de adentrarse en los caminos posibles para atacarla de modos más efectivos. Uno de los hitos que se persiguen es el de dotar de dirección precisa y de reducir los impactos negativos de los tratamientos en curso.

El análisis genómico, tarea que está en sus albores y que no deja de sorprender cotidianamente con nuevas posibilidades, ahora, gracias al estudio más grande de su tipo, ha permitido que un equipo de científicos dirigido por la profesora Serena Nik-Zainal de los Hospitales de la Universidad de Cambridge (CUH) y la propia universidad, analizara la composición genética completa o las secuencias del genoma completo (WGS) de más de 12.000 pacientes con cáncer del NHS, el Servicio Nacional de Salud de Gran Bretaña.

Debido a la gran cantidad de datos proporcionados por la secuenciación del genoma completo, los investigadores pudieron detectar patrones en el ADN del cáncer, conocidos como “firmas mutacionales”, que brindan pistas sobre si un paciente ha estado expuesto en el pasado a causas ambientales del cáncer como fumar o la luz ultravioleta, o tiene fallas celulares internas. Los profesionales también pudieron detectar 58 nuevas firmas mutacionales, lo que sugiere que existen causas adicionales de cáncer que aún no comprendemos por completo. Los resultados se acaban de publicar en la revista especializada Science.

Los datos genómicos fueron proporcionados por el Proyecto 100.000 Genomas, una iniciativa de investigación clínica en toda Inglaterra para secuenciar dicha cantidad de genomas completos de alrededor de 85.000 pacientes afectados por enfermedades raras o cáncer. “WGS nos dio una imagen total de todas las mutaciones que han contribuido al cáncer de cada persona -indicó el primer autor, Andrea Degasperi, del Departamento de Oncología de Cambridge-. Con miles de mutaciones por cáncer, tenemos un poder sin precedentes para buscar similitudes y diferencias entre los pacientes del NHS y, al hacerlo, descubrimos 58 nuevas firmas mutacionales y ampliamos nuestro conocimiento sobre la enfermedad”.

La razón por la que los especialistas informan que es importante identificar las firmas mutacionales es porque funcionan como huellas dactilares en la escena del crimen: “ayudan a identificar a los culpables del cáncer -añade Serena Nik- Zainal, del Departamento de Genética Médica y consultora honoraria en genética clínica en CUH-. Algunas firmas mutacionales tienen implicaciones clínicas o de tratamiento: son capaces de resaltar anomalías que pueden tratarse con medicamentos específicos o pueden indicar un posible talón de Aquiles en cánceres individuales. Pudimos realizar un análisis forense de más de 12.000 genomas de cáncer del NHS gracias a la contribución de muestras de pacientes y médicos de toda Inglaterra. También hemos creado FitMS, una herramienta digital para ayudar a los científicos y médicos a identificar firmas mutacionales antiguas y nuevas en pacientes con cáncer, para informar potencialmente el manejo del cáncer de manera más efectiva”.

Dame Sue Hill, directora científica de Inglaterra y responsable sénior de genómica en el NHS, declaró al respecto de este avance que “la contribución del NHS al Proyecto 100.000 Genomas fue vital para esta investigación y hemos podido demostrar cómo los datos pueden transformar la atención que brindamos a los pacientes, que es una piedra angular del Servicio de Medicina Genómica del NHS”.

Nik-Zainal prevé que el análisis genómico se convertirá en una parte rutinaria de las evaluaciones del cáncer. Dado que el estándar de atención actual a menudo dicta que los pacientes se sometan a un análisis de sangre o una tomografía computarizada, ve las pruebas genómicas como otro paso hacia la atención personalizada. “Actualmente, algunos piensan que la genómica es un poco esotérica, misteriosa o sólo para la academia, pero una de las cosas que nos muestra el Proyecto 100.000 Genomas es que podemos reclutar y realizar WGS de cáncer a escala desde un servicio del sector público, y tener un impacto en la población del mundo real”, concluyó.

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