El Hospital Sant Joan de Déu llama a una "financiación estable" de su red para el abordaje de patologías raras en niños

El número de medicamentos destinados a enfermedades raras que ya han sido desarrollados y que no llegan a los pacientes supera los 220, según declaraciones de expertos recogidas por Europa Press. Esta circunstancia se explica por la falta de retorno económico, lo que obstaculiza el acceso de los menores a terapias necesarias para el abordaje de estas patologías. En ese contexto, el director gerente del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el doctor Manel del Castillo, remarcó la importancia de una financiación estable para garantizar la sostenibilidad del área ‘ExplorER’ y del proyecto ‘Únicas’, iniciativas clave destinadas a mejorar la equidad y la atención de las enfermedades poco frecuentes en la población infantil.

Durante su intervención en la jornada ‘Dando visibilidad a las enfermedades raras’, desarrollada en el Senado, Del Castillo detalló que tras numerosas gestiones ante ministerios españoles, en 2021 se consiguió una suma de 47 millones de euros procedentes de los fondos Next Generation para poner en marcha este programa, impulsado junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). El medio Europa Press consignó que el proyecto ha permitido la integración de 48 hospitales dentro de una red basada en bases de datos federadas para el intercambio de información entre especialistas, facilitando no solo la detección precoz, sino también el tratamiento y la equidad en el acceso a recursos.

Del Castillo señaló que la continuidad del proyecto peligra ante la falta de garantías en la financiación actual, por lo cual expresó el interés de evolucionar hacia una Fundación como mecanismo para asegurar la viabilidad en el largo plazo. De acuerdo con Europa Press, el especialista propuso la creación de tres tipos de Consejos institucionales: uno de centros hospitalarios, otro que incluya a las comunidades autónomas y al Ministerio, y un último de mecenazgo, que juntos aporten coordinación y estructura institucional al proyecto.

La red ‘Únicas’ abarca distintas áreas, entre ellas ‘RemindER’, dedicada a facilitar el acceso a las terapias ya existentes, incluidos aquellos tratamientos carentes de interés comercial, y la financiación de tratamientos y usos compasivos. Europa Press reportó que más de 220 terapias identificadas no alcanzan a los pacientes debido a la ausencia de incentivos financieros para su desarrollo comercial. La intención principal reside en rescatar estos fármacos y ofrecer una respuesta integral a las necesidades de los menores afectados.

Según explicaciones del doctor Del Castillo, ‘ExplorER’ ha logrado aumentar la capacidad diagnóstica de patologías raras en un 50 por ciento. Este incremento se vincula con la integración del proyecto ‘IMPaCT’, liderado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), cuyo objetivo es establecer métodos más eficientes para la detección genética de estas enfermedades. Sin embargo, el directivo insistió en la urgencia de estabilizar y fortalecer la financiación de la red, ante el riesgo de que estas iniciativas pierdan continuidad.

La equidad, definida en la posibilidad de que todos los pacientes reciban tratamiento sin importar su lugar de residencia, constituye uno de los principios rectores del proyecto. Tal como detalló Europa Press, Del Castillo resaltó la importancia de aprovechar los avances recientes en biotecnología, inteligencia artificial y el acceso democratizado al conocimiento científico. “No podemos aceptar que los niños, en función de dónde vivan, se queden sin acceso”, puntualizó el responsable del hospital barcelonés.

El presidente de FEDER, Juan Carrión, también subrayó la problemática del retraso diagnóstico, que promedia seis años para los pacientes con enfermedades raras. Carrión insistió en la necesidad de que “sea el conocimiento el que viaje y no el paciente”, resaltando el papel fundamental de la red ‘Únicas’ en este objetivo. Europa Press citó sus declaraciones: “Este proyecto tiene la bandera de la equidad”, subrayando los pilares de diagnóstico temprano, acceso a tratamientos e impulso a la investigación. Además, reafirmó que ‘Únicas’ y ‘IMPaCT’ han posicionado a España como un referente en la atención y diagnóstico de enfermedades raras, y demandó que la sostenibilidad financiera no obstaculice el progreso alcanzado.

Por parte del Gobierno, el director general de la Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) y Farmacia, César Hernández, se refirió al compromiso institucional con la justicia social y expuso la importancia de facilitar el acceso no solo a medicamentos, sino al conjunto de servicios necesarios. Hernández explicó que la estrategia oficial prioriza áreas como la prevención, el cribado, el diagnóstico y la genómica, señalando en particular la intención de agilizar procesos normativos para que la oficialización de la ampliación de cribados resulte más eficiente. Esta medida prevé incrementar el número de cribados a 23, incluyendo la participación de los pacientes en el Comité de Genética y sumando tecnologías digitales al arsenal sanitario mediante la próxima actualización de la Estrategia de la Industria Farmacéutica.

Hernández consideró crucial reorganizar los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), adaptando el sistema sanitario para asegurar que el paciente sea ubicado en el punto donde pueda recibir atención con la mayor prontitud posible. Según Europa Press, el funcionario puntualizó que la ubicación y uso de recursos requieren coordinación nacional para evitar duplicidades o carencias.

En relación con el coste de la innovación, Hernández indicó que aproximadamente el siete por ciento de la inversión farmacéutica se destina a medicamentos para enfermedades raras, aunque el tratamiento estándar puede alcanzar los 200.000 euros por paciente y año, algo que calificó de inviable como solución generalizada. Planteó la necesidad de facilitar y abaratar el desarrollo de nuevos medicamentos y el reposicionamiento de fármacos existentes, de modo que se pueda ofrecer una respuesta viable a toda la población afectada, según reportó Europa Press.

La Comisionada del PERTE para la Salud de Vanguardia, Raquel Yotti, aseguró que el programa que encabeza mantendrá su vigencia, a pesar de que la ejecución de los fondos previstos finaliza este año, y reiteró la priorización de las enfermedades raras en la agenda nacional.

Otros participantes en la jornada señalaron la relevancia de la continuidad y el fortalecimiento de redes de investigación y atención para avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas patologías. La directora general de Salud Digital y Sistemas de Información para el SNS, Noemí Cívicos, y la consejera de Investigación y Universidades de la Generalitat de Cataluña, Núria Montserrat Pulido, destacaron la importancia de la confianza en los investigadores y la estabilidad financiera para la perdurabilidad de estos avances. Según Europa Press, Pablo Sierra, director de Acceso al Mercado y Asuntos Corporativos de Takeda Iberia, expuso que el compromiso con las enfermedades raras forma parte de la identidad de la compañía, mientras que Luis Donoso, presidente de la Fundación España Salud, agradeció la colaboración de empresas farmacéuticas y tecnológicas, destacando el impacto del conocimiento generado en el impulso a la investigación y el desarrollo de tratamientos.

Durante la cita, la exministra de Sanidad y miembro de la Fundación España Salud, Ana Mato, reclamó que los avances obtenidos no permanezcan circunscritos a congresos profesionales, sino que se traduzcan en mejoras concretas para los pacientes. Ángel Carracedo, presidente del Instituto Medicina Xenómica, concluyó resaltando el valor de las nuevas herramientas de conocimiento y la necesidad imperiosa de asegurar la continuidad de estos programas, advirtiendo que la falta de financiación o de impulso institucional constituiría una pérdida para el sector y para los pacientes, información que difundió Europa Press.