Con apoyo de la fundación Michael Fox, cambian el paradigma para estudiar el Parkinson antes de los primeros síntomas

Con el apoyo de la fundación del actor Michael Fox y otras instituciones, un equipo de investigadores de Estados Unidos, España, Alemania y Suiza propuso un cambio para establecer los estadios y definir la enfermedad de Parkinson. Se basan en tener en cuenta los últimos conocimientos sobre la biología subyacente del trastorno.

La enfermedad de Parkinson afecta a más de 6 millones de personas en todo el mundo y se prevé que el número de afectados se duplicará para el año 2040.

Una de los desafíos para el desarrollo de tratamientos más eficaces y seguros es la complejidad de la enfermedad. Existen una muchas diferencias entre las personas que padecen el trastorno que afecta el sistema nervioso y las partes del cuerpo controladas por los nervios.

La propuesta de los investigadores apunta a considerar esas diferencias y a actuar mucho antes de que aparezcan los síntomas en el futuro.

Los síntomas de Parkinson pueden ser temblor en las manos, los brazos, las piernas, la mandíbula o la cabeza; rigidez muscular, lentitud de movimiento, deterioro del equilibrio y la coordinación.

También las personas pueden tener depresión y otros cambios emocionales, dificultad para tragar, masticar y hablar, problemas urinarios o estreñimiento o problemas de la piel.

Pero se sabe que la enfermedad empieza mucho antes que se detecten síntomas, y eso es lo que tiene en cuenta la propuesta de los investigadores que fue publicada en la revista especializada The Lancet Neurology.

Consiste en una nueva herramienta de investigación que utiliza biomarcadores que pueden detectar el Parkinson en una persona con vida.

Desde que se describió la enfermedad en 1817, el diagnóstico se hace al examinar síntomas externos, principalmente basados en el movimiento.

Pero los científicos consideran que eso debería modificarse al menos en el campo de la investigación y argumentan que habría beneficios: acelerará los ensayos clínicos y aumentará las chances de contar con un tratamiento dirigido a la biología de la enfermedad y no sólo a sus síntomas.

En diálogo con Infobae, la primera autora del trabajo, Tanya Simuni, del Departamento de Neurología de la Facultad de Medicina de la Universidad del Noreste Feinberg en Chicago, Estados Unidos, explicó: “En la actualidad, la enfermedad de Parkinson se define basándose en un conjunto de criterios de diagnóstico clínico. Proponemos la transición a una definición biológica de la enfermedad”.

El cambio implicaría que “la enfermedad puede diagnosticarse cuando la persona tiene un biomarcador medible de la biología de la enfermedad subyacente, aunque no tenga síntomas”.

En el caso de Parkinson, se trata de la alfa-sinucleína, que es una proteína neuronal expresada con abundancia en el cerebro. “La implicancia de la definición biológica es que la enfermedad puede diagnosticarse mucho antes y que la misma enfermedad puede provocar un espectro de manifestaciones clínicas”.

El biomarcador puede detectar a la alfa-sinucleína en el líquido cefalorraquídeo de personas vivas incluso antes de la aparición de síntomas visibles. Fue validado en abril del año pasado por la Iniciativa de Marcadores de Progresión del Parkinson de la Fundación Michael J. Fox y difundido a través de otro estudio que también fue difundido en The Lancet Neurology.

La alfa sinucleína es una proteína que las neuronas producen normalmente. Pero que en la enfermedad de Parkinson, se acumula en forma excesiva en el interior de estas células. Esos depósitos son huellas de alteraciones celulares que indican una disfunción de las neuronas y puede producir los síntomas de la enfermedad.

Para la doctora Simuni, la propuesta que hicieron ahora es comparable con el marco biológico que se hizo tiempo atrás para la enfermedad de Alzheimer, que condujo a ensayos exitosos y a la aprobación de nuevos fármacos. “Dentro de diez años, esperamos mirar hacia atrás y decir que este marco fue la llave que abrió la puerta a los tratamientos de próxima generación en el Parkinson”, puntualizó.

¿Cómo podría beneficiar a los pacientes con Parkinson en el futuro? “La versión actual del marco de estadificación es una herramienta de investigación que permitirá probar nuevas terapias en fases más tempranas de la enfermedad y en personas con una biología claramente definida. De este modo, los estudios tendrán más posibilidades de éxito”, contestó Simuni a Infobae.

Los términos tradicionales de enfermedad de Parkinson no desaparecerán -aclaró-, “pero paralelamente estamos pasando a nuevas definiciones biológicas y a una estadificación que ha allanado el camino a terapias revolucionarias en la enfermedad de Alzheimer, la oncología y otras enfermedades”.

Consultado por Infobae sobre la propuesta de los investigadores de los Estados Unidos, Alemania, Suiza y España, el doctor Marcelo Merello, neurólogo, investigador del Conicet y director de la carrera de médico especialista en neurología de Fleni y la Universidad de Buenos Aires (UBA), comentó que se viene debatiendo que sobre la posibilidad de “agrupar todas las enfermedades que tienen su origen en el depósito de alfa-sinucleína bajo un mismo paraguas, basado en el diagnóstico bioquímico de biomarcadores y no el diagnóstico clínico. Existe mucha discusión al respecto”.

Desde el punto de vista de la investigación sí puede generar un avance -sostuvo el doctor Merello-, pero desde el punto de vista clínico no tiene mucha relevancia. Porque hoy “los biomarcadores son caros y no tienen la especialidad y sensibilidad todavía apropiada para ser utilizados de manera clínica”. Es decir, aún no puede ser aplicado en la asistencia a los pacientes.

En otro trabajo publicado en el número de febrero de la misma revista, otros investigadores también proponen el uso de un sistema de tres componentes para diagnosticar la enfermedad en el marco de investigaciones clínicas: presencia o ausencia de alfa-sinucleína patológica en tejidos o líquido cefalorraquídeo; evidencia de neurodegeneración subyacente definida por procedimientos de neuroimagen; y documentación de variantes genéticas patogénicas que causan o predisponen fuertemente a la enfermedad de Parkinson.

“Aunque el objetivo sigue siendo la investigación, se trata de un importante cambio de mentalidad”, señaló el doctor Ron Postuma, científico clínico del Instituto Neurológico-Hospital de Montreal de la Universidad McGill de Canadá y uno de los autores del estudio.

“Si lo piensas, es bastante inusual que hayamos tenido que esperar hasta que los pacientes de Parkinson tengan síntomas importantes antes de poder hacer un diagnóstico. No esperamos a que alguien sienta dolor a causa del cáncer para diagnosticarlo, sino que lo detectamos y diagnosticamos, con suerte, antes de que alguien sea consciente de cualquier síntoma. Esta clasificación de la investigación es un paso crítico para llevar nuestra forma de pensar sobre el Parkinson al siglo XXI”, expresó Postuma en un comunicado.