Entre el desafío del diagnóstico y la esperanza de los ensayos clínicos: cómo es vivir con una enfermedad poco frecuente

Estas patologías afectan a un número reducido de personas y presentan dificultades para la detección y, en consecuencia, para los tratamientos. El testimonio de especialistas y de un paciente sobre los estudios que permiten acceder a controles médicos frecuentes y a una potencial terapia

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Los ensayos clínicos representan una esperanza para los pacientes con EPOF, ofreciendo acceso a tratamientos futuros y mejorando el panorama terapéutico (Getty)
Los ensayos clínicos representan una esperanza para los pacientes con EPOF, ofreciendo acceso a tratamientos futuros y mejorando el panorama terapéutico (Getty)

Este jueves 29 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Esta fecha no es una más en el calendario; representa una crucial iniciativa de sensibilización cuyo fin primordial es arrojar luz sobre un conjunto de patologías -también llamadas enfermedades raras- que afectan a un número reducido de pacientes y que, de ese modo, plantean desafíos tanto en su diagnóstico como en su tratamiento.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) informa que en su Clasificación Internacional de Enfermedades se incluye “a unas 5.500 enfermedades raras y sus sinónimos”.

En esa línea, de acuerdo a lo consignado por el Ministerio de Salud de Argentina, “el 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica”.

La dificultad para obtener un diagnóstico y la falta de tratamientos específicos son obstáculos significativos para los pacientes con enfermedades poco frecuentes (Imagen Ilustrativa Infobae)
La dificultad para obtener un diagnóstico y la falta de tratamientos específicos son obstáculos significativos para los pacientes con enfermedades poco frecuentes (Imagen Ilustrativa Infobae)

Hablar de EPOF es, como se ve, hablar de condiciones de salud singulares, cada una con peculiaridades que demandan atención especializada y esfuerzos de investigación. Es que el panorama que enfrentan los pacientes con enfermedades poco frecuentes y sus familias es, en algunos casos, desalentador. La escasez de conocimiento en torno a estas condiciones se traduce en obstáculos significativos. Entre ellos, la dificultad para obtener un diagnóstico emerge como uno de los más críticos, junto a la insuficiencia, e incluso ausencia, de tratamientos específicos que puedan ofrecer un alivio o solución.

Anteriormente, un estudio publicado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), postuló que la falta de “conocimientos sólidos sobre el número de enfermedades raras y el número de personas afectadas por ellas limita el desarrollo de enfoques para mejorar la sustancial carga acumulativa de las enfermedades raras. Dado que se estima que los pacientes con enfermedades raras constituyen hasta el 10% de la población, existe una presión social cada vez mayor para desarrollar diagnósticos y terapias para enfermedades raras”.

En este contexto, la información clara y precisa sobre las enfermedades y las posibles alternativas terapéuticas se vuelve indispensable. El doctor Federico Ariel, médico reumatólogo y jefe del Servicio de Investigación de la Clínica Adventista Belgrano, quien participa como investigador principal en diversos estudios para su área terapéutica, agrega algunas precisiones sobre los ensayos clínicos para pacientes con enfermedades poco frecuentes.

“Cuando una persona decide participar en un ensayo clínico recibirá un medicamento que, en caso de ser aprobado, va a estar disponible recién en los próximos años, es decir que accede hoy a los tratamientos que van a recibir los pacientes en el futuro”, introdujo Ariel.

Participar en un ensayo clínico brinda a los pacientes la oportunidad de acceder a controles médicos frecuentes, análisis y un seguimiento detallado de su salud  (Getty)
Participar en un ensayo clínico brinda a los pacientes la oportunidad de acceder a controles médicos frecuentes, análisis y un seguimiento detallado de su salud (Getty)

Y añadió: “Cuando empieza un protocolo de investigación, lo primero que se debe hacer es pedir autorización al comité de ética. Se trata de una entidad totalmente independiente al equipo de investigación, que vela por los derechos y la seguridad del paciente y evalúa todo el protocolo. El paciente tiene que estar tranquilo; en investigación, hay una contención del equipo de investigación que controla permanentemente la posibilidad que haya un efecto no deseado del medicamento en estudio y ofrece contención en todo el proceso”.

La esperanza de los ensayos clínicos

Por su parte, la doctora Georgina Sposetti, quien luego de años de ejercicio de la profesión tuvo que “calzarse el traje de paciente” -tal como relató- al ser diagnosticada con el Síndrome Lewis-Sumner, una enfermedad muy poco frecuente y sin tratamiento una década atrás. El proceso para encontrar un tratamiento la inspiró a crear la plataforma Un ensayo para mí”, un buscador de ensayos clínicos en español para Latinoamérica, con información clara y accesible para toda la comunidad.

En esa línea, Sposetti aportó las sensaciones que percibe cuando recibe la medicación que, actualmente, le permite sobrellevar su afección. “Si bien protesto y me enojo cada vez que vengo acá por mi medicación, también debería agradecer. Primero, porque me permite una vida casi normal y segundo, porque soy una privilegiada que tuvo alcance a ella. Me siento en la obligación de alzar mi voz para que más pacientes tengan el mismo privilegio”, expresó.

“En países como los nuestros (Argentina) muchas veces los ensayos clínicos son una alternativa que muchos desestiman porque desconocen, están rodeados de mitos o simplemente por falta de información. A los tomadores de decisiones, sepan que un ensayo clínico es una alternativa que debemos informar cuando existe. Todos debemos trabajar en el acceso a los medicamentos ya probados y también en el acceso a los ensayos clínicos. Mi misión y la de Un ensayo para mí es acercar esas oportunidades”, completó la doctora.

Según la OMS, la Clasificación Internacional de Enfermedades incluye aproximadamente 5,500 enfermedades raras y sus sinónimos, mostrando la diversidad y complejidad de estas condiciones (Imagen ilustrativa Infobae)
Según la OMS, la Clasificación Internacional de Enfermedades incluye aproximadamente 5,500 enfermedades raras y sus sinónimos, mostrando la diversidad y complejidad de estas condiciones (Imagen ilustrativa Infobae)

La historia de un paciente con una EPOF

Ricardo es paciente voluntario de un ensayo clínico en Argentina para tratar la artritis psoriásica, que es considerada una EPOF. Luego de un largo camino, la investigación clínica le ofreció una luz de esperanza para él, que a los 40 años tuvo que aprender a convivir con su diagnóstico. Su primer brote empezó de manera aislada, sin demasiados inconvenientes. No obstante, a los pocos meses, los signos se prolongaron.

La artritis psoriásica es una enfermedad autoinmune que afecta las articulaciones, principalmente en la columna, las manos y los pies. Inclusive, puede afectar a las uñas y producir dactilitis, una condición también conocida como “dedos de salchicha”. Algunas personas con psoriasis pueden tener esta enfermedad.

“Al principio, no podía caminar, no podía apoyar los pies. Las piernas se me empezaban a endurecer. Un día me dolía una pierna, no entendía por qué. Pasaron dos días y me dolía la otra pierna”, recordó Ricardo.

Un estudio de los NIH indica que la falta de datos sobre las enfermedades raras limita el desarrollo de enfoques efectivos (Getty Images)
Un estudio de los NIH indica que la falta de datos sobre las enfermedades raras limita el desarrollo de enfoques efectivos (Getty Images)

Cuando estos dolores se volvieron más frecuentes, el hombre decidió acudir a un profesional y, luego de realizarle estudios, le diagnosticaron artritis psoriásica. “A uno lo ven sentado y dicen que está perfecto, pero por dentro uno no puede abrir un frasco. Me cuesta levantarme, me cuesta atarme las zapatillas, me cuesta todo. Aunque uno se va acostumbrando al dolor: lamentablemente, se va acostumbrando”, detalló el paciente.

Y relata que esposa encontró un tratamiento en investigación, a través de Un ensayo para mí. Con miedos e incertidumbres, pero sobre todo con el objetivo de poder recuperar su autonomía, decidió postularse para participar.

“Lo primero que piensa uno es: voy a hacer un conejillo de indias. Pero nada que ver, me sentí en una clínica normal. Me explicaron todo, que no me iba a pasar nada y cómo era el estudio”. Es que participar de un estudio de investigación de esta clase representa la oportunidad de acceder a controles médicos frecuentes, análisis, y evaluaciones del estado de salud que son fundamentales para brindar no solo posibles soluciones sino también esperanza, algo fundamental en estos casos.