Qué es el síndrome del hombre de piedra, la enfermedad que convierte los músculos en huesos

Solo cinco personas en España y 65 en todo el mundo conviven con fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), una enfermedad ultrarrara también conocida como síndrome del hombre de piedra. Esta enfermedad genética provoca la formación progresiva de hueso en lugares donde no debería haberlo, como los músculos, tendones, ligamentos y demás tejidos blancos. A la larga, este trastorno es extremadamente incapacitante .

El síndrome del hombre de piedra, que solo afecta a una de cada dos millones de personas en todo el mundo, lo provoca una mutación en el gen ACVR1 o activina A receptor tipo 1, ubicado en el cromosoma 2. De acuerdo con las explicaciones de la Asociación Española de Pediatría, este gen codifica una proteína que regula el desarrollo óseo. En personas sanas, esta proteína ayuda a controlar el crecimiento y la reparación ósea; sin embargo, en los afectados por la FOP, la mutación hace que este receptor sea hiperactivo, lo que desencadena la formación de hueso fuera del esqueleto normal, un proceso llamado osificación heterotópica.

Uno de los signos más distintivos de la FOP es la aparición de malformaciones congénitas en los dedos gordos del pie. Los bebés afectados suelen nacer con los dedos anormalmente cortos o curvados hacia adentro, lo que se considera un marcador temprano para el diagnóstico. Es en la infancia donde generalmente comienza el proceso de osificación y progresa a lo largo de la vida.

Los episodios de formación ósea suelen desencadenarse por eventos específicos, como traumas, infecciones, procedimientos quirúrgicos o incluso inyecciones intramusculares. Durante estos episodios, el tejido blando inflamado se convierte gradualmente en hueso, lo que provoca rigidez articular y pérdida de movilidad.

A medida que la enfermedad avanza, el hueso heterotópico forma “puentes” que bloquean el movimiento de las articulaciones, transformando el cuerpo en una especie de “armadura de hueso”. Esto dificulta actividades cotidianas como caminar, comer e incluso respirar, ya que la osificación puede afectar los músculos intercostales necesarios para la expansión pulmonar.

Tratamiento de la FOP

Actualmente, no existe una cura para la FOP, y los tratamientos disponibles se centran en controlar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad. Algunas estrategias incluyen reducir al mínimo los riesgos de lesiones físicas, cirugías innecesarias e inyecciones intramusculares para evitar traumatismo. También se pueden usar corticosteroides durante los episodios inflamatorios para aliviar el dolor y reducir la inflamación inicial.

Algunas investigaciones recientes han explorado el uso de inhibidores de la activina A y otros medicamentos que podrían bloquear la señalización del gen ACVR1. Aunque son prometedores, estos medicamentos aún se encuentran en etapas de investigación.

Las personas diagnosticadas con este síndrome precisan de un equipo de especialistas multidisciplinar, que puede incluir genetistas, fisioterapeutas, neumólogos y ortopedistas, trabaja en conjunto para optimizar la calidad de vida del paciente. La fisioterapia suave y adaptada puede ser útil para mantener la funcionalidad tanto como sea posible, pero debe realizarse con precaución para evitar traumas.

Impacto psicológico y social de este síndrome

La FOP no solo afecta físicamente a los pacientes, sino también emocionalmente, debido a las graves limitaciones que impone la enfermedad. Las personas que padecen de esta enfermedad enfrentan un alto riesgo de aislamiento social y depresión debido a la pérdida de movilidad y la dependencia de terceros para actividades básicas.