La SENEP destaca el valor del cribado neonatal, ya que más del 50% de las patologías raras debutan en la infancia

La inclusión de diagnósticos genéticos avanzados, como las técnicas de secuenciación masiva, ha reducido los tiempos de diagnóstico para algunas enfermedades minoritarias, logrando que pacientes sin diagnóstico hace diez años ahora lo tengan en plazos más breves. Según informó la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), a pesar de estos avances, el acceso homogéneo y universal a las pruebas de cribado neonatal aún representa un desafío en España y requiere nuevas actualizaciones para evitar desigualdades asociadas al lugar de nacimiento.

De acuerdo con lo publicado por la SENEP, más del 50 por ciento de las enfermedades poco frecuentes tienen su inicio durante la infancia, muchas de ellas en los dos primeros años de vida. La secretaria de esta entidad, Carme Fons, señaló la importancia de actualizar los protocolos de cribado neonatal en todo el territorio español para eliminar las diferencias existentes entre comunidades autónomas, problema al que se refirió como “el código postal” que condiciona el acceso a los análisis. La SENEP también ha solicitado que se incorporen patologías pendientes, como la atrofia muscular espinal (AME), la adrenoleucodistrofia ligada al X (ALD-X) y la leucodistrofia metacromática, que actualmente no se incluyen en el cribado de todas las regiones.

Muchas de estas enfermedades son detectadas por la popularmente conocida ‘prueba del talón’, que consiste en una extracción de sangre al recién nacido para analizar algunas condiciones hereditarias. Según detalló la SENEP, entre el 80 y el 85 por ciento de las enfermedades minoritarias presentan síntomas neurológicos en algún momento de su evolución, lo que incrementa la relevancia de la neuropediatría en todas las fases de atención.

Carme Fons ha explicado que el diagnóstico en la mayoría de los casos de enfermedades poco frecuentes actualmente se basa en pruebas genéticas combinadas con la evaluación clínica. Gracias a la aplicación de nuevas tecnologías, como la secuenciación genética a gran escala, se ha mejorado tanto la detección temprana como la precisión diagnóstica. Sin embargo, la SENEP informa que el proceso sigue suponiendo grandes retos; de media, el diagnóstico final para estos pacientes puede tardar entre cuatro y cinco años desde la aparición de los primeros síntomas.

El medio SENEP señala que, entre las enfermedades minoritarias con mayor prevalencia de diagnóstico y tratamiento en el ámbito pediátrico, destacan las neurometabólicas, epilépticas de origen genético, encefalopatías epilépticas y del desarrollo, enfermedades neuromusculares y alteraciones cognitivas de base genética. Además, identifican otros cuadros relevantes como trastornos del movimiento, afecciones inmunológicas y patologías vasculares.

En cuanto al tratamiento, la SENEP destaca la aparición de terapias personalizadas y génicas, resultado de iniciativas de investigación que han permitido abordar patologías previamente consideradas intratables. Según explicó la sociedad médica, el desarrollo de terapias génicas ha modificado la evolución natural de la enfermedad en algunos pacientes, incrementando su supervivencia y calidad de vida. Sin embargo, el porcentaje de pacientes que pueden recibir estos tratamientos aún es bajo, ya que se trata de un campo que permanece en desarrollo.

Carme Fons indicó que uno de los principales retos para la Neuropediatría consiste en prepararse para la llegada e implementación de nuevas terapias modificadoras de la enfermedad. Según expuso la especialista a la SENEP, el conocimiento actual de las causas genéticas obliga a investigar la fisiopatogenia de cada enfermedad, con el objetivo de desarrollar tratamientos que vayan más allá de la gestión de los síntomas y enfoquen su acción en la raíz genética o metabólica de la patología.

Las enfermedades minoritarias suelen acompañarse de una elevada complejidad debido a la presencia frecuente de comorbilidades. Los pacientes pueden presentar discapacidades motoras, cognitivas, de conducta, alteraciones digestivas o problemas del sueño. Ante estas circunstancias, la SENEP recalca la aplicación de un enfoque multidisciplinar, que acompaña al paciente y a la familia en todas las etapas del proceso, desde el diagnóstico inicial hasta la edad adulta, priorizando la calidad de vida.

En esta línea, la SENEP considera esenciales los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR), que están especializados en la atención de pacientes con enfermedades minoritarias. Según detalló la organización, estos centros ofrecen el máximo nivel de especialización, recursos y atención integral para quienes afrontan diagnósticos poco frecuentes, abordando tanto los aspectos médicos como el apoyo social y familiar.

La investigación de nuevas terapias y el diagnóstico temprano se posicionan como los ejes prioritarios para la SENEP. La organización subraya que, a pesar de las mejoras recientes, siguen existiendo retos pendientes en la igualdad de acceso al cribado neonatal y en la incorporación de nuevas afecciones al programa. Las demandas de la SENEP apuntan hacia la unificación de criterios y protocolos en todo el sistema sanitario español, buscando asegurar la detección precoz y el acceso a tratamientos innovadores para todos los recién nacidos, independientemente de su lugar de residencia.