El CEDDD reclama un acceso equitativo a medicamentos huérfanos y más investigación y prevención en enfermedades raras

La falta de registros nacionales actualizados y eficientes para enfermedades raras en España limita la capacidad de las autoridades para planificar políticas sanitarias adecuadas y basadas en datos reales. El Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia (CEDDD), según consignó la propia organización, ha reclamado la mejora y creación de estos registros como una vía esencial para optimizar la atención y avanzar en la protección de las personas afectadas. Esta demanda forma parte de una reivindicación más amplia impulsada por el CEDDD con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el 28 de febrero, orientada a obtener compromisos sostenidos por parte de las administraciones públicas en materia de investigación clínica, acceso a terapias y apoyo a las familias.

De acuerdo con lo publicado por el CEDDD, las familias españolas que conviven con enfermedades raras enfrentan diagnósticos tardíos, carencias de tratamientos específicos y obstáculos territoriales en el acceso a terapias innovadoras. Tal como informó el organismo, estas dificultades generan desigualdades que inciden directamente en la autonomía y la esperanza de vida de los pacientes, quienes a menudo se ven perjudicados por la heterogeneidad en la aplicación de políticas sanitarias entre comunidades autónomas.

La actualización homogénea de los programas de cribado neonatal a lo largo de todo el territorio nacional representa una de las principales demandas del Consejo, que ha subrayado la importancia de garantizar iguales oportunidades de detección precoz independientemente del lugar de residencia. Según detalló el CEDDD, un diagnóstico temprano ayuda a reducir complicaciones, evita intervenciones innecesarias y permite iniciar tratamientos o apoyos en fases iniciales de la enfermedad.

El refuerzo del asesoramiento y diagnóstico genético constituye otra de las prioridades señaladas por la entidad, especialmente para familias con antecedentes de patologías poco frecuentes. Para lograr avances en la identificación temprana de estos casos, el Consejo ha solicitado una mayor especialización en la formación del personal sanitario, sobre todo en áreas de Atención Primaria y Pediatría. Incrementar la capacitación de los profesionales facilitaría la detección de signos de alerta y contribuiría a ofrecer respuestas más rápidas a las familias afectadas.

El acceso equitativo a medicamentos huérfanos también ocupa un lugar central en las reivindicaciones del CEDDD, que, según publicó la organización, advierte sobre los prolongados procesos de evaluación, financiación y fijación de precios en este tipo de fármacos. La entidad ha lamentado que estos procedimientos retrasan la llegada efectiva de los tratamientos a quienes los necesitan. Dado que, en muchos casos, los medicamentos huérfanos representan la única esperanza terapéutica, el Consejo ha hecho un llamamiento para que se implementen mecanismos ágiles y transparentes y se diseñen estrategias de financiación específicas, con el fin de asegurar la sostenibilidad del sistema sin comprometer el derecho de los pacientes a recibir atención.

A la par de estas demandas, el CEDDD ha incidido en la necesidad de que las inversiones públicas en investigación científica y clínica sobre enfermedades poco frecuentes experimenten un incremento sustancial. Según explicó la organización, cualquier avance en este ámbito ofrece nuevas oportunidades de vida, posibilidades de autonomía y una mayor dignidad para quienes conviven con este tipo de diagnósticos.

En relación con la protección social y sanitaria, la entidad aboga por el reconocimiento ágil de los grados de discapacidad y dependencia, así como por el acceso a prestaciones y apoyos adaptados a la naturaleza compleja y crónica de estas patologías. El CEDDD insiste en la urgencia de establecer medidas de protección laboral y conciliación para las familias cuidadoras, un grupo especialmente afectado por las demoras en la obtención de recursos o en la valoración oficial de la situación de sus familiares.

El medio detalla que el CEDDD busca un enfoque integral que contemple la especial vulnerabilidad de quienes padecen enfermedades ultrarraras, incluyendo un abanico de intervenciones que va desde la investigación y prevención hasta el acompañamiento social y la mejora de la atención sanitaria. El Consejo recalca que cada avance científico, administrativo o social puede suponer una diferencia decisiva para miles de personas afectadas en España.

Esta serie de reclamaciones, divulgadas por el CEDDD durante la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, persigue que las administraciones estatales y autonómicas incorporen con mayor rapidez y eficacia las demandas del sector, garanticen la equidad asistencial y generen entornos más inclusivos para las personas afectadas. Según reportó el propio Consejo, el objetivo final es garantizar que ninguna familia quede excluida o desprotegida por motivos territoriales, burocráticos o económicos, y que el abordaje de las enfermedades raras y ultrarraras cuente con los recursos suficientes para ofrecer una respuesta coordinada y efectiva.