Sanidad destaca la economía de la salud como "novedad" del nuevo plan de Enfermedades Raras para apostar por "el valor"

El debate sobre la distribución homogénea de los cribados neonatales ocupa un lugar destacado entre las demandas planteadas en la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, de acuerdo con representantes del Ministerio de Sanidad y de organizaciones de pacientes. Según publicó el medio Europa Press, la revisión prevista para antes de fin de año busca introducir como novedad central el concepto de “economía de la salud”, orientando la política sanitaria hacia la optimización de los recursos y la obtención de mejores resultados en salud para las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes.

En el acto de presentación del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado en Madrid y organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la subdirectora general de Calidad Asistencial del Ministerio de Sanidad, María Fernández, subrayó que el nuevo plan pretende incorporar el análisis del impacto económico en las decisiones sanitarias. Fernández explicó que el objetivo consiste en priorizar intervenciones y tratamientos que aporten valor real, dejando de lado aquellas actuaciones que no resulten efectivas. Según detalló Europa Press, la actualización de la estrategia, vigente desde hace quince años, se encuentra en proceso de elaboración junto a comunidades autónomas, sociedades científicas, asociaciones de pacientes y expertos del sector, con el propósito de lograr un consenso amplio para su implementación.

La subdirectora precisó que la revisión del plan define cinco líneas prioritarias y una transversal. Entre las primeras destaca el refuerzo del cribado neonatal, medida destinada a identificar con claridad los ámbitos que requieren atención prioritaria. Otros ejes incluyen la reducción de los retrasos en el diagnóstico mediante la mejora de los circuitos asistenciales y el despliegue de la Medicina Genómica, así como el fomento del acceso equitativo a tratamientos innovadores y la consolidación del registro estatal de enfermedades raras. Fernández añadió que avanzar hacia modelos integrados de atención sanitaria y sociosanitaria figura entre los propósitos fundamentales del plan. Respecto a la línea transversal, resaltó la necesidad de fortalecer tanto la investigación como la formación, al considerar estos elementos esenciales para garantizar la calidad asistencial.

El presidente de FEDER, Juan Carrión, manifestó que algunas regiones, como la Comunidad Foral de Navarra, La Rioja y las Islas Baleares, todavía carecen de un plan de atención integral dirigido a pacientes con enfermedades poco frecuentes. Carrión señaló la importancia de asegurar la equidad en todos los ámbitos, incluida la investigación, aspecto en el que España registra cifras destacadas en materia de ensayos clínicos aunque, en su opinión, resulta imprescindible incrementar los recursos presupuestarios y crear incentivos fiscales para hacer del país un entorno atractivo para el desarrollo de nuevas terapias y estudios.

Carrión abordó la cuestión del acceso a tratamientos innovadores, apuntando que, si bien ha aumentado la cantidad de medicamentos huérfanos autorizados y financiados, persisten grandes diferencias respecto al resto de Europa. Según consignó Europa Press, mientras se contabilizan 156 medicamentos huérfanos autorizados en el continente, en España la cifra se sitúa en 103, lo que implica que el 34 por ciento de estos fármacos todavía no cuenta con financiación nacional. Además, el periodo medio entre la aprobación europea y el inicio de la financiación pública de estos medicamentos en España asciende a 23 meses. Carrión advirtió que solo un 6 por ciento de las enfermedades raras dispone de medicamentos huérfanos. También señaló la existencia de disparidades en el acceso precoz a estos tratamientos entre centros hospitalarios con escasa distancia física, pese a tratar casos clínicamente similares.

En relación con la demora en el diagnóstico, Carrión informó que el tiempo medio desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico de una enfermedad rara es de seis años. Esta realidad pone de manifiesto la importancia de armonizar el número de enfermedades sometidas a cribado neonatal en las distintas comunidades autónomas. En la actualidad, según detalló Europa Press, las diferencias llegan a oscilar entre cribados de entre 10 y 20 patologías y otros con más de 41. FEDER impulsa la conversión en ley de la proposición sobre cribado neonatal ya aprobada por el Congreso de los Diputados. Asimismo, defendió el desarrollo inmediato del Real Decreto relativo a las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio, dado que muchas enfermedades poco frecuentes tienen origen genético.

La reciente resolución de la Organización Mundial de la Salud (OMS), que sitúa a las enfermedades raras en el rango de prioridad sanitaria internacional, fue recibida por FEDER con el lanzamiento de una campaña y una Declaración Institucional enfocada en las más de 6.528 patologías catalogadas hasta la fecha. Juan Carrión remarcó durante el acto: “Lo que nos mueve es no dejar a nadie atrás”, según citó Europa Press. Paralelamente, la directora de FEDER, Isabel Motero, aportó que existen 3,4 millones de personas con enfermedades raras en España y que el 80 por ciento de estos diagnósticos tienen un componente genético, lo que implica, a su vez, la condición crónica de la mayoría de las patologías y un impacto considerable en la vida cotidiana de los afectados. Motero también puntualizó que dichas enfermedades suelen producir discapacidad y afectan de manera directa tanto a las personas diagnosticadas como a sus entornos.

Por último, Carrión insistió en la urgencia de favorecer la inclusión social, educativa y laboral de las personas con enfermedades poco frecuentes y recomendó dotar de recursos a la Medicina Personalizada y de Precisión como vía para mejorar de manera significativa la atención y la calidad de vida de la población afectada. Todo el conjunto de propuestas y reivindicaciones expuesto en la jornada se orienta, según informó Europa Press, a fortalecer la equidad, la eficiencia y el acceso efectivo a la innovación en el abordaje sanitario de las personas con enfermedades raras en España.