El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (IIER-ISCIII) va a comenzar un proyecto pionero en el que trazará el 'mapa del cerebro' en el síndrome de Kleefstra, una enfermedad rara de origen genético que afecta al desarrollo neurológico y causa problemas cognitivos, de lenguaje y del comportamiento.
"Este estudio nos permitirá obtener una visión sin precedentes del cerebro en el síndrome de Kleefstra, y abre la puerta a la posible identificación de dianas terapéuticas que podrían mejorar la calidad de vida de las personas afectadas", ha destacado la investigadora principal del proyecto, María José Barrero.
La investigación, que se realiza en colaboración con la Asociación de pacientes Kleefstra España y cuenta con una ayuda económica de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), estudiará cómo se organiza y funciona el cerebro en las personas con esta alteración, identificando los circuitos neuronales implicados en sus principales manifestaciones clínicas.
Para ello, el equipo empleará tecnologías de vanguardia, entre las que se incluyen modelos celulares derivados de pacientes, generación de organoides cerebrales y análisis avanzados de transcriptómica espacial, con lo que el IIER-ISCIII espera sentar las bases de futuros tratamientos personalizados.
El ISCIII ha subrayado que este proyecto reafirma el compromiso del centro investigador y de FEDER con la investigación traslacional en enfermedades raras, impulsando estudios que acerquen soluciones a los pacientes y sus familias.
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