Expertos destacan en el Congreso la importancia de actualizar las estrategias de atención en las enfermedades raras

Especialistas sanitarios, autoridades y pacientes han analizado en el Congreso de los Diputados las necesidades no cubiertas en el abordaje de las enfermedades raras, y han destacado la importancia de actualizar los planes y estrategias de atención, tras presentar un informe impulsado por Pfizer que abarca desde la planificación y gestión sanitaria, hasta profesionales de distintas especialidades médicas y del ámbito científico.

Durante la jornada, los expertos han debatido las formas de mejorar el proceso asistencial de las enfermedades raras, y han hablado sobre la experiencia de las ocho "buenas prácticas" puestas en marcha por las comunidades autónomas, que los expertos consideran modelos exitosos y transferibles a otras regiones del país.

El documento también ha identificado 36 puntos "clave" en los que avanzar en la atención a los pacientes con estas patologías, que van incluyen cuestiones como el diagnóstico, el seguimiento clínico, el tratamiento, la coordinación sociosanitaria, el modelo organizativo o la investigación.

Los autores del texto han instado a revisar los planes y estrategias de atención a las enfermedades poco frecuentes, para los que han formulado 53 propuestas de actuación para abordar los desafíos, y piden que sean implementadas en el Sistema Nacional de Salud (SNS), según un comunicado de la mencionada compañía.

Cabe destacar que en la actualidad existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, de las que un 80 por ciento tienen un origen genético, y la mayoría se manifiestan en la infancia; y las personas afectadas se enfrentan una media de cuatro años para obtener un diagnóstico, aunque en el 20 por ciento de los casos este proceso puede extenderse hasta 10 años o incluso más.

Aunque existen retos en cuanto al diagnóstico, los expertos han señalado que se extienden "a lo largo de todo el proceso asistencial" y de "la vida de los pacientes y sus familias", pues en muchos casos se trata de enfermedades crónicas y degenerativas.

"No cabe duda de que quedan muchos retos por abordar en el ámbito de las enfermedades raras y las necesidades que todavía están por cubrir en el día a día de los pacientes. Para avanzar en ello es fundamental contar con la colaboración de todos los actores involucrados y este informe es un claro ejemplo de ello", ha afirmado el director de Relaciones Institucionales y Acceso de Pfizer España, Sergio Rodríguez.

Asimismo, ha subrayado que este tipo de documentos de consenso "pone en valor la importancia de aunar recomendaciones para promover una atención integral a los pacientes con estas enfermedades, desde la coordinación asistencial, hasta la existencia de protocolos definidos durante todo el proceso", y ha señalado que "también es clave compartir experiencias y casos de éxito en la gestión".

Además de Rodríguez, el acto ha contado con la presencia del director general de Salud Pública y Equidad del Ministerio de Sanidad, Pedro Gullón; la secretaria de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Mónica Rodríguez; una representación del panel de profesionales que han participado en el trabajo; y otras destacadas autoridades y profesionales del sector.