En Perú, las enfermedades raras o huérfanas (ERHs) representan un desafío significativo para la salud pública, afectando principalmente a la población infantil. De acuerdo con la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), más del 70% de los pacientes diagnosticados son niños. La mayoría de estos trastornos tienen un origen genético (80%), además de ser progresivos, crónicos y, en muchos casos, degenerativos. Se calcula que en el país más de 2 millones de personas padecen alguna de estas enfermedades. Hasta ahora se han identificado 546, pero se estima que existen miles más sin diagnóstico.
Más del 5% de la población mundial padece alguna enfermedad rara. De las cerca de 7,000 identificadas, muchas son extremadamente poco frecuentes, afectando solo a unas pocas personas o, en algunos casos, a un único individuo en todo el planeta. Estos trastornos pueden comprometer diversos sistemas del cuerpo humano, como el neurológico, muscular, ocular o de desarrollo, entre otros.
A pesar de los avances en diagnóstico clínico y genético, solo el 5% de las enfermedades raras dispone de un tratamiento especializado, lo que deja a muchos niños y sus familias en una situación crítica. Los altos costos de los tratamientos, junto con la falta de apoyo del Estado y la industria farmacéutica, han llevado a que estas enfermedades sean consideradas “huérfanas”, es decir, desatendidas y sin el respaldo necesario.
El Dr. Ricardo Fujita, experto en genética y biología molecular del Instituto de Investigación de la Universidad de San Martín de Porres, explica: “Las enfermedades raras suelen manifestarse desde la infancia debido a su origen genético y los procesos de desarrollo del cuerpo. Si no se diagnostican y tratan a tiempo, pueden generar un daño irreversible en la salud del niño, incluso poniendo en riesgo su vida”. El especialista también resalta la falta de capacitación en el personal médico y la escasez de tecnología especializada en los hospitales, como barreras críticas para lograr un diagnóstico temprano.
María Lourdes Rodríguez, presidenta de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), exige al gobierno que brinde mayor atención a los pacientes con enfermedades raras y sus familias. “El Estado debe priorizar a estos pacientes y sus familias. No podemos seguir esperando más. La vida de los niños no puede seguir siendo una prioridad secundaria”, advierte.
Rodríguez también resalta las dificultades que enfrentan las familias, señalando que la lucha es constante. “Para quienes tenemos un hijo con una enfermedad rara, la lucha es constante. No solo vivimos con el dolor y la incertidumbre, sino que además enfrentamos un sistema de salud que no está preparado para atendernos. Los padres se ven obligados a dejar de trabajar para cuidar a sus hijos, lo que agrava aún más su situación económica”, explica.
En diciembre de 2024, la Comisión de Economía del Congreso de la República aprobó un dictamen clave que busca establecer un modelo de financiamiento sostenible para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, incluidas aquellas de alto costo. La propuesta, que aún debe ser debatida en el pleno del Congreso, contempla la creación de una Sociedad Gestora de Recursos, que funcionaría como un reaseguro para las Instituciones Administradoras de Fondos de Aseguramiento en Salud (IAFAS), con el objetivo de garantizar un acceso más equitativo a tratamientos especializados.
Este avance legislativo podría representar un cambio positivo en la atención de estos pacientes, brindando mayores oportunidades para quienes enfrentan estas enfermedades.
El congresista Ilich López, presidente de la Comisión de Economía, resaltó la importancia del dictamen aprobado en diciembre de 2024, señalando que representa un avance clave para mejorar el financiamiento del sistema de salud en Perú. “Las enfermedades raras y de alto costo han sido históricamente desatendidas, y es nuestra responsabilidad garantizar que todos los pacientes, sin importar su situación económica o lugar de residencia, tengan acceso a los tratamientos necesarios”, afirmó.
Asimismo, instó a las autoridades a trabajar en conjunto para priorizar la atención de los sectores más vulnerables. “Es momento de unir esfuerzos para garantizar el acceso universal a la salud, especialmente para aquellos que enfrentan enfermedades raras y de alto costo. La salud de nuestros niños debe ser una prioridad nacional”, enfatizó.