Síndrome de Down: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

Síntomas

Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:

Rostro aplanado

Cabeza pequeña

Cuello corto

Lengua protuberante

Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)

Orejas pequeñas o de forma inusual

Poco tono muscular

Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma

Dedos de las manos relativamente cortos y manos y pies pequeños

Flexibilidad excesiva

Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»

Baja estatura

Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.

Discapacidades intelectuales

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.

Cuándo consultar al médico

Los niños con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico antes del nacimiento o al nacer. No obstante, si tienes preguntas con respecto a tu embarazo o al crecimiento y desarrollo de tu hijo, habla con el médico.

Diagnóstico

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda ofrecer la opción de pruebas de diagnóstico y análisis para detección de síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad.

Los análisis para detección pueden indicar la probabilidad o las posibilidades de que una madre tenga un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden determinar con certeza ni diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.

Las pruebas de diagnóstico pueden identificar o diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.

El profesional de salud puede analizar los tipos de pruebas, las ventajas y desventajas, los beneficios y riesgos y el significado de tus resultados. Si corresponde, tu profesional de salud podría recomendarte que hables con un asesor en genética.

Análisis para la detección durante el embarazo

Los análisis para la detección del síndrome de Down se ofrecen como parte de la atención médica prenatal de rutina. Si bien con los análisis para la detección solo se puede identificar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, estos pueden ayudar a tomar decisiones acerca de pruebas de diagnóstico más específicas.

Algunos de los análisis para la detección son el análisis combinado del primer trimestre y el análisis para detección integrado.

Análisis combinado del primer trimestre

El análisis combinado del primer trimestre, que se hace en dos pasos, consta de:

Análisis de sangre. Este análisis de sangre mide los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo y de la hormona del embarazo conocida como «coriogonadotropina humana». Los niveles anormales de proteína plasmática A asociada al embarazo y de coriogonadotropina humana podrían indicar un problema con el bebé.

Prueba de translucencia nucal. En esta prueba, se utiliza una ecografía para medir una zona específica ubicada en la parte posterior de la nuca del bebé. Esto se conoce como «examen de translucencia nucal». Cuando hay anormalidades, suele acumularse más líquido del normal en ese tejido del cuello.

El médico o el asesor en genética pueden calcular tu riesgo de tener un bebé con síndrome de Down basándose en tu edad y en los resultados del análisis de sangre y de la ecografía.

Análisis para detección integrado

El análisis para detección integrado se lleva a cabo en dos partes durante el primer y segundo trimestre del embarazo. Los resultados se combinan para calcular el riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down.

Primer trimestre. La primera parte consiste en un análisis de sangre para medir la proteína plasmática A asociada al embarazo y en una ecografía para medir la translucencia nucal.

Segundo trimestre. El examen cuádruple mide el nivel en sangre de cuatro sustancias asociadas con el embarazo: alfafetoproteína, estriol, coriogonadotropina humana e inhibina A.

Pruebas de diagnóstico durante el embarazo

Si los resultados de los análisis para la detección son positivos o preocupantes, o si es alto tu riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, podrías considerar otras pruebas para confirmar el diagnóstico. Tu profesional de salud puede ayudarte a analizar los aspectos positivos y negativos de dichas pruebas.

Algunas de las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down son:

Análisis de vellosidades coriónicas. En el análisis de vellosidades coriónicas, se extraen células de la placenta y se utilizan para analizar los cromosomas del feto. Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre, entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. El riesgo de perder el embarazo (aborto espontáneo) a causa del análisis de vellosidades coriónicas es muy bajo.

Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre. Luego, esa muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto. Los médicos generalmente realizan esta prueba en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de gestación. Esta prueba también conlleva un riesgo muy bajo de aborto espontáneo.

El diagnóstico genético preimplantacional es una opción para las parejas que se someten a la fecundación in vitro y que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas enfermedades genéticas. Se examina el embrión para detectar anomalías genéticas antes de implantarlo en el útero.

Pruebas de diagnóstico para recién nacidos

Después del nacimiento, el diagnóstico inicial del síndrome de Down a menudo se basa en el aspecto del bebé. Sin embargo, las características relacionadas con el síndrome de Down pueden presentarse en bebés que no tienen ese síndrome, por lo tanto, es probable que el profesional de salud solicite una prueba llamada «cariotipo cromosómico» para confirmar un diagnóstico. Con una muestra de sangre, esta prueba analiza los cromosomas de tu hijo. Si se detecta la presencia de un cromosoma 21 adicional en todas o en algunas células, el diagnóstico es síndrome de Down.

Tratamiento

La intervención temprana en los bebés y niños con síndrome de Down puede hacer una gran diferencia en el mejoramiento de su calidad de vida. Dado que cada niño con síndrome de Down es único, el tratamiento dependerá de sus necesidades particulares. Además, las distintas etapas de la vida pueden requerir distintos servicios.

Atención médica en equipo

Si tu hijo tiene síndrome de Down, es probable que confíes en un equipo de especialistas que le puedan brindar atención médica y ayudarle a desarrollar su máximo potencial. En función de las necesidades particulares de tu hijo, el equipo puede constar de algunos de los siguientes expertos:

Pediatra de atención primaria para coordinar y brindar atención médica de rutina durante la infancia

Cardiólogo pediátrico

Gastroenterólogo pediátrico

Endocrinólogo pediátrico

Pediatra del desarrollo

Neurólogo pediátrico

Especialista pediátrico en otorrinolaringología

Oculista pediátrico (oftalmólogo)

Audiólogo

Patólogo del habla

Fisioterapeuta

Terapeuta ocupacional

Deberás tomar decisiones importantes acerca de la educación y el tratamiento de tu hijo. Conforma un equipo de profesionales de salud, maestros y terapeutas en quienes confías. Estos profesionales pueden ayudarte a evaluar los recursos disponibles en tu zona y pueden explicarte los programas estatales y federales para niños y adultos con discapacidades.