VÍDEO: La reina Letizia lanza mensaje sobre enfermedades raras: "Es esencial la equidad en el tratamiento y diagnóstico"

El testimonio de Marta, una madre que luchó para encontrar un ensayo clínico capaz de ayudar a su hija Elena, resume el desafío que enfrentan muchas familias ante las enfermedades raras en España. Marta, médica de profesión, detectó síntomas en Elena cuando tenía poco más de dos años y, tras un largo proceso, consiguió el diagnóstico de un síndrome de Sanfilippo, una patología neurodegenerativa con pronóstico grave que suele derivar en fallecimiento prematuro. La historia de Elena, quien logró participar en un ensayo con enzimas específicas en Pittsburgh (Pensilvania) durante un año y medio gracias al apoyo de actividades solidarias y donativos, fue uno de los relatos que utilizó la reina Letizia para visibilizar la necesidad de apoyo a este colectivo durante el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Castellón.

De acuerdo con Europa Press, la ceremonia, realizada en el Auditorio y Palacio de Congresos de Castelló y organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), contó con la presencia de la monarca, quien hizo hincapié en la importancia de asegurar igualdad en el acceso a diagnóstico, tratamiento e investigación para los pacientes afectados. Letizia afirmó que la equidad resulta imprescindible y que cuando existe, la inclusión se convierte en parte estructural del sistema, y al establecerse esta inclusión, se reconocen los derechos de las personas que padecen enfermedades poco frecuentes. La reina expresó que historias como la de Elena representan a muchas familias e insistió en que cada persona involucrada, desde los pacientes hasta quienes toman decisiones en el ámbito de la salud y la política, tiene un papel relevante.

Según reportó Europa Press, la monarca recordó cómo, tras regresar a España por motivos económicos, Marta encontró opciones para continuar el tratamiento de Elena, aunque se enfrentó a la inestabilidad de la investigación y la falta de certezas. La evolución de la enfermedad de Elena incluyó el progresivo deterioro físico, una inmunidad muy debilitada y la despedida definitiva con su última palabra dirigida a su madre. Letizia señaló que, a pesar de haber llegado tarde para Elena, Marta ahora dedica sus esfuerzos a que no se repita este escenario en otros casos. Dirigiéndose a los asistentes —pacientes, familias, investigadores, responsables institucionales y representantes de la industria farmacéutica— subrayó que en España se han logrado avances, aunque todavía queda trabajo para mejorar la vida de quienes conviven con alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas.

Durante el evento también intervino la ministra de Sanidad, Mónica García, quien destacó la incertidumbre y las dificultades que encuentran los pacientes y sus familias, como la espera por diagnósticos o la adaptación a vocabulario médico desconocido. Según publicó Europa Press, García remarcó que la ciencia constituye una base sólida y que la colaboración de todos los actores —instituciones, sociedad civil, asociaciones de pacientes y sociedades científicas— es fundamental en la búsqueda de respuestas. La ministra sostuvo que los avances en investigación y atención a enfermedades raras resultan transferibles al abordaje de patologías más comunes, ya que el conocimiento generado permite abrir la puerta al desarrollo de nuevas terapias.

Sobre las políticas nacionales, García afirmó que el sistema de salud en España pretende no dejar a nadie atrás. Resaltó el refuerzo en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y la ampliación de los cribados a recién nacidos, que han pasado de siete a veintitrés enfermedades detectadas de forma precoz. Además, mencionó la primera resolución de la Organización Mundial de la Salud que impulsa la protección, el cuidado y el apoyo a este tipo de enfermedades a través de una red internacional.

En la misma línea, el president de la Generalitat Valenciana, Juanfran Pérez Llorca, agradeció a la reina por su compromiso con la región y señaló que una sociedad justa debe garantizar la atención a todos sus ciudadanos. Pérez Llorca informó que cerca de 8.300 personas han sido diagnosticadas con enfermedades raras en la Comunitat Valenciana. Según detalló Europa Press, sostuvo que la administración autonómica está avanzando en herramientas de diagnóstico temprano, investigación y atención integral, poniendo como ejemplo el uso de secuenciadores en el Hospital La Fe, la creación de una red de nodos de diagnóstico genético en seis hospitales y la ampliación de cribados neonatales.

Pérez Llorca enfatizó que los pacientes y sus familias evidencian un ejemplo de dignidad y esperanza y recalcó que la administración regional busca acompañarlos a través de medidas sanitarias y sociales que respondan a sus necesidades. Añadió que la Generalitat se mantiene atenta y comprometida para fortalecer las respuestas.

La alcaldesa de Castelló, Begoña Carrasco, utilizó una referencia literaria de Carmen Martín Gaite para reflexionar sobre el significado de lo raro, recordando que la vida y la enfermedad forman parte de la existencia. Aludió a los 3,4 millones de españoles afectados por una enfermedad rara y cuestionó que lo verdaderamente anómalo es permitir situaciones de discriminación hacia estas personas.

Según lo consignado por Europa Press, el acto organizado por FEDER en Castellón buscó promover la visibilidad de estas patologías, que aunque afectan a una minoría en términos estadísticos, implican retos sanitarios, sociales y económicos de gran magnitud. Las intervenciones recalcaron que detrás de cada diagnóstico hay historias de perseverancia, como la de Elena, y que la cooperación entre los distintos sectores resulta esencial para seguir avanzando en la equidad del acceso a tratamientos, diagnósticos e investigación clínica.