La Reina Letizia lanza un mensaje sobre las enfermedades raras: "Es esencial la equidad en el tratamiento y diagnóstico"

La historia de Elena, una joven de 21 años con síndrome de Sanfilippo, cuya madre médica luchó durante años en busca de un tratamiento, ejemplificó durante el acto celebrado en el Auditorio y Palacio de Congresos de Castelló las dificultades y desafíos que enfrentan familias y pacientes afectados por enfermedades poco frecuentes en España. Este testimonio sirvió como punto de partida para las demandas expuestas en el evento organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en el marco del 'Día Mundial de las Enfermedades Raras', y que contó con la presencia de la reina Letizia. Según consignó el medio, la reina subrayó la necesidad de garantizar la equidad tanto en el diagnóstico como en el acceso a tratamientos y en la investigación científica, destacando que solamente bajo estas condiciones la inclusión se convierte en una estructura que reconoce derechos fundamentales.

Letizia puso el foco en la importancia de que, cuando la equidad se garantiza en el sistema sanitario, la inclusión deja de ser un ideal abstracto y pasa a formar parte integral de las instituciones y procedimientos, lo que se traduce en un reconocimiento efectivo de los derechos de las personas afectadas. El medio detalló que la monarca aprovechó el relato de Elena para ilustrar las consecuencias de la falta de equidad en el acceso a la atención sanitaria. Elena logró recibir un diagnóstico en su infancia, algo poco habitual en estos casos, y tuvo la posibilidad de incorporarse a un ensayo clínico con enzimas específicas desarrollado en Pittsburgh, Estados Unidos, tras múltiples esfuerzos familiares y una larga travesía en busca de alternativas, pero la falta de recursos económicos provocó su retorno a España. Ya de vuelta, su madre recorrió diferentes centros sanitarios españoles que, si bien ofrecen investigación de calidad y nuevas opciones de tratamiento, enfrentan limitaciones presupuestarias y obstáculos en la disponibilidad de medicamentos y recursos especializados, lo que evidenció, según la reina, la urgencia de incentivar nuevas políticas públicas e inversión en ciencia.

Durante su intervención, Letizia hizo extensivo su reconocimiento a todas las personas que intervienen en el cuidado, la investigación, la toma de decisiones y la gestión institucional vinculadas a las enfermedades raras, desde los familiares de los pacientes hasta los profesionales de la industria farmacéutica y quienes legislan y diseñan políticas de salud. El medio reportó que la reina enfatizó que, aunque en España se han producido avances notables en la materia, persisten desafíos significativos para garantizar que ninguna familia quede desprotegida y que la equidad sea una realidad para todos los pacientes, independientemente de la rareza de su patología.

La ministra de Sanidad, Mónica García, intervino en el encuentro para reseñar las dificultades y preguntas sin respuesta que acompañan a pacientes y familiares a lo largo del proceso de búsqueda de un diagnóstico y acceso a tratamiento, según publicaron los medios presentes. García insistió en el valor de la ciencia como pilar fundamental para responder a las necesidades de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes, aunque reconoció que no siempre puede aportar certezas inmediatas. Definió la labor científica como una cadena de investigación que, al buscar soluciones para este tipo de enfermedades, impulsa también avances y terapias innovadoras que resultan útiles en patologías más comunes. “Son las enfermedades raras las que abren la puerta a las nuevas terapias”, expresó la ministra, reforzando la relevancia de invertir en investigación traslacional y garantizar recursos para abordar todo el espectro de patologías presentes en la sociedad.

García también hizo referencia al sistema nacional de salud, que calificó como robusto e incluyente, aunque matizó que requiere profundizar su transformación estructural para superar deficiencias identificadas. Según informó la ministra y recogió el medio, el actual Gobierno ha incrementado la cobertura de los programas de cribado neonatal, ampliando el número de enfermedades detectadas en recién nacidos de siete a veintitrés, y trabaja en el desarrollo de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras. Además, el Ministerio de Sanidad respalda la primera resolución de la Organización Mundial de la Salud que impulsa la creación de una red internacional orientada al cuidado y la defensa de las personas con este tipo de diagnósticos.

Como responsable autonómico, el president de la Generalitat, Juanfran Pérez Llorca, destacó la implicación del sistema público de salud valenciano en el avance de la atención a pacientes con diagnósticos poco frecuentes. Según consignó el medio, Pérez Llorca detalló que en la Comunitat Valenciana se encuentran cerca de 8.300 personas diagnosticadas con alguna enfermedad rara, y subrayó la reducción de los tiempos de diagnóstico gracias a las herramientas de secuenciación genética disponibles en el Hospital La Fe. El president mencionó la puesta en marcha de una red de nodos genéticos en seis hospitales de la región, lo que facilita el acceso a unidades especializadas y agiliza el proceso diagnóstico. Señaló, además, los progresos obtenidos en la atención neonatal a través del desarrollo de programas de cribado ampliado y el fomento de proyectos de investigación orientados a la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.

Pérez Llorca reconoció el papel de los pacientes y sus familias como “ejemplo de dignidad y esperanza”, e hizo hincapié en que las autoridades autonómicas mantienen un compromiso activo para responder a sus necesidades mediante políticas inclusivas y sensibles. De acuerdo con la cobertura ofrecida por los medios, el jefe del Ejecutivo valenciano remarcó que los logros obtenidos en la región se deben al esfuerzo conjunto de pacientes, profesionales sanitarios e instituciones, aunque admitió que queda mucho por hacer para alcanzar una atención plenamente equitativa.

Por último, la alcaldesa de Castelló, Begoña Carrasco, evocó a la escritora Carmen Martín Gaite y su reflexión sobre la fragilidad humana en la novela 'Lo raro es vivir', para señalar que la auténtica anomalía en la sociedad se encuentra en tolerar que millones de ciudadanos —en concreto, 3,4 millones en toda España, según recordó— afronten discriminación a causa de su condición de pacientes con enfermedades raras. Tal como publicó el medio, Carrasco expresó que la diversidad de experiencias vitales define a la colectividad, refiriéndose a la necesidad de eliminar cualquier forma de exclusión o vulneración de derechos entre aquellos afectados por diagnósticos infrecuentes.

Durante el acto, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) reiteró su demanda de políticas públicas inclusivas y de un mayor impulso a la investigación y a la adaptación de la atención sanitaria, ante los diversos testimonios de pacientes y familiares que relataron las dificultades para acceder a diagnósticos tempranos, tratamientos y ensayos clínicos. Según reportó el medio, tanto representantes institucionales como asociaciones presentes insistieron en la urgencia de reforzar el sistema nacional de salud y la cooperación entre instituciones, organismos científicos, pacientes, asociaciones y el sector privado, con el fin de garantizar respuestas eficaces frente a los desafíos que representan las enfermedades poco frecuentes en España.