Un estudio europeo identifican tres nuevos casos de la porfiria más rara, el primero en una niña

La reciente detección de un caso de porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa (ADP) en una niña representa un hito en el campo de las enfermedades genéticas raras, ya que previamente solo se habían documentado diez afectaciones, todas en varones, según reportó Cima Universidad de Navarra en un trabajo dado a conocer por el medio. La investigación, realizada junto a expertos del CIBER y colaboradores de instituciones europeas, identificó por primera vez un cuadro femenino de ADP y sumó dos casos más a la literatura médica, elevando a trece el número total reconocido a nivel mundial.

De acuerdo con la información publicada por el Cima Universidad de Navarra, la ADP constituye la porfiria más infrecuente y severa que impacta en la infancia temprana. Se trata de una enfermedad genética huérfana que compromete la capacidad del organismo para sintetizar hemoglobina y otras hemoproteínas esenciales. Las manifestaciones más habituales incluyen dolor abdominal intenso, aunque en episodios agudos puede acarrear daños neurológicos significativos, según consignó el citado grupo de estudio.

El trabajo presentado analizó la participación de factores tanto genéticos como ambientales en el desarrollo de la porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa, prestando especial atención a la exposición a compuestos tóxicos como los metales pesados. Según detalló el Cima Universidad de Navarra, los investigadores documentaron cinco intoxicaciones graves por plomo en adultos cuyo cuadro clínico imitaba la sintomatología de la porfiria observada en menores.

Antonio Fontanellas, jefe del equipo de investigación perteneciente al área CIBER de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), remarcó la relevancia de estos hallazgos para entender las interacciones entre alteraciones genéticas y factores ambientales. Fontanellas explicó que el estudio aportó datos clave sobre los mecanismos moleculares relacionados con la toxicidad de metales pesados, pues “hemos descrito cinco casos de intoxicación grave por plomo en adultos, que imitan clínicamente la enfermedad infantil”.

El medio precisó que, aunque las intoxicaciones por plomo se han reducido gracias a campañas preventivas, siguen detectándose cuadros accidentales. El plomo se localiza con facilidad en infraestructuras obsoletas, menaje doméstico, utensilios de cocina antiguos, ciertos cosméticos, componentes de municiones, bebidas alcohólicas no regladas, opio adulterado o algunos preparados de herboristería. El Cima Universidad de Navarra subrayó que este metal tiene gran capacidad de absorción y permanencia en la sangre y tejidos, provocando lesiones incluso en concentraciones bajas.

El desarrollo de la investigación incluyó el uso combinado de técnicas de análisis genético, estudios bioquímicos y un modelo experimental novedoso mediante el cual el equipo pudo identificar nuevas variantes del gen ALA deshidratasa. Según informó el Cima Universidad de Navarra, estas variantes mostraron diferencias tanto en su expresión como en su comportamiento bioquímico, lo que llevó al grupo a plantear la existencia de una amplia diversidad molecular. Esta heterogeneidad podría estar detrás de que algunas personas presenten mayor vulnerabilidad a la intoxicación por plomo en comparación con otras, detalló la publicación.

En palabras del grupo de investigadores del Cima Universidad de Navarra y del CIBER, el estudio de cada paciente afecta de forma singular al avance del conocimiento, considerando la extrema infrecuencia de la ADP. “Debido a su extrema rareza, cada paciente bien estudiado representa una oportunidad única para avanzar en la comprensión de esta enfermedad”, declararon al medio.

El reporte pone el acento en la necesidad de ampliar la vigilancia y el reconocimiento temprano de la porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa, especialmente en menores, para entender con mayor profundidad los riesgos asociados con la exposición a metales pesados y fortalecer las estrategias de prevención y diagnóstico de enfermedades genéticas ultrainfrecuentes, de acuerdo con lo informado por el Cima Universidad de Navarra.