El acceso desigual a pruebas genéticas deja hasta a la mitad de pacientes con ataxia sin diagnóstico oficial

La coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN), Irene Sanz, ha advertido del acceso desigual a las pruebas genéticas entre comunidades autónomas que lleva a que entre un 40 y un 50 por ciento de los pacientes con ataxia no lleguen a recibir un diagnóstico definitivo.

Así lo ha señalado con motivo del Día Internacional de la Ataxia, que se conmemora este jueves, un conjunto de más de 200 enfermedades que conllevan un impacto sobre la coordinación y el equilibrio de los afectados, debido a disfunciones del cerebelo y de sus conexiones, generando dificultades para caminar, mover brazos y piernas, realizar movimientos precisos o incluso hablar, mover los ojos o tragar.

"Aunque individualmente las ataxias se catalogan como enfermedades raras, hay algunas que son bastante más prevalentes que otras", ha apuntado Irene Sanz, quien ha detallado que las ataxias hereditarias más comunes en España son la ataxia espinocerebelosa SCA3, la SCA2 y la ataxia de Friedreich.

La neuróloga ha explicado que los pacientes sufren los síntomas durante años hasta que reciben un diagnóstico y, con frecuencia, este es erróneo. También es común que consulten a varios especialistas antes de acudir al neurólogo, y en algunos casos se han registrado retrasos de más de 10 años en obtener un diagnóstico estimado, porque aunque un examen neurológico, una exploración cerebral u otras pruebas neurológicas pueden indicar ataxia, el diagnóstico oficial solo puede confirmarse mediante una prueba genética.

"Incluso para un neurólogo general, sin experiencia específica en genética o en ataxia, puede ser complicado diagnosticar correctamente a estos pacientes, porque existen más de 300 formas genéticas diferentes y, aunque ya se han identificado más de 100 genes cuya mutación puede estar detrás de estas enfermedades, aún queda mucho por descubrir", ha precisado Sanz.

En este sentido, la especialista ha insistido en que los estudios genéticos "son imprescindibles" para poder contar con un diagnóstico adecuado y preciso, y ofrecer a partir del mismo una intervención temprana para la ataxia, lo que ayudaría a reducir complicaciones y discapacidad.

TRATAMIENTO

La mayoría de ataxias no tienen cura en la actualidad, pero Sanz ha destacado que la colaboración entre profesionales sanitarios para lograr un manejo integral y personalizado que controle los síntomas puede mejorar de forma significativa la calidad de vida de los pacientes, permitiendo frenar el avance de la enfermedad.

"Ha habido avances en las intervenciones, incluyendo la fisioterapia, la terapia ocupacional y, más recientemente, la aprobación por parte de la EMA de un tratamiento para la ataxia de Friedreich", ha añadido la doctora en este punto.

Desde la SEN, también han reclamado la importancia de visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones más frecuentes por zonas o comunidades, optimizar los registros estatales, evaluar la necesidad de recursos, diseñar ensayos clínicos y facilitar el reclutamiento de pacientes. Para ello, han instado a potenciar la existencia de equipos multidisciplinares especializados en ataxias.