Redacción Ciencia, 2 may (EFE).- El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida y el defecto congénito estructural más frecuente del sistema nervioso central. Un estudio ha identificado una mutación genética que conduce al riesgo de esta enfermedad, según publica hoy Science.
La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural (la estructura de un embrión que se convertirá en el cerebro, la médula espinal y los tejidos que los rodean), que ocurre cuando la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo.
El mielomeningocele (MM) puede dar lugar a diversas dificultades físicas y de desarrollo, y aunque su incidencia ha disminuido en las últimas décadas, en gran parte gracias al enriquecimiento con ácido fólico, sigue siendo un problema en algunas zonas del mundo.
Las causas del MM continúan siendo en gran parte desconocidas y el riesgo atribuible a variantes genéticas comunes permanece inexplorado. El estudio que ahora se publica ha sido elaborado por un grupo internacional llamado Consorcio de secuenciación de la espina bífida.
La secuenciación del exoma (una parte del genoma) y del genoma de 715 tríos de padres e hijos identificó seis pacientes con deleciones cromosómicas (un cromosoma que falta o se ha eliminado) 22q11.2.
Esto sugiere que los pacientes con MM tendrían 22,98 veces más probabilidades de albergar la deleción 22q11.2 en comparación con la población general, según resume Science.
De acuerdo con los resultados, este riesgo está mediado por la pérdida de Crkl, uno de los genes que expresan el tubo neural localizados en el intervalo de deleción 22q11.2, y este riesgo solo se alivia parcialmente con suplementos de ácido fólico.
El análisis de datos genéticos de una cohorte separada de individuos con deleción 22q11.2 sugirió que el riesgo de MM era aproximadamente entre 12 y 15 veces mayor de lo esperado.
Utilizando un modelo de ratón, los autores investigaron los genes candidatos que impulsaban el riesgo de MM y descubrieron que la pérdida de Crkl era suficiente para reproducir un defecto del tubo neural en esos animales.
El equipo señalo que la deleción común 22q11.2 confiere un riesgo sustancial de mielomeningocele, “parcialmente aliviado por la suplementación con ácido fólico”. EFE
cr/icn
Últimas Noticias
Línea Directa gana 85,7 millones en 2025, un 33,5% más
La Presidencia francesa hace oficial la salida del Gobierno de la ministra de Hacienda, De Montchalin
Amélie de Montchalin asume la presidencia del Tribunal de Cuentas, haciendo historia como la primera mujer en liderar este órgano, mientras David Amiel es designado responsable de Hacienda tras una decisión directa del presidente Macron
Kate Middleton, majestuosa con un espectacular diseño vaporoso de Gucci en los Premios Bafta 2026
Xi Jinping aboga por "un nuevo capítulo" con Kim Jong Un, reelegido secretario del partido único norcoreano
El mandatario chino transmitió un mensaje de respaldo tras la ratificación de Kim Jong Un como jefe del partido norcoreano, remarcando la relevancia de fortalecer la alianza y la cooperación entre Pekín y Pyongyang en un contexto regional complejo
China insta a EEUU a "cancelar" sus aranceles unilaterales y advierte de que protegerá sus intereses
El Ministerio de Comercio del país asiático exige a Washington dejar sin efecto tarifas impuestas, cuestiona la legalidad de estas medidas y recalca que cualquier confrontación deteriora la relación bilateral mientras analiza el reciente fallo judicial estadounidense
