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La posibilidad de conocer si existe una predisposición genética en uno o en los dos integrantes de una pareja sobre un número superior a las 600 enfermedades, muchas de ellas muy prevalentes como la diabetes, hipertensión arterial o alteraciones en los lípidos, o hasta otras menos frecuentes pero muy graves, hoy es una realidad que puede lograrse a través de un simple examen de saliva o de sangre.

De esta manera, se contará con la información necesaria para tomar las medidas que correspondan en cada caso. Desde descubrir cuando en la pareja ambos son portadores de una determinada mutación genética que le transmitirá a sus hijos una enfermedad grave, como la fibrosis quística, la pérdida auditiva no sindrómica hereditaria, la enfermedad de Tay-Sachs, o la Beta Talasemia, entre muchas otras, hasta saber que los hijos muy probablemente heredarán la predisposición a padecer diabetes tipo 2, hipertensión arterial, trastornos en los lípidos, obesidad y hasta algunos tipos de cáncer con el transcurso de los años, y entonces inculcarles desde edad temprana la adopción de conductas saludables (de alimentación, peso adecuado, actividad física) que le permitirán prevenir o como mínimo retardar la aparición de la patología.

"Cualquier pareja puede hacerse este estudio y conocer si es o no portadora de alguna o algunas de esas mutaciones, las cuales podrían ser transmitidas a sus hijos. El análisis les permitirá contar con la información necesaria, y tener la posibilidad de llevar adelante conductas de prevención", afirmó la doctora Ester Polak de Fried, médica especialista en fertilidad y directora del Departamento de Medicina Reproductiva del Centro Especializado en Reproducción (CER).

Es importante destacar que la indicación de este estudio debe tener el foco puesto en la prevención de la salud. Este análisis no debe confundirse con el estudio prenupcial, que es otro tipo de pesquisa con un espectro de búsqueda muchísimo más limitado.

"No se trata de querer elegir el sexo o el color de ojos del bebé, sino de contar con información que ayude a tomar medidas de prevención"

"En medicina, ante estas situaciones, hay que tener mucho sentido común ante todo y utilizar los tests que los adelantos nos dan con la seriedad y la prudencia indicadas. Obviamente, si se pueden evitar, prevenir y/o tratar enfermedades, la gran mayoría acompañaría esta indicación. Pero no se trata de querer elegir el sexo o el color de ojos del bebé, sino de contar con información que nos ayude a tomar medidas para que cualquiera de estas enfermedades, en la que también juega un rol importantísimo el medio ambiente, no se dispare", aclaró Polak, quien también es docente autorizada de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires.

En las parejas que están en tratamiento de reproducción asistida, la posibilidad de llevar a cabo este test les permitirá, por ejemplo, seleccionar aquellos embriones que no presenten la enfermedad, con lo que lograrán brindarle una mejor calidad de vida al recién nacido.

"En etapa experimental se encuentra la posibilidad de tratar el gen defectuoso desde el propio embrión, cortando la porción de ADN enferma del gen mutado y reemplazándola por una sana; sin lugar a dudas es el futuro, pero hacen falta más investigaciones y validaciones, no es una herramienta con la que contemos todavía", aclaró la especialista.

Entre los grupos de individuos en los que puede ser conveniente la realización del screening, se encuentran fundamentalmente las personas con antecedentes familiares de enfermedades de transmisión hereditaria, los grupos étnicos con alta incidencia de enfermedades recesivas, las parejas formadas entre primos, quienes reciben donación de óvulo o esperma y en todos aquellos embarazos concebidos por diagnóstico genético preimplantacional (PGD, por sus siglas en inglés). También, por supuesto, todas aquellas parejas que deseen disminuir el riesgo de tener un hijo con algunas de las enfermedades graves incluidas en el análisis o que decidan contar con la posibilidad de estar informados sobre un incremento en la predisposición de padecer cualquier otra afección.

Qué es un screening preconcepcional

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Es un estudio que analiza si una persona es portadora de mutaciones para un gran número de enfermedades genéticas de tipo recesivo. Se calcula en la actualidad que hay varios cientos de enfermedades genéticas. Si se detectó una mutación para cualquiera de estas enfermedades, el sujeto será un portador sano para esa enfermedad.

Esta prueba informa si el individuo es o no portador de tales mutaciones, las cuales podría transmitirle a sus hijos. Si la pareja se hace el test, éste le informará si sus hijos podrían heredar de ambos una mutación causante de una enfermedad y si potencialmente podrían ser afectados por tal enfermedad.

El estudio consiste en la realización de un hisopado de la mucosa bucal o efectuando una extracción de sangre. Permite evaluar el ADN de las personas y estudiar la presencia o no de genes defectuosos que producen un gran número de enfermedades genéticas.

Sobre el ADN

El ADN se encuentra dentro del núcleo de cada una de las células que forman al ser humano. Este ADN forma los cromosomas. Dentro de los mismos se encuentran los genes que contienen 4 moléculas que a su vez forman el alfabeto de la genética (las moléculas A-T-C-G).

La combinación de estas cuatro letras es la responsable de indicar cómo se fabrican todas las proteínas del organismo. Es decir, los genes son los responsables de formar todas las proteínas del organismo. Todos los genes tienen que ser normales para que las proteínas que se formen sean compatibles con una vida normal.

En este sentido, las mutaciones de genes producen una alteración en la formación de proteínas y esto es la causa de diferentes enfermedades de origen genético. Una persona puede estar sana y no saber que es portadora de una mutación genética, puede desconocerlo o bien puede saberlo porque hubo otros casos en la familia. Si este individuo forma pareja con otra persona que presenta el mismo gen mutado, tienen el riesgo potencial de desarrollar la enfermedad cuando esos dos genes recesivos mutados se juntan.

Por ejemplo, la información genética de cada ser humano depende de sus padres; la información del hijo corresponde a un 50% del padre y a un 50% de la madre. Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas que se desencadenan cuando un sujeto tiene los dos alelos de un gen mutado.

Las mutaciones producen proteínas defectuosas que generan enfermedades como la fibrosis quística (autosómica recesiva), enfermedad de Huntington (autosómica dominante); enfermedad de Marfan (autosómica dominante), síndrome del cromosoma X frágil (ligada al sexo recesiva), y distrofia muscular de Duchenne (ligado al sexo recesiva), entre muchísimas otras.

"Las mutaciones producen proteínas defectuosas que generan enfermedades"

El padre tiene 23 pares de cromosomas, más dos cromosomas sexuales que son el X y el Y. La madre tiene 23 cromosomas, más dos cromosomas sexuales que son X X. El hijo también va a tener 23 pares de cromosomas, recibiendo entonces el 50% del padre y el 50% de la madre, con un cromosoma sexual del padre y un cromosoma sexual de la madre. Además, cada individuo porta dos alelos por cada gen y hay miles de genes.

Por cada gen un individuo tiene dos alelos. El hijo va a recibir un alelo del padre y un alelo de la madre para tener sus dos alelos personales de cada gen. Si estos están alterados y se juntan, el hijo podría presentar alguna enfermedad.

Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas que se desencadenan cuando un sujeto tiene los 2 alelos de un gen mutado. Estas mutaciones se transmiten silenciosamente en una familia de generación en generación. Sólo llegan a descubrirse cuando una pareja tiene un hijo que la manifiesta.

¿Qué es un portador?

Es el individuo que lleva en su genoma un solo alelo mutado de un gen y que no manifiesta la enfermedad. Dado que cada uno de nosotros ha heredado la mitad de la información genética de la madre y la otra mitad del padre, las enfermedades recesivas aparecen cuando un individuo recibe una mutación causante de una determinada enfermedad de cada uno de sus padres.