Síndromes raros que conviene conocer

Muchos son los casos de personas que padecen una dolencia y mientras el diagnóstico que lo confirme tarda en llegar pierden calidad de vida.

En esta nota, Infobae recopiló algunos de los más definidos en la actualidad.

Síndrome de Cushing: es un trastorno endócrino ocasionado por cortisol excesivo, una hormona vital que regula el metabolismo, mantiene la función cardiovascular y ayuda al cuerpo a responder al estrés. Las principales manifestaciones clínicas de esta afección son amplias y diversas, pero se pueden agrupar en tres categorías:

1) Físicas: aumento de peso, obesidad central (abdomen que sobresale con brazos y piernas delgados), rostro de luna llena (redondo, enrojecido), estrías púrpura en el abdomen, muslos y senos, joroba de búfalo (acumulación de grasa en la parte de atrás del cuello), acné o infecciones de la piel, generación de moretones con facilidad, hirsutismo (crecimiento de vello excesivo e inusual en mujeres), debilidad muscular y cefalea.

2) Hormonales: depresión, ansiedad, irritabilidad, impotencia, osteoporosis, menstruación irregular o ausente.

3) Metabólicas/cardiovasculares: enfermedad cardiovascular, fatiga severa, diabetes, hipertensión.

Otras manifestaciones clínicas incluyen dolores de espalda (lumbalgia), inflamación, sentirse irritable, alteraciones del apetito, problemas de memoria, problemas de sueño, infecciones recurrentes, pérdida del cabello y heridas que tardan en sanar.

Enfermedad de Crohn: se trata de una enfermedad poco conocida que es diagnosticada en pacientes que presentan síntomas a nivel intestinal, y los casos van en aumento.

Las enfermedades inflamatorias del intestino son trastornos crónicos que afectan principalmente el intestino, ocasionando a menudo dolor abdominal recurrente y diarrea crónica. Los dos tipos de enfermedades inflamatorias del intestino son la Enfermedad de Crohn y la Colitis Ulcerosa, que tienen muchas similitudes, siendo a veces difícil diferenciarlas. Estas enfermedades aparecen principalmente entre los 15 y 35 años y cursan en el 80% de los casos, con brotes de exacerbaciones y remisiones.

En muchas ocasiones, las enfermedades inflamatorias intestinales, requieren de hospitalización y cirugía. Sin embargo, con una terapia médica y quirúrgica adecuada para cada caso, los pacientes pueden llevar una vida plena y productiva. En la mayoría de los casos se logra que la enfermedad llegue a una remisión duradera.

Esta patología afecta a hombres y mujeres por igual y parece afectar a algunas familias. Alrededor del 20% de los enfermos de Crohn tienen algún pariente consanguíneo con alguna forma de enfermedad intestinal inflamatoria, muy frecuentemente un hermano/a y a veces un padre o hijo.

Con respecto a los síntomas, la enfermedad de Crohn suele manifestarse conalteraciones digestivas inespecíficas que aparecen con carácter recurrente, especialmente en pacientes jóvenes.

Se sospecha que un niño tiene enfermedad inflamatoria intestinal cuando presenta detención del crecimiento, anemia, dolor abdominal, sangrado por el recto o con la materia fecal, diarrea, lesiones perianales y otras. En el adulto los síntomas son similares, aunque pueden observarse además fístulas y síntomas articulares, oftálmicos, dermatológicos y otros.

Síndrome de Sjögren: es una ataca las glándulas productoras de humedad, internas y externas, puede afectar diversos órganos y tener manifestaciones en las articulaciones como la artritis.

Los principales síntomas de esta enfermedad reumática son sequedad en ojos, boca con falta de saliva, nariz, vías respiratorias y vagina con sequedad importante junto a otros síntomas generales como fatiga, decaimiento, fiebre y depresión.

El Síndrome de Sjögren, también conocido como Síndrome Seco, además puede involucrar otros órganos como riñón, pulmones, corazón, músculos, articulaciones y nervios por eso debe consultarse ante los primeros síntomas.

Esta patología, que puede afectar a cualquier persona, es nueve veces más común en mujeres y se suele diagnosticar después de los  40 años, pero puede comenzar a cualquier edad, y por eso es importante la consulta temprana al reumatólogo quien podrá realizar un diagnóstico correcto.

La Sociedad Argentina de Reumatología (SAR) recuerda que el tratamiento es diferente para cada persona y está dirigido a aliviar los síntomas de las mucosas secas a través del uso de lágrimas artificiales, colirios, una buena higiene bucal y la ingesta de líquidos. En algunos casos son utilizados los corticoides o bien medicamentos que modifican el curso de la enfermedad dependiendo de la presencia o no de manifestaciones generales. Cada tratamiento debe ser llevado adelante bajo la supervisión de un medico reumatólogo.

Insensibilidad Congénita al Dolor: es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente, heterogénea clínicamente, que se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas, en las que existe una mayor afectación sensitiva que motora. Estos desórdenes genéticos afectan al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura.

El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en consecuencia pueden producirse daño (amputaciones, quemaduras...). Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias, por lo que deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen.