Distonía, una patología inadvertida que padecen más de 40 mil argentinos

Alrededor de 40 mil argentinos sufren de distonías, según las experiencias médicas. Y lo peor es que las padecen sin reconocerlas.

Una distonía es una enfermedad neurológica que se manifiesta en contracciones musculares involuntarias, como los tics.

En los Estados Unidos  se identificaron 250 mil casos, pero más allá de las cifras el mayor impacto es cómo estas personas ven sus vidas muy alteradas por una patología que en muchos casos es incapacitante.

Las distonías provocan posturas anormales o movimientos de torsión de una o más partes del cuerpo.
 ?En su amplia mayoría, se manifiestan con contracciones irregulares y sostenidas asociadas o no a un temblor de características particulares denominado temblor distónico; ocasionalmente el temblor puede ser la única manifestación del cuadro?, señala Silvia García, médica del Servicio de Neurología y Enfermedades Extra-Piramidales del Hospital Francés.

A cualquier edad, hombres y mujeres, pueden desarrollar distonías que afecten regiones del cuerpo tales como la cabeza, cara, tronco, brazos y/o piernas. Las contracciones musculares pueden ser leves o más severas, dificultando o impidiendo realizar movimientos voluntarios como caminar, hablar, comer, e incluso causando episodios de mucho dolor.

Dado que las manifestaciones son generalmente confundidas o subestimadas, se considera que una parte de la población es distónica sin saberlo. Es frecuente que en muchos casos cuando un paciente con distonía llega al consultorio, se detecta también que otro miembro de la familia padece un cuadro similar.
?La experiencia diaria en el consultorio médico nos muestra fuertes indicios de que la población de pacientes con distonía es mucho mayor que la que se sospecha ya que algunos no la identifican como tal y viven toda su vida con ella sin tratarla?, explica el doctor Gonzalo Gómez Arevalo, jefe de Neurología de INECO.

Identificar la distonía

Si la distonía comienza en la infancia y existen antecedentes familiares de esta afección, es posible que el cuadro tienda a empeorar con el correr del tiempo. Por eso resulta de suma importancia comenzar a tiempo con el tratamiento. Se registraron casos en los que con un adecuado tratamiento, la afección no empeora e incluso el paciente puede avanzar en una recuperación parcial o completa.

Si la enfermedad comienza en la infancia y es secundaria a una parálisis cerebral u otra lesión durante el nacimiento, la distonía normalmente permanece estática durante muchos años. Hay pocos casos de distonía secundaria a una parálisis cerebral en los que haya habido empeoramiento en la edad adulta.

Cuando la distonía comienza en edad adulta, es generalmente focal o localizada y tiende a permanecer limitada a esa parte del cuerpo.

Diagnóstico y tratamiento de la distonía
?Es importante que ante algún desorden de los movimientos, se realice una consulta con un neurólogo para realizar el diagnóstico?, aconseja la doctora García.

Como primer paso el médico indaga minuciosamente el árbol familiar, buscando antecedentes de distonía focal o generalizada. Hasta el más pequeño caso de tortícolis o tipo de temblor será tenido en cuenta.
Esta información será crucial para realizar la prueba genética, un procedimiento que es posible en algunos casos.

En segundo lugar, se considerará el tipo de terapia. Un neurólogo con considerable experiencia en distonías será la mejor guía. Existen muchos medicamentos pero sólo unos pocos pueden ser útiles a un individuo.

El uso de toxina botulínica -el famoso Botox- en distonías focales es un tratamiento seguro y efectivo para las distonías focales y segmentarias.

?El tratamiento con Botox resulta muy útil cuando la distonía afecta a un grupo limitado de músculos, necesita ser repetido cada tres o cuatro meses al año y ha de ser realizado por profesionales con experiencia en su uso?, enfatiza el doctor Gómez Arevalo.

?Generalmente, los beneficios del tratamiento comienzan a tener efecto dentro de los cinco a diez días después de la aplicación y se prolongan durante tres a seis meses, al cabo de los cuales el paciente debe ser reinfiltrado?, explica el neurólogo.

Las inyecciones se aplican directamente sobre los músculos a tratar y el número de sitios de inyección y las dosis varían según el volumen y la fuerza de contracción de los músculos comprometidos.

Los porcentajes de éxito de aplicación de esta terapia varían de acuerdo al tipo de distonía pero en su mayoría son altos. El éxito en blefaroespasmo -en párpados- es del 95%; en distonía laringea es del 90%, en distonía oromandibular es del 90%, y en distonía cervical del 60%.

Medicamentos orales

El tratamiento de las distonías por medio de medicamentos orales es efectivo solo para algunos pacientes. Determinadas drogas se utilizan para interferir en la comunicación de los neurotransmisores, que son sustancias químicas que permiten la circulación de mensajes dentro del cerebro.

Otras drogas son diseñadas para relajar los músculos, reduciendo temblores y controlando los espasmos musculares. Su efectividad dependerá siempre de su uso continuo.

En general, la medicación oral no esconsiderada como el tratamiento de primera elección para personas con distonías porque tiene un efecto que dura pocos meses y presenta además diversos efectos adversos frecuentes (como por ejemplo visión borrosa, boca seca, síndrome confusional, retención urinaria, debilidad muscular, incoordinación) que requieren buscar nuevas alternativas de tratamiento.

Cirugía

La cirugía es una opción para pacientes que no responden a otras terapias.

¿Hay otros modos de ayudar a un paciente con distonía? El tratamiento médico es la clave de la mejora de este tipo de pacientes, pero es importante no dejar de lado una actitud positiva frente a ellos. La distonía es una condición que en general no presenta riesgos de vida, pero dependiendo de la severidad de su manifestación, la manera en que afecta la calidad de vida del paciente, muchas veces causando dolor, afectando la vida laboral, social y familiar.

García aclara que es natural, que durante el tratamiento el paciente tenga episodios de furia, rabia, depresión y luego de aceptación de su condición, ?la sensación de desolación y de sentirse sólo puede ser superada cuando se toma conciencia acerca de las demás personas que también sienten la misma frustración y dolor día a día?, explica.
La distonía es una condición que puede ser tratada, mediante procedimientos médicos, que contribuyen a mejorar la calidad de vida de los que la padecen.